Publikasjoner fra Sjeldensenteret, enhet Sunnaas

Vitenskapelige artikler​​ og andre publikasjoner

Under finner  du vitenskapelige artikler og andre publikasjoner hvor Sjeldensenteret, enhet Sunnaas og / eller senterets ansatte er ansvarlige eller har bidratt. Noen​ av tidsskriftene krever tilgang for å lese artikkelen.​ Ta kontakt med Sjeldensenteret, enhet Sunnaas hvis du ønsker mer informasjon om en artikkel.

2025

• Exploring patient experiences of pain fatigue and physical activity in syndromic heritable thoracic aortic disease using mixed methods. Av: Velvin G, Johansen H, Bostrøm K. Publisert i: Scientific Reports, august 2025. 
• Understanding of health literacy by family caregivers of persons with rare disorders. Av Stenberg U, Ørstavik K, Rosenberger A, Flink M, Holmen H, Velvin G. Publisert i Patient Education and Counseling, august 2025.
• Arbeid og sjeldne diagnoser – utfordringer og muligheter. En kvalitativ studie av hvordan arbeidslivet mestres og håndteres. Work and rare diagnoses—challenges and opportunities. A qualitative study of how working life is navigated and managed.Av: Damman B, Haagensen T, Velvin G. Publisert i: Søkelys på arbeidslivet, juli 2025. Les kort norsk sammendrag
• Reply to 'Ensuring diverse representation and minimizing conflicts of interest in clinical practice guidelines'. Av: Savarirayan R, Fredwall SO. Publisert i: Nat Rev Endocrinol. 2025.
• Transition Care for Young Persons with Rare Bone Mineral Conditions: A Consensus Recommendation from the ECTS Rare Bone Disease Action Group. Av: Grasemann C, Wernsmann J, Appelman-Dijkstra NM, Morgan C, Sylvest TT, Raimann A, Siggelkow H, Lems WF, Turan S, Zillikens MC, Wekre LL, Alves I, Solal MC, Yavropoulou MP, Clunie G. Publisert i: Calcified Tissue International, mai 2025. Les kort norsk sammendrag
• Management of sleep-disordered breathing in achondroplasia: guiding principles of the European Achondroplasia Forum. Av: Fauroux B, AlSayed M, Ben-Omran T, Boero S, Boon M, Cormier-Daire V, Fredwall S, mfl. Publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases, mai 2025. Les kort norsk sammendrag 
• International consensus guidelines on the implementation and monitoring of vosoritide therapy in individuals with achondroplasia. Av: Savarirayan R, Hoover-Fong J, Ozono K, Backeljauw P, Cormier-Daire V, DeAndrade K, Ireland P, Irving M, Llerena Junior J, Maghnie M, Menzel M, Merchant N, Mohnike K, Iruretagoyena SN, Okada K, Fredwall SO. Publisert i: Endocrinology, Mai 2025.
• Recommendations for management of infants and young children with achondroplasia: Does clinical practice align? Av: Guillen-Navarro E, AlSayed M, Alves I, Ben-Omran T, Boero S, Cormier-Daire V, Fauroux B, Fredwall S, mfl. Publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases, mars 2025.
• Pathways to facilitate early recognition and diagnosis of hypochondroplasia, konferanseabstract. Av: Irving M, Greco E, Cocca A, Dauber A, Jorge A, Fredwall S, mfl. Publisert i Endocrine Abstracts, 2025
• Osteogenesis imperfecta. Av: Pretorius M, Tazmini K, Olsen AL, Aarsetøy H, Balasuriya C, Wekre LL, Borgen T. Publisert i Veileder i Enokrinologi, mars 2025.
• Mental health conditions, physical functioning, and health-related quality of life in adults with a skeletal dysplasia: a cross-sectional multinational study Av: Elisabeth Fagereng, Su Htwe, Sam McDonald, Chloe Derocher, Marta Bertoli, Erin Carter, Anne-Mette Bredahl, Taran Blakstvedt, Micheal Wright, Cathleen Raggio & Svein Fredwall. Publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases, mars 2025. Les et sammendrag av artikkelen på norsk. 
• The natural history of protrusio acetabuli in Marfan syndrome and other hereditary connective tissue disorders: a 10-year follow-up CT study. Av: Bôker T, Kirkhus E, Pripp AH, Rand-Hendriksen S, Paus B, Smith HJ, Lundby R. Publisert i Orphanet J Rare Dis., mars 2025. 
• Fully instrumented gait analysis in rare bone diseases - A scoping review of the literature Av: Joachim Horn, Alberto Leardini, Maria Grazia Benedetti, Toril Marie Hestnes, Gabriel Mindler, Lena Lande Wekre, Luca Sangiorgi, Inês Alves, Giovanni Trisolino. Publisert i: Gait & Posture, februar 2025
• X-bundet hypofosfatemi. Av: Wang Q, Akdeniz C, Heck A, Bjørk MB, Theisen OR, Eggesbø HB, Krüger TB, Reseland JE, Philstrøm HK, Åsvold BO, Grimnes G, Grytaas MA, Rafaelsen SH, Thorsby PM, Wekre LL, Finnes TE. Publisert i Tidsskrift for den Norske Legeforening, februar 2025. Les et kort sammendrag av artikkelen.
• Quality of life in people with syndromic heritable thoracic aortic disease and their relatives: a qualitative interview based study. Av: Velvin G, Johansen H, Aune G, m.fl. Publisert i Orphanet Journal of rare diseases, januar 2025. Les et sammendrag av artikkelen på norsk.

2024

• Walking Function and Capacity in Middle-Aged and Older (59-66y) Adults With Spina Bifida Myelomeningocele: A 4-Year Follow-up Study. Av: Klund-Hansen AL, Larsen KL, Lidal IB, Fagereng E. Publisert i Archives of Rehabilitation Research and Clinical Translation, desember 2024 (in press, corretec proof). Les sammendrag av artikkelen på norsk.
• PCR184 Comparing the Humanistic and Economic Impact of Osteogenesis Imperfecta Affected and Non-Affected Caregivers, When Caring for an Individual With Osteogenesis Imperfecta. Konferanseabstract. Av: Prince S, van Welzenis T, Wekre LL, m fl. Publisert i Value in health, desember 2024.
• Helsekompetanse funksjonshemning og sjeldne diagnoser, bokkapittel i:  Helsekompetanse. Teori, forskning og praksis (redaktører Helseth, S, Pettersen KS, Wahl A). Av: Stenberg U, Velvin G, Nag HE. Publisert av: Fagbokforlaget, desember 2024.
• Mutual knowledge exchange (MKE): A cost-effective research methodology for knowledge generation of patient-oriented knowledge in rare diseases. Konferanseabstract 12th. European Conference on Rare Diseases. Av: Velvin G, Olsson H, Blakstvedt TY. Publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases, desember 2024.   
• Ernæringsbehandling av personer med sjeldne diagnoser. Av: Birketvedt K,  Ledang JK, Weedon-Fekjær S, Nordstrøm M. Publisert i Norsk Tidsskrift for Ernæring, desember 2024.
• The IMPACT Survey: the humanistic impact of osteogenesis imperfecta in adults. Av: van Welzenis T, Westerheim I, Hart T, Wekre LL, Semler O, Rauch F, Dewavrin L, Dadzie R, Prince S, Raggio C.Publisert i BMC Public Health, november 2024. Les et norsk sammendrag av artikkelen.
• Adapting to Adulthood: A Review of Transition Strategies for Osteogenesis Imperfecta. Av: Celli L, Garrelfs MR, Sakkers RJB, Elting MW, Celli M, Bökenkamp A, ....., Wekre LL, m fl. Publisert i Calcif Tissue International, november 2024.
• Living well with chronic pain: a 12-month randomized controlled trial revealing impact from the digital pain self-management program EPIO. Av: Solberg NL, Børøsund E, Varsi C, Eide H, Waxenberg LB, Weiss KE, Morrison EJ, Støle HS, Kristjansdottir ÓB, Bostrøm K, Strand EB, Hagen MCS, Stubhaug A, Schreurs KMG. Publisert i Pain reports, august 2024.

