Akondroplasistudien

Organisering​​ av studien

Prosjek​ttype

Doktorgradsprosjekt

Om prosjektet

Datainnsamlingen foregikk fra mars 2017 og ble avsluttet i mars 2019. Tilsammen 50 deltagere ble inkludert. Det er hittil publisert fem vitenskapelige artikler fra studien, i tillegg til to artikler utgående fra to mastergradsarbeider tilknyttet Akondroplasi-studien.

Doktorgradsavhandlingen

Den 21. mars forsvarte  Fredwall doktorgradsavhandlingen om akondroplasi.

The Norwegian Adult Achondroplasia Study: A population-based study of medical complications, physical functioning, cardiovascular risk factors, and body composition in adults with achondroplasia.

Bedømmelseskomiteen har bestått av førsteopponent og professor ved Universitetet i Helsinki Outi Mäkitie, andreopponent og professor ved Universitetet i Bergen Pètur B. Jùliusson, og komiteleder og professor Cecilie Røe ved Universitetet i Oslo.

Her finner du avhandlingen

Ansvarlige for​​​ studien

Prosjekt​​leder:

Svein Otto Fredwall, overlege og ph.d. stipendiat, Sjeldensenteret og Universitetet i Oslo.

Hovedveil​​eder:

Grethe Månum, 1.amanuensis ved UiO, overlege og medisinsk fagsjef, Sunnaas Sykehus

Biveiled​​ere:

• Ingeborg B. Lidal, overlege, ph.d., Sjeldensenteret
• Ravi Savarirayan, professor og leder ved genetisk avdeling, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia

Samarbeidspar​​​tnere:

• Norsk interesseforening for kortvokste (NIK),
• Sunnaas Sykehus HF,
• Lovisenberg Diakonale Sykehus (ØNH-avdelingen og søvnenheten)
• Oslo Universitetssykehus:
• Forskningsradiologisk avdeling Ullevål sykehus
• Avdeling for endokrinologi, sykelig overvekt og forebyggende medisin, Aker sykehus

Referansegrupp​​e:

Det er opprettet en referansegruppe med to brukerrepresentanter fra NIK, en representant fra spesialisthelsetjenesten, to fastleger og senterleder ved Sjeldensenteret.

Fina​​nsiering

TRS kompetansesenter og Sunnaas Sykehus tilrettelegger for gjennomføring av studien. Prosjektet mottar prosjektstøtte fra Stiftelsen DAM (2019/FO249324).

Studien er godkjent av Regional Etisk Komite (REK), Helse Sør-Øst (2016/2271), og er registrert i ClinicalTrials.gov: NCT03780153
 

Resu​ltater

Fat infiltration in the thigh muscles is associated with symptomatic spinal stenosis and reduced physical functioning in adults with achondroplasia​. Av: ​Fredwall SO. Linge J, de Vries O, mfl. Publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases, februar 2023​. Les et sammendrag av artikkelen på norsk.​Publis​​erte a​​rtikler

Hearing loss in Norwegian adults with achondroplasia. Svein O. Fredwall, Bjørn åberg, Hanne Berdal, Ravi Savarirayan, Jorunn Solheim. Publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases, November 2021. Les et sammendrag på norsk av artikkelen. Les et sammendrag på norsk av artikkelen.

Obstructive sleep apnea in Norwegian adults with achondroplasia: a population-based study Svein O. Fredwall, Britt Øverland, Hanne Berdal, Søren Berg, Harald Weedon-Fekjær, Ingeborg B. Lidal, Ravi Savarirayan & Grethe Månum . Publisert i: Orphanet Journal of Rare Diseases, April 2021. Les et sammendrag på norsk av artikkelen.

Cardiovascular risk factors and body composition in adults with achondroplasia Av:
Svein O. Fredwall, Jennifer Linge, Olof Dahlqvist Leinhard, Lisa Kjønigsen, Heidi Beate Eggesbø, Harald Weedon-Fekjær, Ingeborg Beate Lidal, Grethe Månum, Ravi Savarirayan og Serena Tonstad. Publisert i: Genetics in Medicine, november 2020. Les et sammendrag av artikkelen.

High prevalence of symptomatic spinal stenosis in Norwegian adults with achondroplasia: a population-based study. Av: Svein O. Fredwall, Unni Steen, Olga de Vries, Cecilie F. Rustad, Heidi Beate Eggesbø, Harald Weedon-Fekjær, Ingeborg B. Lidal, Ravi Savarirayan & Grethe Månum. Publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases, mai 2020. Les et sammendrag av artikkelen.

Anthropometrics, diet, and resting energy expenditure in Norwegian adults with achondroplasia. Av: Madsen A, Fredwall SO, Månum G, Henriksen C, Slettahjell HB. Publisert i American Journal of Medical Genetics part A, juli 2019.

Current knowledge of medical complications in adults with achondroplasia: a scoping review. Av: Fredwall SO, Maanum G, Johansen H, Snekkevik H, Savarirayan R, Lidal IB. Publisert i Clinical Genetics, mars 2019. Les norsk sammendrag

Pres​​​entasjone​​r av studien

Studien har vært presentert i mange ulike sammenhenger, blant annet:

• 31.mai -2.juni 2017: Workshop. Besøk av professor Ravi Savarirayan (Australia) og Michael Wright (Newcastle). Fagdager og presentasjoner på Sunnaas, Rikshospitalet og Lovisenberg diakonale sykehus
• Presentasjon om brukermedvirkning i forskning på en pre-konferanse til den 13.Internasjonale OI-konferansen i Oslo 2017
• Presentasjon av Akondroplasi-studien på Sjeldendagen 28.februar 2018 sammen med leder Åsne Hanto og nestleder Kristine Juvet i NiK
• 10. November 2018: Presentasjon av Akondroplasi-studien på 2nd Asia Pacific Bone Disorders Symposium, Melbourne
• 12. September 2019: Presentasjon av del-studien om hjerte-kar risiko og kroppssammensetning ved den internasjonale skjelettkonferansen ISDS 2019 i Oslo
• Poster ved ISDS 2019: Scoping review artikkelen
• 14. September 2019: Kick–off for Best Practice Management Guidelines for Achondroplasia. Presentasjon/innledning. Foredragstittel: Management of adults with achondroplasia
• Presentasjon av status og foreløpige funn på Norsk Interesseforening for Kortvokste (NiK) sin sommersamling sommeren 2017, 2018 og 2019 og 2021

• Muntlig presentasjon på webinar 28.juni 2021 ved Bone Research Society Annual Meeting 2021: Management of achondroplasia in adults
• Muntlig presentasjon på digital workshop i European Achondroplasia Forum 12.oktober 2021: Managing Achondroplasia into Adulthood
• Muntlig presentasjon og digital paneldebatt i Achondroplasia Expert Webinar: Understanding Achondroplasia Care: A Framework for Care

Tilknytted​e prosjekter

Studien har to tilknyttede delprosjekter:

Maste​rgradsstudie om kosthold og risiko for hjerte- og karsykdom blant norske voksne med akondroplasi

Mastergradsstudie om kartlegging av fysisk form og aktivitetsvaner hos voksne med akondroplasi