Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.
FTAAD-tilstander er vanligvis dominant arvelige. Det vil si at når en av foreldrene har genforandringen, er det 50 % sannsynlighet for at hvert av barna får den. Ikke alle som arver genforandringen, utvikler sykdom.
Noen tilstander har vikende (recessiv) arvegang. Ved disse tilstandene er sannsynligheten for at et nytt søsken får tilstanden 25 %, mens sannsynligheten for at søsken blir friske bærere er 50 % (1-3). Man kjenner enda ikke til alle de genetiske årsakene til FTAAD, og nye gener blir stadig beskrevet (1,2).
Ulike FTAAD tilstander
FTAAD tilstander beskrives på mange ulike måter og kan deles inn:
A) Etter hvilke årsaksmekanismer som ligger til grunn for tilstanden
B) Ikke- syndromisk / syndromisk FTAAD
A. Tre hovedgrupper av FTAAD tilstander etter årsaksmekanismer
I dag har vi kunnskap om tre forskjellige hovedgrupper av FTAAD. Noen av tilstandene har vært kjent i mange år, mens andre gener først er blitt beskrevet nylig. Det er en del fellestrekk mellom tilstander som er forårsaket av forskjellige gener, mest uttalt i gruppe 2 og 3 (3).
Gruppe 1. Tilstander som skyldes endringer i bindevevstråder utenfor/mellom cellene i veggen i hovedpulsåren
Det er flere ulike gener som tilhører denne gruppen (blant annet FBN1, FBN2, MFAP5, COL3A1, COL1A1, COL1A2, PLOD1, COL4A5, EFEMP2, ELN) (2).
Les om noen av tilstandene i denne gruppen:
Gruppe 2. Tilstander som skyldes endringer i signalsystemet transforming growth factor -beta (TGF-beta)
Det er flere gener som tilhører denne gruppen (blant annet TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD4) (1,2).
Les om noen av tilstanden i denne gruppen:
Gruppe 3. Tilstander som skyldes endringer inne i pulsåreveggenes glatte muskelceller
I denne undergruppene av FTAAD er det genforandringer (mutasjoner) som gir endringer i de glatte muskelcellene som finnes i veggen til pulsårene (arteriene). Det er flere gener i denne gruppen (blant annet ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1) (2).
Les om tilstander i denne gruppen:
FTAAD med forandringer i pulsåreveggenes glatte muskelceller
B. Ikke - syndromisk FTAAD / syndromisk FTAAD
En annen måte å beskrive FTAAD på tar utgangspunkt i symptomene og funnene, og beskriver om symtomene hovedsaklig gjelder hjertet og blodåresystemet (ikke-syndromisk FTAAD), eller om også andre organsystemer er berørt (syndromisk FTAAD) (3).
Ikke-syndromisk FTAAD
Her er hovedsakelig hjertet og blodåresystemet berørt (3). Mange ulike FTAAD tilstander kan beskrives som ikke-syndromiske og skyldes genforandringer i ulike gener. I dag kjenner vi blant annet ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1.
Syndromisk FTAAD
Personen kan ha påvirkning av andre organer i tillegg til blodårer, slik som ved Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom, vaskulær Ehlers-Danlos syndrom, arteriell tortuosity syndrom og Shprintzen-Goldbergs syndrom.
Å leve med FTAAD
Å leve med FTAAD kan ha konsekvenser for hverdagen på mange måter. Dette kan du lese om under de enkelte tilstandene. Sjeldensenteret har også laget informasjon om forhold som kan være aktuelle på tvers av diagnoser.
Sist faglig oppdatert april 2018.
Se også
Last updated 9/3/2025