• A scoping review of health literacy in rare disorders: key issues and research directions. Av: Stenberg U, Westfal L, Dybesland Rosenberger A, Ørstavik K, Flink M, Holmen H, Systad S, Westermann KF, Velvin G. Publisert i Orphanet J Rare Dis, september 2024.

• The Creation of an Individualized School Plan for Optimal Inclusion of Students with Osteogenesis Imperfecta. Av: Osman G, Chemtov J, Mercier C, Collins J, Wong T, Gagnon V, Thierry S, Poitras-Quinou C, Steen U. deVries O, Quann V, Barbu M, Rauch F, Tsimicalis, A. Publisert i: Physical & Occupational Therapy In Pediatrics, august 2024. Les et kort norsk sammendrag av artikkelen.

• Evaluation of the Nordic Musculoskeletal Questionnaire for Measuring Prevalence and the Consequence of Pain in a Danish Adult OI Population: A Pilot Study. Av: Horn CG, Jensen K, Hartvigsen J, Wekre LL, Skou ST, Folkestad L. Publisert i Calcif Tissue Int, juli 2024. Les et kort norsk sammendrag av artikkelen.

• Fatigue og arbeid - en vanskelig kombinasjon. Av: Velvin G, Johansen H, Geridal AØ, Kwiet A, LaHart C, Korsveien E. Publisert i Fontene Forskning, juli 2024.
• Osteogenesis Imperfecta: Skeletal and Non-skeletal Challenges in Adulthood. Av: Hald JD, Langdahl B, Folkestad L, Wekre LL, m.fl. Publisert i Calcified Tissue International, juni 2024. Les et kort norsk sammendrag av artikkelen. 
• The IMPACT Survey: the economic impact of osteogenesis imperfecta in adults. Av: Hart T, Westerheim I, van Welzenis T, Semler O, Raggio C, Rauch F, Dadzie R, Prince S, Wekre LL. Publisert i Orphanet J Rare Dis, juni 2024.
• European Achondroplasia Forum Practical Considerations for Following Adults with Achondroplasia. Av: Fredwall SO, AlSayed M, Ben-Omran T, m.fl. Publisert i Advances in Therapy, mai 2024.
• OA 19. Self-reported prevalence and impact of clinical signs, symptoms and events in adults with osteogenesis imperfecta. Av: Semler O, Wekre LL,  Westerheim I, van Welzenis T, m.fl. Konferanseabstract. Publisert i Rehumatology, april 2024.
• New treatments for children with achondroplasia (review). Av: Savarirayan R,  Hoover-Fong J, Yap P, Fredwall SO. Publisert i Lancet Child and Adolescent Les kort om artikkelen
• The IMPACT survey: a mixed methods study to understand the experience of children, adolescents and adults with osteogenesis imperfecta and their caregivers. Av: Westerheim I, Hart T, van Welzenis T, Wekre LL, m.fl. Publisert i Orphanet J Rare Dis, mars 2024.
• ERN BOND: The key European network leveraging diagnosis, research, and treatment for rare bone conditions. Av: Casareto L, Appelman-Dijkstra NM, Brandi ML, Chapurlat R, Cormier-Daire V, Hamdy NAT, Heath KE, Horn J, Mantovani G, Mohnike K, Sousa SB, Travessa A, Wekre LL, Zillikens MC, Sangiorgi L. Publisert i Eur J Med Genet, februar 2024.
• Cognition and emotional distress in middle-aged and older adults with spina bifida myelomeningocele. Av: Elisabeth Fagereng, Ingeborg Beate Lidal, Kerstin Lundberg Larsen, Marianne Løvstad, Tiina Rekand, Solveig Lægreid Hauger. Publisert i PLOS ONE, februar 2024. Les et sammendrag av artikkelen på norsk

2023

• PCR250 Management of Osteogenesis Imperfecta: Self-Reported Funding Sources for Healthcare, Consumables and Services Across the EU5 and Nordics. Konferanseabstract ISPOR konferanse. Av: Wekre LL, Westerheim I, van Welzenis T, Rappoport M, m.fl. Publisert i Value in Health, desember 2023.
• PCR194 A Global Perspective on Self-Reported Productivity Losses Associated With Osteogenesis Imperfecta. Konferanseabstract ISPOR konferanse. Av: Westerheim I, van Welzenis T, Wekre LL, mfl. Publisert i Value in Health, desember 2023.
• PCR140 Management of Osteogenesis Imperfecta: Self-Reported Access Challenges to Consumables and Services Across the EU5 and Nordics. Konferanseabstract ISPOR konferanse. Av: van Welzenis T, Wekre LL, Westerheim I,  m.fl. Publisert i Value in Health, desember 2023.
• A Rasch analysis of the Sunnaas ADL index for stroke survivors. Av: Loxley KS, Elvrum A-KG. Publisert i Ergoterapeuten, oktober 2023.
• Parental Intervention Program for Preschool children with Rare Diseases - a mixed methods evaluation of parents' experiences and utility. Av: Velvin G, Johnsen V, Lidal IB, Berg E. Publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases, oktober 2023. Les et norsk sammendrag av artikkelen. Her kan du også høre en podcast om studien
• ​Fatigue i arbeidslivet er vanskelig å håndtere. Av: Velvin G, Kwiet A, Lahart CB, Korsveien ER. Publisert i Sykepleien, august 2023.
• Achondroplasia Forum guiding principles for the detection and management of foramen magnum stenosis​. Av: Irving M, AlSayed M, Arundel P, Baujat G, Ben-Omran T, Boero S, Cormier-Daire V, Fredwall S, mfl. Publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases, juli 2023.
• A scoping review of nutrition issues and management strategies in individuals with skeletal dysplasia​. Av: ​Billich N, O'Brien K, Fredwall SO, Lee M, Savarirayan R, Davidson ZE.  Publisert i Genetic Medicine, juni 2023. 
• Work participation in adults with rare diseases—a systematic scoping review of relevant research​. Konferanseabstract 11. European Conference on Rare Disease and Orphan Products, Juni 2022. Av: Velvin G, Damman B, Haagensen T, Johansen H, Bathen T. Publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases, juni 2023. 
• ​Work participation in adults with rare genetic diseases - a scoping review.​ Av: Velvin G, Damman B, Haagensen T, Johansen H. Strømme H, Geirdal AØ, Bathen T. Publisert i BMC Public Health, Mai 2023. Les et sammendrag av artikkelen på norsk.
• ​Fatigue in patients with syndromic heritable thoracic aortic disease: a systematic review of the literature and a qualitative study of patients’ experiences and perceptions.​ Av: Velvin G, Johansen H, Øst​ertun-Geirdal A, Bathen T. Publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases, mai 2023​.  Les et sammendrag av artikkelen på norsk.​
• ​​The range of publications on arthrogryposis multiplex congenita from 1995 to 2022-A scoping review​. Av: Hermansen MV, Wekre LL, Lidal IB. Publisert i American Journal of Medical Genetics A, april 2023. Les et sammendrag av artikkelen på norsk​.
• The patient clinical journey and socioeconomic impact of osteogenesis imperfecta: a systematic scoping review. Av: Rapoport M, Bober MB, Raggio C, Wekre LL, mfl. Publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases, februar 2023​.

