Thrombocytopenia-absent radius syndrom (TAR-syndrom)

Diagnosebeskrivelse

Hvor va​​​nlig er TAR syndrom?

Forekomst er antatt å være færre enn 1 person per 100.000 til 200.000 innbyggere (2,3 ).

Års​​ak og arvelighet

TAR-syndrom skyldes en genforandring (mutasjon) i RBM8A genet, og er en recessivt arvelig tilstand. Dette innebærer vanligvis at både mor og far er bærere av genfeilen og det er 25 % sjanse ved hvert svangerskap for at barnet arver tilstanden (2-6).  

Diagnosekoder

ICD-10: Q87.2, ORPHA: 3320, OMIM: 274000

Symptomer og kjennetegn

TAR syndrom er synlig ved fødsel på grunn av skjelettforandringer spesielt i underarmene. Det er stor variasjon i kjennetegn og symptomer. Følgende forekommer i ulik grad (2-7):

Skjelettet

• Personer med TAR syndrom har ofte underutviklet skjelett (reduksjonsdeformiteter/ dysmeli)
• Vanligst er manglende eller underutviklet spole-ben (radius) i begge underarmene, kombinert med intakte tomler på begge sider. Tomlene er ofte innslått mot håndflaten. Dette resulterer ofte i nedsatt grepsfunksjon.
• Andre deler av armene kan også være underutviklet (underarmsbenet (ulna, overarmsbenet (humerus) og skulderbuen.
• Ben og føtter kan også være påvirket (hofter ute av ledd, feilstillinger i knærne, manglende kneskjell)

Blodplater

• For lavt nivå av blodplater (trombocytepeni) kan være tilstede fra fødsel eller utvikles i løpet av de første leveukene/ månedene.
  • Dette kan vise seg ved blødning i hud og slimhinner (blåmerker, neseblod, blod i avføringen).
• Spesielt i første leveår er antallet blodplater lavt. Det pleier å stabilisere seg i løpet av de to første leveårene, men ofte ikke over nedre referanseverdi.

Kumelk allergi/ intoleranse og mage/tarmproblem

• Kumelk-allergi er vanlig og kan være til stede fra spedbarnsalder.
  • Dette kan medføre problemer med diare (gastroenteritt), som kan forverre nivået av blodplater og bidra til dårlig vekstutvikling.
• Problemene blir ofte bedre med økende alder.

Andre problemstillinger

• Noen har medfødt hjertefeil (septum defekter, hull i hjerteskilleveggen (patent foramen ovale))
• Noen har medfødte forandringer i nyrer og eller urinveier

Diagnostisering​​

Diagnosen bør mistenkes (1,2) hvis barnet blir født med:

• korte armer underarmer på begge sider, med manglende/ underutviklede spoleben (radius), i kombinasjon med intakte, ofte innslåtte tomler.
• Lavt antall blodplater (trombocytepeni)

Ultralydundersøkelse under graviditeten kan ofte avdekke skjelettforandringene i armene.  Diagnostisering inkluderer røntgenundersøkelse av skjelettet og undersøkelse av blodet. Diagnosen kan bekreftes med genundersøkelse (2,7), som utføres ved genetiske avdelinger ved Helseforetakene. Les mer om genetisk testing hos Genetikkportalen.

Om diagnosen påvises er det viktig at foreldrene tilbys genetisk veiledning og informasjon om syndromet. Fosterdiagnostikk ved fremtidige svangerskap kan være aktuelt for noen.

Les mer om diagnostisering hos Genereviews  

 

Oppfølging og behan​dling

Det finnes ingen helbredende behandling for TAR syndrom. God oppfølging, forebygging og behandling av symptomer er viktig for god funksjon og livskvalitet (1,2)

Undersøkelser ved diagnosetidspunkt

• Klinisk undersøkelse og eventuelt røntgen av muskel og skjelett-systemet for å avdekke skjelettforandringer. Henvisning til ortoped og håndkirurg
• Blodanalyse (hematologi)
• Hjerteundersøkelse med ekkokardiografi
• Mage-tarm, vurder vekttap/ mangel på vektøkning, utredning av kumelk allergi
• Nyrer og urinveier
• Genetisk veiledning til foreldre

Behandling

• Oppfølging av ortoped, håndkirurg, fysioterapeut og ergoterapeut for kirurgi, trening og tilpasning av blant annet håndfunksjon, avhengig av omfang av dysmeli. Dette gjøres ofte i Helseforetakenes dysmeliteam.
  • Vurder behov for oppfølging fra barnehabilitering, lokalt hjelpeapparat som helsestasjon, fysio- og ergoterapi tjenesten.
  • Vurder behov for:
    • Tilrettelegging i barnehage og skole
    • Yrkesveiledning
    • Psykologiske støttesamtaler til foreldre og personen selv i perioder
• Trombocytepenibehandling, ofte med blodoverføring/ blodplateoverføring
• Unngå kumelk ved allergi/ intoleranse
• Andre organforandringer behandles av aktuell spesialist

OBS! 

• På grunn av økt fare for komplikasjoner ved anestesi (lave plater som forårsaker blødninger, hjertefeil), bør kirurgisk behandling og også tannbehandling planlegges nøye (2,8). Forslag til behandlingsretningslinjer ved tannbehandling ble publisert i 2014 (8).

Oppfølging

• Blodplatemangel (trombocytopeni)- blodpatetelling, ved tegn til økt blødningstendens
• Mage-tarm
  • gjennom barnealder gjøres oppfølging av om vektøkning er tilfredsstillende
  • tendens til oppkast og diare undersølkes ved hver legevisitt
• Nyrefunksjon følges opp hvis det er påvist forandringer i nyrene

Oppfølging ved graviditet

• Kvinner med TAR-syndrom som ønsker å få barn bør henvises til genetisk veiledning og følges opp spesielt av fagfolk som kjenner diagnosen.
• Kvinner med TAR syndrom får ofte lavt antall blodplater under graviditeten og bør ha tett oppfølging (2,9).

Les mer om utredning, behandling og oppfølging hos Genereviews

 

Les mer om​​​ dysmeli

Sjeldensenteret har utarbeidet informasjon om dysmeli som kan være nyttig for personer med TAR syndrom, deres pårørende og fagpersoner. Informasjonen omfatter medisinske forhold, fysisk funksjon, aktivitet og trening og dagliglivet (barnhage, skole, hjemmeliv, utdanning, arbeid og fritid).  

Les mer om behandling, oppfølging og ulike forhold ved dysmeli

 

Se også