• Fat infiltration in the thigh muscles is associated with symptomatic spinal stenosis and reduced physical functioning in adults with achondroplasia​. Av: ​Fredwall SO. Linge J, de Vries O, mfl. Publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases, februar 2023​. Les et sammendrag av artikkelen på norsk.​​

202​​​2

• ​​Education and employment status among adults with Loeys-Dietz syndrome and vascular Ehlers-Danlos syndrome in Norway, a questionnaire based study​. Av: Johansen H, Velvin G, Lidal IB. Publisert i PLoS One, desember 2022. Les et sammendrag av artikkelen på norsk.​
• Optimising care and follow-up of adults with achondroplasia.​ Av: Fredwall S, Allum Y, AlSayed M, Alves I, Ben-Omran T, Boero S mfl. Publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases, august 2022.​​​​ Les et sammendrag av artikkelen på norsk her.​
• Optimising the diagnosis and referral of achondroplasia in Europe: European Achondroplasia Forum best practice recommendations​. Av: Cormier-Daire V, AlSayed M, Alves I, Bengoa J, Ben-Omran T, Boero S, Fredwall S, mfl. Publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases, juli 2022.​​​ Les et sammendrag av artikkelen på norsk her.
• Literature review and expert opinion on the impact of achondroplasia on medical complications and health-related quality of life and expectations for long-term impact of vosoritide: a modified Delphi study​. Av: Savarirayan R, Baratela W, Butt T, Cormier-Daire V, Irving M, .........., Fredwall SO. Publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases, juni 2022.​​​​
• Pain and fatigue in adults with Loeys-Dietz syndrome and vascular Ehlers-Danlos syndrome, a questionnaire-based study.​ Av: Johansen H, Velvin G, Lidal IB. Piblisert i American Journal of Medical Genteics A, juni 2022. Les et sammendrag av artikkelen på norsk.​
• Patient involvement in rare diseases research: a scoping review of the literature and mixed method evaluation of Norwegian researchers’ experiences and perceptions​​​. Av: Velvin G, Hartman T, Bathen T. Publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases, juni 2022.​  Les et sammendrag av artikkelen på norsk.
• ​​"Give me a chance to try and find my way!" Adults with achondroplasia and their experience with physical activity​. Konferanseabstact til European Conference on padapted physical activity 2022. Av: Bredahl A-M, Berg E. Publisert i European Journal of Adapted Physical Activity, juni 2022.
• Fysisk aktivitet og helsekompetanse for personer med familiære torakale aortaaneurismer og -disseksjoner. Av: Johansen H & Velvin G. Publisert i Sykepleien Forskning, april 2022. Artikkelen er også publisert i engelsk oversettelse i samme tidsskrift: Physical activity and health literacy in people with familial thoracic aortic aneurysm and dissection​. Les norsk sammendrag av artikkelen​.
• ​Fysisk aktivitet og trening for personer med familiære thorakale aortaaneurismer og aortadisseksjoner. En oversiktsartikkel. Av: Velvin G & Johansen H. Publisert i Fysioterapeuten, januar 2022. Les norsk sammendrag av artikkelen.​​
• Experienced fatigue in people with rare disorders: a scoping review on characteristics of existing research. Av: Bathen T, Johansen H, Strømme H, Velvin G. Publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases, januar 2022. Les et norsk sammendrag av artikkelen.

2021​​​

• Pupillary response in adults with Marfan syndrome and its effect on straylight. Av: Sandvik GF, Rand-Hendriksen S, Drolsum L, Kristianslund O. Publisert i Acta Ophthalmologica, desember 2021.

• Anxiety, depression, and fatigue in middle-aged and older persons with spina bifida: a cross-sectional study. Av: Lidal IB, Larsen KL. Publisert i Disability and Rehabilitation, november 2021. Les et norsk sammendrag av artikkelen.

• International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Av Savarirayan R, Ireland P, Irving M, Thompson D, Alves I, ... og Fredwall SO. Publisert i Nature Reviews Endocrinology, november 2021. Les en norsk omtale av artikkelen.

• Adults with Loeys-Dietz syndrome and vascular Ehlers-Danlos syndrome: A cross-sectional study of life satisfaction. Av: Johansen H, Velvin G, Fugl-Meyer K, Lidal IB. Publisert i Journal of Rehabilitation medicine, november 2021. Les et norsk sammendrag av artikkelen.

• Hearing loss in Norwegian adults with achondroplasia. Av: Fredwall S, Åberg B, Berdal H, Savarirayan R, Solheim J. Publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases, november 2021. Les et norsk sammendrag av artikkelen.

• Det er ikke all sykdom som vises utenpå. Debattinnlegg. Av: Damman B. Publisert i Dagens Medisin, september 2021.

• The first European consensus on principles of management for achondroplasia. Av: Cormier-Daire V, AlSayed M, Ben-Omran T, de Sousa SB, Boearo S, Fredwall SO, m.fl. Publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases, juli 2021. 

• Healthcare workers’ perceptions and experiences of communicating with people over 50 years of age about vaccination: a qualitative evidence synthesis (Review). Av: Glenton C, Carlsen B, Lewin S, Wennekes MD, Winje BA, Eilers R. Publisert i Cochrane Library, juli 2021.

• Skolehelsetjenesten må ikke slutte å veie og måle barn. Debattinnlegg. Av: Wilhelmsen WF, Wekre LL, Dammann B, Steen U. Publisert i Aftenposten, juli 2021.

• Photophobia and disability glare in adult patients with Marfan syndrome: a case–control study. Av: Sandvik GF, Rand-Hendriksen S, Drolsum L, Kristianslund O. Publisert i Acta Ophthalomologica, juni 2021.

• Persontilpasset medisin er på full fart fremover - er det norske helsevesenet (for)beredt? Blogginnlegg. Av: Wekre LL og Skartberg RT. Publisert på Oslo Universitetssykehus' blogg Ekspertsykehuset, april 2021. 

• Obstructive sleep apnea in Norwegian adults with achondroplasia: a population-based study. Av: Fredwall SO, Øverland B, Berdal H, Berg S, Weedon-Fekjær H, Lidal IB, Savarirayan R, Månum G. Publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases, april 2021. Les et sammendrag på norsk av artikkelen.

• Å spre forskningskunnskap til de som trenger den - sammen med de som trenger den Et pilotprosjekt for å prøve ut alternative metoder for forskningsformidling i samarbeid med brukerne. Prosjektrapport. Av: Velvin G, Bathen T,  Hartman T, Svendby EB, Geirdal AØ, Jensen A. Johannessen A, Vågsnes M, Johansen SG. Publisert av: Stiftelsen DAM, mars 2021.

• A standard set of outcome measures for the comprehensive assessment of osteogenesis imperfecta. Av: Nijhuis W, Franken A, Ayers K, Damas C, Folkestad L, Forlino A, Fraschini P, Hill C, Janus G, Kruse R, Wekre LL, m.fl. Publisert i: Orphanet Journal of rare diseases, mars 2021. Les et norsk sammendrag av artikkelen.
• Kroppsøving - med rom for alle Vitenskapelig fagbok. Av: Ellen Berg. Publisert av Fagbokforlaget, januar 2021. (Se intervju med forfatteren om boka her).
• Fritiden – å etterspørre barns kompetanse. Kapittel i vitenskapelig fagbok, i Berg E m.fl. Kroppsøving med rom for alle (pp153-166). Av: Nyquist A, Berg E, & Jahnsen R.  Publisert av: Fagbokforlaget, januar 2021.

20​​​20

• Physical fitness and activity level in Norwegian adults with achondroplasia. Av: de Vries OM, Johansen H, Fredwall SO. Publisert i AJMG part A, desember 2020

• Health‑related quality of life in Marfan syndrome: a 10‑year follow‑up. Av: Vanem TT, Svend Rand‑Hendriksen S, Brunborg C, Geiran OR, Røe C. Publisert i Health Qual Life Outcomes, desember 2020.

• Gait function in adults aged 50+ with Spina Bifida. Av: Larsen KL, Maalen-Johansen IK, Rennie L, Lidal I, Publisert i Archives of Physical Medicine and Rehabilitation, november 2020. Les norsk sammendrag.

• Cardiovascular risk factors and body composition in adults with achondroplasia Av: Fredwall SO,  Linge J, Dahlqvist Leinhard O, Kjønigsen L, Eggesbø HB, Weedon-Fekjær H, Lidal IB, Månum G, Savarirayan R, Tonstad S. Publisert i: Genetics in Medicine, november 2020. Les et norsk sammendrag av artikkelen.

• Adults with Loeys-Dietz syndrome and vascular Ehlers-Danlos syndrome: a cross-sectional study of patient experiences with physical activity. Av: Johansen H, Velvin G, Lidal IB. Publisert i Disability and Rehabilitation, september 2020. Les norsk sammendrag.

• Brukermedvirkning i forskning – en bedre måte å nå frem med kunnskap på? Blogginnlegg. Av: Bathen T, Velvin G, Hartman T, Johannessen A, Johansen SG, Vågsnes M. Publisert på Oslo Universitetssykehus' blogg Ekspertsykehuset, september 2020. 

• Multidisciplinary aortopathy clinics: A systematic scoping review of the literature and evaluation of patient experiences from a newly started clinic in Norway. Av: Bathen T, Krogh-Sørensen K, Lidal IB. Publisert i American Journal of Medical Genetics A, august 2020. Les norsk sammendrag.

• Pasienttilpassede forløp i NOU 2017:16 På liv og død. En kritisk lesning. Thoresen L & Røberg, A-S B. Publisert i Omsorg: Nordisk tidsskrift for Palliativ Medisin, juni 2020.
• High prevalence of symptomatic spinal stenosis in Norwegian adults with achondroplasia: a population-based study. Av: Fredwall SO, Steen U, de Vries O, Rustad CF, Eggesbø HB, Weedon-Fekjær H, Lidal IB, Savarirayan R, Månum G. Publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases, mai 2020. Les norsk sammendrag.

•  The feasibility and acceptability of goal management training of executive functions in children with spina bifida and acquired brain injury. Av: Stubberud J, Holthe IL, Løvstad M, Schanke A-K, Brandt A, Finnanger T. Publisert i Neuropsychological Rehabilitation, februar 2020.

• A scoping review presenting a wide variety of research on paediatric and adolescent patients with Marfan syndrome. Av: Lidal IB, Bathen T, Johansen H, Velvin G. Publisert i Acta Pædiatrica, januar 2020. Les norsk sammendrag .

201​​9

• Marfan syndrome: Evolving organ manifestations-A 10-year follow-up study. Av: Vanem TT, Böker T, Sandvik GF, Kirkhus E, Smith HJ, Andersen K, Drolsum L, Lundby R, Røe C, Krohg-Sørensen K, Geiran OR, Paus B, Rand-Hendriksen S. Publisert i American Journal of Medical Genetics part A, desember 2019.

• Features of Marfan syndrome not listed in the Ghent nosology - The Dark Side of the Disease. Av: von Kodolitsch Y, Demolder A, Girdauskas E, Kaemmerer H, Kornhuber K, Muino Mosquera L, Morris S, Neptune E, Pyeritz R, Rand-Hendriksen S, Rahman A, Riise N, Robert L, Staufenbiel I, Szöcs K, Vanem TT, Linke SJ, Vogler M, Yetman A, De Backer J. Publisert i Expert Review Cardiovascular Therapy, desember 2019. Les norsk sammendrag.

• Physical exercise for people with hereditable thoracic aortic disease. A study of patient perspectives. Av: Velvin G, Johansen H, Vardeberg K, Sjögren Fugl-Meyer K, Wilhelmsen JE, Lidal I. Publisert i Disability and Rehabilitation, desember 2019. Les norsk sammendrag på prosjektets nettside.

• Adults with Loeys–Dietz syndrome and vascular Ehlers–Danlos syndrome: A cross‐sectional study of health burden perspectives. Av: Johansen H, Velvin G, Lidahl I. Publisert i American Journal of Medical Genetics part A, november 2019. Les norsk sammendrag. 

• Kunnska​psoppsummering: Effekt av tiltak for psykisk helse hos barn og unge med funksjonsnedsettelse.​ Kapittel i boken: Håndbok for barn og unges psykiske helse: oppsummert forskning om effekt av tiltak. Av: Lidal IB, Axelsdottir B, Dahlgren A.  Publisert av: Regionsenter for barn og unges psykiske helse, helseregion øst og sør.

• Virtuell veldedighet. Av: Øverland BH, Seeberg EW. Publisert i Tidsskrift for Norsk Psykologforening, oktober 2019.

• Rehabilitation as a Reformed Governance Technology: Freedom, Constraint, and Concealment. Av: Røberg, A-S B. Kapittel i boken: New Dynamics of Disability and Rehabilitation. Interdisciplinary Perspectives. Editors: Harsløf I, Poulsen I, Larsen K. Publisert av forlaget Palgrave Macmillan, august 2019.

• Epidemiology of limb reduction defects as registered in the Medical Birth Registry of Norway, 1970-2016: Population based study. Av: Klungsøyr K, Nordtveit TI, Kaastad TS, Solberg S, Sletten IN, Vik AK. Publisert i PLoS One, juli 2019.

• Anthropometrics, diet, and resting energy expenditure in Norwegian adults with achondroplasia. Av: Madsen A, Fredwall SO, Månum G, Henriksen C, Slettahjell HB. Publisert i American Journal of Medical Genetics part A, juli 2019.

• Vi med ryggmargsbrokk over 50 år. Av Hoff M, Fjeldstad B. Publisert i Spina, medlemsblad for Ryggmargsbrokk og Hydrocephalusforeningen, nr 2. 2019, side 40-42.

• Norske anbefalinger for oppfølging av personer med medfødt mangel på overekstremitet i form av transversal reduksjonsdefekt (en type dysmeli). Av: Nasjonalt fagnettverk for dysmeli v/ Østlie K, Vik A-K, Bobakk L, Jacobsen EF, Løvseth C, Lofthus K, Sletten IN, Schonhowd TP, Lyrstad H, Larsen KL, Lie R, Bathen T, Vaksvik T, Løken RL, Vogt K, Lund S, Seeberg EW. Publisert digitalt på nettsiden MAGICapp.org juni 2019, med omtale på Den Norske Legeforenings nettsider juni 2019.

• 50 Years and older – born with spina bifida: participation, health issues and physical function. Av: Lidahl I, Larsen KL, Hoff M. Publisert i Disability and Rehabilitation, juni 2019.

• Involvering av barn i samproduksjon i forskning – metodologiske og etiske aspekter. Kapittel 10 i boken "Samproduksjon i forskning. Forskning med nye aktører". Vitenskapelig publikasjon. Av: Svendby EB, Øien I, Willumsen E. Publisert av Universitetsforlaget, mai 2019.

• Dural ectasia in Marfan syndrome and other hereditary connective tissue disorders A 10-year follow-up study. Av: Böker T, Vanem TT, Pripp AH, Rand-Hendriksen S, Paus B, Smith HJ, Lundby R. Publisert i Spine Journal, april 2019.

• Current k​nowledge of medical complications in adults with achondroplasia: a scoping review​. Av: Fredwall SO, Maanum G, Johansen H, Snekkevik H, Savarirayan R, Lidal IB. Publisert i Clinical Genetics, mars 2019. Les norsk sammendrag.

• Knefall for kroppshysteriet eller lære toleranse for mangfold. Debattinnlegg. Av: Moen KM, Svendby EB. Publisert i Utdanningsnytt, april 2019. 

• Ethical sensitivity in co-production: Openness and doubt when young women participate in research. Av: Groven KS, Svendby EB, Rugseth G. Publisert i Health Care for Women International, april 2019. 

• Når helseministeren blir syk, får han da rehabilitering? Kronikk. Av: Røberg AS. Publisert i Forskersonen, Forskning.no, april 2019.
• Marfans syndrom. Av: Riise N. Publisert i Norsk elektronisk legehåndbok, mars 2019.
• Ten-year reinvestigation of ocular manifestations in Marfan syndrome. Av: Sandik GF, Vanem TT, Rand-Hnedriksen S, Cholidis S, Saetre M, Drolsum L. Publisert i: Clin Exp Ophtalomology, mars 2029.
• Systematic review of Quality of Life in persons with Hereditary Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection diagnoses. Av: Velvin G, Wilhelmsen JE, Johansen H, Bathen T, Geirdal AØ. Publisert i Clinical Genetics, februar 2019. Les norsk sammendrag.
• Fatigue and pain in children and adults with multiple osteochondromas in Norway, a cross-sectional study. Av: Bathen T, Fredwall S, Steen U, Svendby EB. Publisert i International Journal of Orthopaedic and Trauma Nursing, februar 2019. Les norsk sammendrag.

201​​8

• Education and work participation among adults with congenital unilateral upper limb deficiency in Norway: A cross-sectional study. Av: Johansen H, Bathen T, Andersen LØ, Rand-Hendriksen S, Østlie K. Publisert i  PLoS ONE desember 2018. Les norsk sammendrag.
• Kardiologisk oppfølging av barn med Marfan syndrom. Kapittel 8.30 i Generell veileder i pediatri. Elektronisk bok, utgiver: Norsk barnelegeforening - Den Norske legeforening. Versjon 2018. Av: Holten-Andersen MH, Holmstrøm H, Neukamm C, Riise N. Publisert på: Helsebiblioteket.
• Rehabilitation, language, and power: interdiscursive relationships between policy strategies and professional practices in Norway. Av: Røberg A-S B, Feiring M, Romsland G. Publisert i Critical Discourse Studies, november 2018.
• Survivial, causes of death, and cardiovascular events in patients with Marfan syndrome. Av: Vanem TT, Geiran OR, Khrogh-Sørensen K, Røe C, Paus B, Rand-Hendriksen S. Publisert i: Mol Genet Genomic med, november 2018.

• Ten years reinvestigation og ocular manifestations in Marfan syndrome.  Av: Sandvik GF, Vanem TT, Rand-Hendriksen S, Cholidis S, Sæthre M et al. Publisert i: Clinical & experimental ophtamology, september 2018.

• Consensus statement on physical rehabilitation in children and adolescents with osteoge​nesis imperfecta​. Av: Mueller B, Engelbert R, Baratta-Ziska F, Bartels B, Blanc N, Brizola E, Fraschini P, Hill C, Marr C, Mills L, Montpetit K, Pacey V, Molina MR, Schuuring M, Verhille C, de Vries O, Yeung EHK, Semler O. Publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases (2018) 13:158.

• Clinical diagnosis of Larsen syndrome, Stickler syndrome and Loeys-Dietz syndrome in a 19-year old male: a case report. Av: Riise N, Lindberg BR, Kulseth MA, Fredwall SO, Lundby R, Estensen M-E, Drolsum L, Merckoll E, Krohg-Sørensen K, Paus B. Publisert i BMC Medical Genetics. (2018) 19:155.

• Systematisk kunnskapsoppsummering om smerter og smertebehandling ved Marfans syndrom. Av: Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Østertun AG. Publisert i BestPractise Revmatologi, mai 2018. 

• Chronic pain and fatigue in adults with congenital unilateral upper limb deficiency in Norway. A cross-sectional study. Av: Johansen H, Bathen T, Andersen LØ, Rand-Hendriksen S, Østlie K. Publisert i  PLoS ONE januar 2018. Les norsk sammendrag
• Personer med dysmeli i Norge: skolehverdag, utdanning, arbeid og helserelatert livskvalitet. Tre ulike studier. Av: Johansen H. Publisert i Ergoterapeuten, januar 2018.

20​​17

• Theory of mind in spina bifida: Relationship with intellectual and executive functioning Av: Stubberud J. Publisert i Scandinavian Journal of Psychology, september 2017.
• Trenger d​u assistanse? Av: Haagensen T. Publisert i Spina, Ryggmargsbrokk og Hydrocephalusforeningens medlemsblad. 2017.2: 8-11.
• Personer med dysmeli i Norge: skolehverdag, utdanning, arbeid og helserelatert livskvalitet. Av Johansen H. Publisert i Ergoterapeuten 2017. 6: 22-26
• Utfordringer og muligheter i hverdagslivet med hypermobilitetssyndrom. En pasientgruppe med behov for og nytte av ergoterapi. Av: Øygarden RB & Authen T, Bathen T. Publisert i Ergoterapeuten 2017. 4: 22-30. 
• Physical functioning and activities of daily living in adults with amyoplasia, the most common form of arthrogryposis. A cross-sectional study. Av: Steen U, Wekre LL, Vøllestad NK. Publisert i Disability and Rehabilitation, juli 2017.
• Adults Living With Amyoplasia: Function, Psychosocial Aspects, and the Benefit of AMC Support Groups. Av: Steen U, Christensen E, Samargian A. Publisert i Journal of pediatric Orthopedics, juli 2017.
• Fra åpen dør til å​ stange hodet i veggen. Foreldres erfaringer med skole-hjem-samarbeid når barna og de unge har en sjelden diagnose.  Av Svendby EB. Publisert i Spesialpedagogikk, nr.3, 2017.  
• Skolebarn med ryggmargsbrokk i Norge: Helserelatert livskvalitet og tilrettelegging i skole​n. Fra tverrsnittstudien: «Tiltak og tjenester for barn med sjeldne diagnoser i Norge»​. Av: Johansen H, Dammann B, Andresen IL. Publisert i Spesialpedagogikk, nr.3, 2017. Les mer om prosjektet
• Anbefalinger for utredning av nyfødte med reduksjonsdeformiteter.  Kapittel 4.13 i Generell veileder i pediatri: Revmatologi, ortopedi, skjelett og skalle. Elektronisk bok, utgiver: Norsk barnelegeforening - Den Norske Legeforening. Første utgivelse 2017. Av: Riise N, Songstad NT, Rosendahl K, Rustad C, Hulleberg G. Publisert på Helsebiblioteket.

•  Osteogene​sis imperfecta (OI). Kapittel 4.11 i Generell veileder i pediatri: Revmatologi, ortopedi, skjelett og skalle. Elektronisk bok, utgiver: Norsk barnelegeforening - Den Norske legeforening. 2.revisjon 2017, først utgitt 2006. Av: Heier CA, Klingenberg C, Wekre LL, Rustad C. Publisert på Helsebiblioteket.

2​​​016

• Voksne med Marfans syndrom, i hvilken grad er de yrkesaktive? Hvilke faktorer har betydning for arbeidsdeltakelse. Av: Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Geirdal AØ. Publisert i BestPractise Smerte, november 2016.
• Children with congenital limb deficiency in Norway: issues related to school life and health-related quality of life. A cross-sectional study. Av: Johansen H, Dammann B, Øinæs Andersen L, Andresen IL.   Publisert i Disabilty and Rehabilitation, januar 2016. Les norsk sammendrag
• Health-related quality of life in adults with congenital unilateral upper limb deficiency in Norway. A cross-sectional study. Av: Johansen H, Østlie K, Andersen LØ, Rand-Hendriksen S. Publisert i Disabilty and Rehabilitation, januar 2016.  Les norsk sammendrag
• (Re)Telling lived experiences in different tales: a potential pathway in working towards an inclusive PE Av: Svendby EB. Publisert i Sport, Education and Society (Volume 21, Issue 1, 2016)
• Satisfaction with life in adults with Marfan syndrome (MFS): associations with health-related consequences of MFS, pain, fatigue, and demographic factors. Av: Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Geirdal AØ. Publisert i Quality of Life Research i januar 2016. Les norsk sammendrag.
• Anbefalt fysio​terapioppfølging for barn med Osteogenesis imperfecta. Av: De Vries O. Publisert i Barnestafetten (tidsskrift for barneog ungdomsfysioterapeuter), april 2016
• Kognitive vansker med ryggmargsbrokk uten hydrocephalus. Av: Jan Stubberud. Publisert i Spina. nr.1, 2016
• Ryggmargsbrokk. Av: Hoff M, Grimsrud K. Publisert i Norsk Elektronisk Legehåndbok. 2016. 

20​​15

• Work participation in adults with Marfan syndrome: Demographic characteristics, MFS related health symptoms, chronic pain, and fatigue Av: Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Østertun Geirdal A. Publisert i American Journal of Medical Genetics, Part A, 2015. Les norsk sammendrag
• Systematic review of chronic pain in persons with Marfan syndrome Av: Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Geirdal AØ. Publisert i Clinical Genetics, November 2015.  Les norsk sammendrag
• Emotional Health and Coping in Spina Bifida After Goal Management Training: A Randomized Controlled Trial Av: Stubberud J, Langenbahn D, Levine B, Stanghelle J, Anne-Schanke A-K. Publisert i Rehabilitation Psychology, 2015
• Adults with congenital limb deficiency in Norway: demographic and clinical features, pain and the use of health care and welfare services. A cross-sectional study.  Av: Johansen H, Østlie K, Andersen LØ, Rand-Hendriksen S. Publisert i Disabilty and Rehabilitation, januar 2015. Les norsk sammendrag
• Amyoplasi: Annerledes, men normal. Av: Christensen E. Publisert i Fontene, Tidsskrift for Fellesorganisasjonen (FO) , Mai 2015
• Motorisk utvikling og utvikling av feilstillinger hos barn med osteogenesis imperfecta mellom 0 og 6 år. Av: De Vries O. Publisert i OI nytt, OI foreningens medlemsblad, 2015
• 'Jeg kan og jeg vil, men jeg passer visst ikke inn'. En doktorgradsstudie om barn og unges erfaringer med kroppsøvingsfaget når de har en fysisk funksjonshemning – en narrativ tilnærming.  Av: Svendby EB. Publisert i Kroppsøving nr. 1, s 21-23. 
• Does an individual plan make better services for children with rare disorders?  Posterabstract. Av Damman B. Publisert i International Journal of Integrated Care, 15(5).

20​​​14

• "Vascular Ehl​ers–Danlos Syndrome in siblings with biallelic COL3A1 sequence variants and marked clinical variability in the extended family"​ Av: Jørgensen A, Fagerheim T, Rand-Hendriksen S, Lunde PI, Vorren TO, Pepin MG, Leistritz DF, Byers PH. Publisert i: European Journal of Human Genetics 2014
• "Goal Management Training improves everyday executive functioning for persons with spina bifida: Self-and informant reports six months post-training"  Av: Stubberud J, Langenbahn D, Levine B, Stanghelle J, Schanke A-K. Publisert i Neuropsycological rehabilitation 2014. 
• Mulitidiciplinary Treatment of Disability in Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility Type/ Hypermobility Syndrome: A Pilot Study Using a Combination of Physical and Cognitive-Behavioral Therapy on 12 Women  Av: Bathen T, Hångman AB, Hoff M, Andersen LØ, Rand-Hendriksen S. Publisert i: American Journal of  Medical Genetics A 2013
• Ocular findings in 87 adults with Ghent‐1 verified Marfan syndrome Av: Drolsum L , Rand‐Hendriksen S, Paus B, Geiran OR, Semb O. Publisert i Acta ophthalmologica, 2014
• Systematic review of the psychosocial aspects of living with Marfan syndrome Av: Velvin G, Bathen T, Rand‐Hendriksen S, Geirdal AØ. Publisert: Clinical genetics, 2014.  Les norsk sammendrag. 
• Fatigue in adults with Marfan syndrome, occurrence and associations to pain and other factors Av: Bathen T, Velvin G, Rand‐Hendriksen S, Robinson HS. Publisert: American Journal of Medical Genetics Part A, 2014.  Les norsk sammendrag.
• Fatigue Severity Scale (FSS) anvendt i ergoterapeutisk praksis ved Marfans syndrom Av: Bathen T. Publisert: Ergoterapeuten 2014, nr. 4
• Spinal deformities and lung function in adults with osteogenesis imperfecta Av: Wekre LL, Kjensli A, Aasand K, Falch JA, Eriksen AF. Publisert: The clinical respiratory journal, 2014
• Mestring av funksjonstap og smerter hos kvinner med en-arms dysmeli. Av: Johansen H, Andresen IL, Thorsen K. Publisert i Ergotereuten, 2014.

20​​​13

• Health-related quality of life for children with rare diagnoses, their parents' satisfaction with life and the association between the two Av: Johansen H, Dammann B, Andresen I-L, Fagerland MW. Publisert: Health and quality of life outcomes, 2013. Les norsk sammendrag
• Gain-of-function mutations in the mechanically activated ion channel PIEZO2 cause a subtype of Distal Arthrogryposis  Av: Coste B, Houge G, m. fl. I Norge har prosjektet vært et samarbeid mellom Sjeldensenteret (ved Riemer G, Steen U.) og de medisinsk-genetiske avdelingene i Bergen og Trondheim. I tillegg har det vært samarbeid med Harvard University og Scripps Institute. Publisert i: Procedings of the National Academy of Sciences in the United States of America, 2013. Les også sammendrag  av artikkelen i Tidsskrift for den norske legeforening
• Goal Management Training of Executive Functions in Patients with Spina Bifida: A Randomized Controlled Trial Av: Stubberud J med flere. Publisert i Journal of the International Neuropsychological Society, 2013.
• An appropriate way of organizing services for rare disorders . Abstract til 3rd Baltic & North Sea Conference on Physical and Rehabilitation Medicine i Hannover, Tyskland. Av: Wekre LL, Haugen L, Vardeberg K. Publisert i Journal of Rehabilitation Medicine 2013. 45.No.9, OP32, page 964.
• A cross-sectional study on functioning in patients with Amyoplasia – the most common form of Arthrogryposis. Abstract til 3rd Baltic & North Sea Conference on Physical and Rehabilitation Medicine i Hannover, Tyskland. Av: Steen U, Wekre LL, Vøllestad N. Publisert i Journal of Rehabilitation Medicine. 2013. 45.No.9, OP30, page 963.
• Trening og oppfølging av hypermobilitet. Av: Andersen LØ, Bathen T, Larsen KL. Publisert i EDS- foreningens medlemsblad. 2013, 18 (2): 22 – 25.
• Behandling for personer med hypermobilitet og smerter; EDS-hypermobil type/ hypermobilitetssyndrom. Av: Leirvaag K, Authen T, Vigen M,Bathen T. Publisert i EDS foreningens medlemsblad. 2013, 18 (3):

• Riktig kosthold påvirker vekten din. Av: Riise N. Publisert i Spina, Ryggmargsbrokk- og Hydrocephalusforeningens medlemsblad nummer 1, 2013
• Ryggmargsbrokk og ernæring, betydning for smerter og leddplager. Av: Riise N. Publisert i Spina, Ryggmargsbrokk- og Hydrocephalusforeningens medlemsblad nummer 2, 2013
• Graviditet og fødsel hos kvinner med ryggmargsbrokk. Av: Hoff M, Grimsrud K. Publisert i Spina, Ryggmargsbrokk- og Hydrocephalusforeningens medlemsblad nummer 2, 2013
• Kognitiv trening ved ryggmargsbrokk. Av: Stubberud J. Publisert i Spina, Ryggmargsbrokk- og Hydrocephalusforeningens medlemsblad nummer 2, 2013

201​​​2

• Negotiating the discursive spaces of inclusive education: narratives of experience from contemporary Physical Education Av: Svendby EB og Dowling F (NIH). Publisert i Scandinavian Journal of Disability Research, 2012
• Amyoplasia; a case report of an old woman Av: Riemer G og Steen U. Publisert: Diasability and Rehabilitation, 2012
• Problematic psychosocial adaptation and executive dysfunction in women and men with myelomeningocele Av: Stubberud J, Riemer G. Publisert: Disabilty and Rehabilitation, 2012
• The pulmonary artery in patients with Marfan syndrome: a cross-sectional study  Av: Lundby R, Rand-Hendriksen S, Hald JK, Pripp AH, Smith HJ. Publisert: Genetics in Medicine 14 (11), 922-927, 2012 
• Anbefalt oppfølging av barn med MMC – et utviklingsarbeide. Av: Helland T. Publisert i Barnestafetten (tidsskrift for barnefysioterapeuter), 66:2012.
• A population-based study of Osteogenesis Imperfecta in adults, - clinical and social aspects. Presentasjon av avhandlingen. Av: Wekre, LL. Publisert i fagbladet Osteoporose, 3:2012.

2011​​​

• CT of the hips in the investigation of protrusio acetabuli in Marfan syndrome. A case control study
  Av: Lundby R, Kirkhus E, Rand-Hendriksen S, Hald J, Pripp AH, Smith HJ. Publisert i European radiology 21 (7), 1485-1491, 2011
• "Utfordringer i forhold til deltagelse i arbeidslivet hos personer med ryggmargsbrokk". Av  Johansen H, Andresen I-L, Velvin G. Publisert i Ergoterapeuten nummer 4, 2011
• Cardiovascular abnormalities in adults with osteogenesis imperfecta Av: Radunovic Z, Wekre LL, Diep LM, Steine K.  Publisert i American Heart Journal, 2011
• Oppsummering av kartleggingsstudie av kortvokste i Norge. Av: Johansen H og Andresen I-L. Publisert i fagbladet Ergoterapeuten, 2011.
• Need for a consensus on the methods by which to measure joint mobility and the definition of norms for hypermobility that reflect age, gender and ethnic-dependent variation: is revision of criteria for joint hypermobility syndrome and Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type indicated? Av: Remvig L, Engelbert RH, Berglund B, Bulbena A, Byers PH, Grahame R, Juul-Kristensen B, Lindgren KA, Uitto J, Wekre LL. Publisert i Rheumatology, 2011
• Ehlers-Danlos syndrome, hypermobile type and Benign Joint Hypermobility syndrome – do they represent the same diagnosis? Av: Wekre, LL, Hoff M, Andersen, LØ, Juul-Kristensen B.  Publisert i Seminar book of the 11 th Physiatric Summer School. Helsinki, Finland 2010. Laxity p. 21-28. Helsinki, Rehabilitation ORTON, ORTON foundation, 
• Bone mass, bone markers and prevalence of fractures in adults with osteogenesis imperfecta Av: Wekre LL, Eriksen EF, Falch JA. Publisert i Archives of Osteoporosis, February 2011. 
• Kognitiv reh​​​abilitering av eksekutiv dysfunksjon Av: Stubberud J. Publisert i Nevropsykologi, 2011

201​​​0

• Health-related quality of life in Marfan syndrome: a cross-sectional study of Short Form 36 in 84 adults with a verified diagnosis. Av: Rand-Hendriksen S, Johansen H, Semb SO, Geiran O, Stanghelle J, Finset A.  Genet med 2010; 12(8):517-24.  
• Kortvokst i Norge: K​roppsplager, bruk av helsetjenester og trygdeytelser. En tverrsnittsstudie. Av: Johansen H, Andresen IL, Mengshoel AM.  Publisert i Fysioterapeuten, 2010;3: 16-21.
•  A population-based study of demographical variables and ability to perform activities of daily living in adults with osteogenesis imperfecta. Av: Wekre LL, Frøslie KF, Haugen L, Falch JA. Publisert i Disability and Rehabilitation 32, 2010; 579-587.
• Highlights fra internasjonal konferanse i Belfast. Formidling av faglige høydepunkter. Av: Riemer G, Brøndberg L. Publisert i Spina, nr. 1 2010.

20​​09

• Barn med hypermobilitet og smerter; Er de trenbare? Erfaringer fra et pilotprosjekt. Av: de Vries O, Bathen T, Øinæs Andersen L, Wilhelmsen JE, Rasmussen K, Hoff M. Publisert i Barnestafetten 2009, nr 57, 27. årgang
• Barn med skjelettdysplasi slik deres foreldre ser dem - en kartleggingsstudie. Av: Johansen H, Andresen IL. Publisert i Pediatrisk Endokrinologi (Paediatric Endocrinology) 2009:23;1:s42-47. 
• Problematic aspects of faecal incontinence according to the experience of adults with spina bifida.  Av: Johnsen V, Skattebu E, Aamot Andersen A, Thyberg M. Publisert i Journal of Rehabilitation Medicine 2009, 41: 506-511
• Dural Ectasia in Marfan Syndrome: A Case Control Study. Av: Lundby R, Rand-Hendriksen S et.al. Publisert i American Journal of Nevroradiology, 2009: s 1-7 
• Oral findings in adults with osteogenesis imperfeca. Av: Saeves R, Lande Wekre L, Ambjørnsen E, Axelsson S, Nordgarden H, Storhaug K. Publisert i Spec Care Dentist. 2009 Mar-Apr;29(2):102-8.
• Living with Spina Bifida: Neurological functioning in adults with serverely impaired psychosocial adaption. Av: Stubberud J, Riemer G, Grimsrud K, Plaum PE. Publisert i Cerebrospinal Fluid Research 2009 (Suppl 2): S2
• Prevalence data on all Ghent features in a cross-sectional study of 87 adults with proven Marfan syndrome
  Av: Rand-Hendriksen S, Lundby R, Tjeldhorn L, Andersen K, Offstad J m fl. Publisert i European journal of human genetics 17 (10), 1222-1230, 2009

• Children with hypermobility and pain –Does an intensive muscle strength training programme have effect? A pilot study. Abstract til poster fra 50` Annual Meeting of the European Society for Paediatric Research. Hamburg. Av: Hoff, M, Bathen T, Øines Andersen L, de Vries O, Wilhelmsen J-E.  Publisert i Acta paediatrica. 98: 156 – 157. 2009. 

• Osteogenesis imperfecta (OI). Kapittel 4.11 i Generell veileder i pediatri: Revmatologi, ortopedi, skjelett og skalle. Elektronisk bok, utgiver: Norsk barnelegeforening - Den Norske legeforening. 1. revisjon 2009, først utgitt 2006. Av: Klingenberg C, Wekre LL, . Publisert på Helsebiblioteket. 

• Akondroplasi. Av Riise N, Johansen H. Publisert i Norsk Elektronisk Legehåndbok. 2009.

2​​008

• Risikofaktorer for å utvikle trykksår hos personer med ryggmargsbrokk. Av: Plaum PE, Riemer G, Frey Frøslie K. Publisert i Sykepleien Forskning 2008, s 44-51.
• Risikofaktorer for å utvikle trykksår hos personer med ryggmargsbrokk. Av: Plaum PE, Riemer G, Frey Frøslie K. Publisert i Tidsskriftet Saar, 2008 s 52-59, 16. årgang.
• Hva er ryggmargsbrokk? Av: Grimsrud K.  Publisert: Lommelegen.no, 2008
• Ehlers-Danlos sydrom og polinevropati. Av: Riemer G, Rehder L. Publisert i Bindeleddet 2008, nr 2 s 9-14.
• Myelomeningocele and Driving: Neuropsychological Aspects. Abstract The 5th World Congress on Neurorehabilitation. Av: Stubberud J. Publisert i Neurorehabilitation & neural repair. 2008. 22 (5), 606 
• Ryggmargsbrokk og smerter. Av: Grimsrud K. Publiseri i Spina, nr. 1, 2008.
• Risikofaktorer for å utvikle trykksår hos personer med ryggmargsbrokk. Av: Plaum PE, Riemer G, Frøslie KF. Publiseri i Spina, 2008.

2007​

• Health status in adults with Short Stature: A comparison with the normal population and rheumatoid arthritis. Av: Johansen H, Andresen IL, Næss E, Hagen KB. Publisert i BMC Orfanet J Rare diseases 2007; 2-10.
• Fatig​ue, cognitive functioning and psychological distress in Marfan syndrome, a pilot study. Av: Rand-Hendriksen S, Sørensen I, Holmstrøm H, Andersson S, Finset A. Publisert i Psychology, Health & Medicine 2007.
• Search for correlations between FBN1 genotype and complete Ghent phenotype in 44 unrelated Norwegian patients with Marfan syndrome.   Av: Rand-Hendriksen S, Tjeldhorn L, Lundby R, Semb SO, Offstad J, Andersen K, Geiran O, Paus B. Publisert i American Journal of Medical Genetics 2007.
• Å leve bedre med funksjonshemning. Av: Rand-Hendriksen S, Stanghelle JK. Publisert i Tidskriftet for Den Norske Legeforening 2007.
• Rapid and efficient FBN1 mutation detection using automated sample preparation and direct sequensing as the primary strategy. Av: Tjeldhorn L. Rand-Hendriksen S, Gervin K, Brandal K, Inderhaug E, Geiran O et al. Publisert i Genet Test 2006;10(4):258-64.
• Psycososial adaption and cognitive functioning in young male adults with myelomeningocele. Av: Stubberud J, Riemer G, Plaum P-E, Grimsrud K. Publisert i Cerebrospinal Fluid Research 2007, 4 (Suppl 1): S39 doi:10.1186/1743-8454-4-S1-S39.
• Samfunnspsykologi som forståelsesramme for arbeid i forhold til mennesker med funksjonshemminger. Med eksempler i forhold til arbeid med kortvokste. Skriftlig arbeid til spesialiteten samfunnspsykologi. Vurdert av spesialistutvalget for samfunnspsykologi i Norsk psykologforening. Av: Andresen IL. 2007.
• Hvor­for mis­lyk­kes behand­lin­gen? En un­der­sø­kel­se av kog­ni­tiv funk­sjon og per­son­lig­het hos pa­si­en­ter i le­ge­mid­del­assistert re­ha­bi­li­te­ring. Av: Stub­be­rud J, Ås­land R, Kris­ten­sen. Publisert i Tidsskrift for Norsk Psykologforening, 1012-1018, (2007)
• Smerter kan ikke måles. Av: Grimsrud K. Publisert i  Nakkeslengen, 1/2007.       
• Ryggmargsbrokk og kognitiv funksjon Av: Stubberud J.  Publisert i Dagens Medisin, mars 2007              

20​​​06

• Ehlers-Danlos syndrom - diagnostikk og subklassifisering. Av: Rand-Hendriksen S, Wekre LL, Paus B. Publisert i Tidsskrift for Den norske lægeforening 2006; nr. 15; 1903-07.
• Risk factors for pressure sores in adult patients with myelomeningocele - a questionnaire-based study.
  Av: Plaum PE, Riemer G, Frøslie KF. Publisert i Cerebrospinal Fluid Research 2006
• Osteogenesis Imperfecta (medfødt benskjørhet).  Av: Wekre LL. Publisert i Osteoporose, Tidsskrift for Norsk Osteoporoseforening 2006, nr. 4.
• Rapid and efficient FBN1 mutation detection using automated sample preparation and direct sequencing as the primary strategy  Av: Tjeldhorn L, Rand-Hendriksen S, Gervin K, Brandal K, Inderhaug E m fl. Publisert i Genetic testing 10 (4), 258-264, 2006
• Osteogenesis imperfecta (OI). Kapittel 4.11 i Generell veileder i pediatri: Revmatologi, ortopedi, skjelett og skalle. Elektronisk bok, utgiver: Norsk barnelegeforening - Den Norske legeforening. Første utgivelse 2006. Av: Wekre LL, Klingenberg C. Publisert på Helsebiblioteket. 

20​​​​​05

• Pressure sores in adult spina bifida (SB) patients–a questionnaire based interview of the norwegian population Av: PE Plaum, E Skattebu, G Riemer, KF Frøslie, S Rand-Hendriksen
  Publisert i Cerebrospinal Fluid Research 2 (1), S40, 2005
• Brukermedvirkning på individnivå. Hva fagpersoner sier de gjør når de legger til rette for at brukerne kan medvirke. Av: Johansen H. Publisert i Ergoterapeuten, nr 6/2005.
• Fysisk aktivitet ved Ehlers-Danlos syndrom. Av: Andersen LØ. Publisert i medlemsbladet til Norsk forening for Ehlers-Danlos syndrom, høstnummeret, 2005.
• Oppsummering av kartleggingsopphold på TRS for personer med OI som er over 45 år. Av: Steen U. Publisert i OI-nytt, nr 2/2005
• Oppsummering av kartleggingsopphold på TRS for personer over 45 år som har Marfans syndrom. Av: Steen U. Publisert i Marfant'n, nr 1/2005.

200​​​4

• Lærebok i rehabilitering  Av: Wekre LL, Vardeberg K (red.). Fagbokforlaget.
• Brukermedvirkning på systemnivå og på individnivå. Hva fagpersoner sier de gjør når de legger til rette for at brukerne kan medvirke. Av: Johansen H. Publisert i REspekt 3/2004
• Om hyp​ermobilitet. Av: Hoff M, Rand-Hendriksen S. Publisert i Revmatikeren, 5/2004
• Vanntilvenning og svømmeopplæring for barn og voksne som er kortvokste. Av Berg ES. Publisert i NIK posten desember 2004
• Polinevropati – en tilstand som følge av Ehlers-Danlos syndrom? Av: Riemer G. Publisert i EDS-avisa (Norsk forening for Ehlers-Danlos syndrom), årgang 10, nr 2/2004

20​​​03

• Pulmonary function, working capacity and strength in young adults with Marfan syndrome  Av: Giske L, Stanghelle JK, Rand-Hendriksen S, Strøm V, Wilhelmsen JE m fl. Publisert i Journal of rehabilitation medicine 35 (5), 221-228, 2003
• Pain from Ureterolithiasis Interpreted as Symptom from Coexisting Spinal Stenosis in an Adult Man with Achondroplasia Av: Riemer G, Plaum PE, Rand‐Hendriksen S, Tennøe T. Publisert i
  Acta Neurologica Scandinavica 107 (6), 433-433, 2003
• Aldring og medfødt funksjonshemning. Av: Johansen H, Steen U. Publisert i heftet "Op på cyklen igen" som ble laget til kongressen "Rehabilitering 2003", Nordisk kongress i Ergoterapi, København mai 2003.

2​​002

• Når kreftene ikke strekker til. Av: Johansen H. Publisert i Ergoterapeuten, 4/2002
• Polynevropati – en følgetilstand av Marfans? Av: Riemer G. Publisert i Marfant'n nr 4/2002
• Referat fra den 8. internasjonale konferansen om OI i Annecy (Frankrike) 1.-3. september 2002. Av: Andresen IL,Wekre LL, Haugen L, Steen U. Publisert i OI-nytt nr. 3/2002
• Huskeliste for medisinsk oppfølging av unge/voksne med ryggmargsbrokk og/eller hydrocephalus. Av: Rand-Hendriksen S, Spiten A-E. Publisert i Spina nr 1/2002

2​​​001

• Vannlatingsproblemer og urinveiskomplikasjoner hos ungdom og voksne med myelomeningocele. Av: Glott T, Stanghelle JK, Rand-Hendriksen S, Johnsen V, Thyberg M m fl. Publisert i Tidsskrift for den Norske lægeforening: tidsskrift for praktisk medicin. 2001.

• Oppfølging av urinveisproblemer hos voksne med myelomeningocele.
  Av: Glott T, Stanghelle JK, Rand-Hendriksen S, M Thyberg M, Melhus M m fl. Publisert i Tidsskrift for den Norske lægeforening: tidsskrift for praktisk medicin. 2001.
• Consequences and Complications of Bladder Dysfunction in Adults with Myelomeningocele. Abstract.
  Av: Glott T, Bakke A, Rand-Hendriksen S. Publisert i European Journal of Pediatric Surgery. 2001.

• Krise og sorgprosesser – samtaler med foreldre. Kapittel i boka "Følelser er fakta", Funksjonshemmedes studieforbund, Av: Andresen IL. 2001.

Eld​​re

• Brukermedvirkning - fra nødvendig onde til rettighet og forutsetning? Av: Vardeberg K. Publisert i Ergoterapeuten. 1999;42(9)18-21.
• Magnetic tomography of the central nervous system in adults with myelomeningocele.
  Av: Rand-Hendriksen S, Christensen B. Publisert i Tidsskrift for den Norske lægeforening: tidsskrift for praktisk medicin, 1998.
• The significance of associated malformations of the central nervous system in myelomeningocele.  Av: Christensen B, Rand-Hendriksen S. Publisert i Tidsskrift for den Norske lægeforening: tidsskrift for praktisk medicin. 1998.
• New diagnostic criteria in Marfan syndrome. Av: Rand-Hendriksen S, Christensen B. Publisert i Tidsskrift for den Norske lægeforening: tidsskrift for praktisk medicin, 1998.
• Reports of associated neuropathological findings in myelomeningocele based on a routine MRI examination. Abstract. Av: Christensen B, Rand-Hendriksen S. Publisert i European journal of human genetics 1998.
• Marfan syndrom, livskvalitet og mestring. Av: Høybråten H. Publisert i Tidsskriftet Sykepleien. 1998. 27;86(2):55-8.
• Den vanskelige seksualiteten. Av: Vardeberg K, Johnsen V. Publisert i Tidsskriftet Sykepleien. 1997;85(2)52-5.
• Seksualitet og funksjonshemming. Av: Johnsen V; Vardeberg K. Publisert i Ergoterapeuten. 1996;39(9)10-3.
• Helping to Solve Problems Associated with Spina Bifida: 1. Presentation of the TRS Project: Organizing Services for Low Frequency Diagnostic Groups and 2. Cognitive Deficits Often Seen in Young Adults with Spina Bifida: Effects in the School and Work Place. Av: West M, Fjeldvik L, Rand-Hendriksen S. Publisert i Eur J Pediatr Surg 1995; 5: 12-15.
• Brukermedvirkning i TRS prosjektet, muligheter og begrensninger. Av: Lise Fjeldvik. Publisert i Ergoterapeuten. 1995.