Medisinsk informasjon om ryggmargsbrokk

Ryggmargsbrokk er en sammensatt tilstand av ulik alvorlighetsgrad. Her beskrives mange mulige konsekvenser og komplikasjoner. God medisinsk oppfølging og behandling, samtidig med individuell tilrettelegging, vil bidra positivt for den enkelte.  

Diagnosekoder

Myelomeningocele: ICD-10-kode: Q05.0. Orphacode: 93969

Definisjon og begrepsavklaringer

Ryggmargsbrokk er den norske betegnelsen for diagnosen spina bifida eller myelomeningocele. Begrepet ryggmargsbrokk beskriver at ryggmargen (nervevev) buler ut gjennom en åpning i ryggvirvlene (Åpnet ryggmargsbrokkbenvev) der disse mangler bakre bue. Det vil si at benbuen med en ryggtagg ikke dannes (spina bifida, "todelt tagg"). Begrepet myelomeningocele eller meningomyelocele, begge forkortet MMC, beskriver at både ryggmargen (myelon/nervevev) og de omsluttende ryggmargshinnene (meningene) danner en utposning (et cele).

Årsak

Ryggmargsbrokk er en medfødt utviklingsforstyrrelse i sentralnervesystemet (hjerne og ryggmarg) som fører til manglende lukking av nevralrøret i fosterlivets 3. til 4. uke. Grunnen til at dette oppstår er ikke helt klarlagt, men det skyldes antakelig en kombinasjon av arvelige og miljøbetingede faktorer (1).

Embryologiske betraktninger

I begynnelsen av tredje svangerskapsuke utvikler nervesystemet seg som en plate som kalles nevralplaten. Den vokser, blir tykkere og danner to folder fra hver rand (nevralfold), med en renne i midten (nevralrenne). Etter hvert blir foldene høyere, vokser sammen på toppen og danner et rør (nevralrør). Lukningen av røret skjer først på midten, og sist øverst (neuroporus anterior) og nederst (neuroporus posterior). Den nederste åpningen bør lukke seg 27. svangerskapsdag. Hvis dette ikke skjer, oppstår det såkalte ryggmargsbrokket (2).

Betydningen av folat

Mangel på B-vitaminet folat før og under graviditeten, inntak av medikamenter med folat-antagonistisk virkning og noen miljøgifter, øker forekomsten. Folat er nødvendig for dannelsen av nucleinsyrer ("byggestoffer" for arvemateriale) og aminosyrer ("byggestoffer" for proteiner), og dermed for en korrekt celledeling.

En del tilfeller av nevralrørsdfekter kan forebygges hvis kvinnen tar 0,4 mg folat daglig fra en måned før, og inn i svangerskapets første to til tre måneder (Helsedirektoratet 2001).

Alle kvinner som er i fertil alder og kan bli gravide bør spise nok folat, evt. som kosttilskudd. Noen har en genetisk disposisjon som gir økt folatbehov. Kvinner med nevralrørsdefekt i egen eller partners nærmeste familie anbefales et daglig inntak av 4 mg folat (10 ganger vanlig dose), fra minst en måned før, og i de første tre svangerskapsmånedene (3). Det samme gjelder kvinner med antatt økt folatbehov, for eksempel dem som bruker folat-antagonistiske medikamenter:

  • Medikamenter mot epilepsi; valproinsyre, karbamazepin, fenobarbital, fenytoin og primidon.
  • Visse antibiotika; sulfasalazin, triamteren og trimetoprim.

Mer om folat: Folat - folattilskudd og svangerskap, faktaark fra Folkehelseinstituttet (endret 05.11.2015).

Variasjoner av ryggmargsbrokk

Selve ryggmargsbrokket kan være åpent med spinalvæskelekkasje (fare for infeksjon), dekket av en ryggmargshinne eller helt dekket med hud. Disse beskrives som spina bifida cystica eller myelomeningocele, og innebærer skadet nervevev med nevrologiske utfall (1). En annen variant er hvor bare virvelbuen mangler, men hvor det ikke er en utposning på ryggen. Huden over defekten er normal, eller et område kan være misfarget og/eller ha hårvekst (naevus). Dette kalles spina bifida occulta, og kan være uten (de fleste) eller med nevrologiske utfall.

En lettere variant er hvor bare ryggmargshinnene poser ut, og selve nervevevet er intakt (meningocele). Denne feilen skyldes ikke manglende lukning av nevralrøret, og forekommer i ca. 10 % av tilfellene.

Et ryggmargsbrokk kan sitte langs hele ryggraden, men befinner seg oftest nederst på ryggen der nevralrøret holder seg åpent lengst. Når det er i lendenivået, kalles det lumbalt etter tilsvarende virvel (L1-L5). Når det er i korsryggen kalles det sakralt (S1-S5). Brokket er mer sjelden lokalisert i brystnivået, eller thorakalt (Th1-Th12), og svært sjelden i nakkenivået, cervikalt (C1-C7). Ryggmargen er som regel fastvokst i korsbeinet med en bindevevsstreng (fasttjoret ryggmarg, tethered cord). Av og til er det en fettsvulst (et lipom) inni ryggmargskanalen.

Utviklingsforstyrrelsen av nevralrøret fører ofte til misdannelse av både ryggmargen og hjernen samtidig. Begrepet ryggmargsbrokk brukes derfor ofte synonymt med en mer sammensatt tilstand, der hele sentralnervesystemet kan være påvirket (se Forandringer i hjernen og ryggmargen som ofte opptrer samtidig).

Mer for helsepersonell i Nature Reviews Disease Primers: Spina Bifida. 2015. (4)

Forekomst

I Norge er forekomsten av ryggmargsbrokk (per 2011) ca. 6 til 16 levende fødte hvert år (fortsatt unnfanges ca. 20 til 30 foster). Antallet kan også beskrives som 5,03 per 10 000 fødsler. Dette inkluderer både levende fødte og dødfødte, i tillegg til provoserte aborter (oftest etter nemdbehandling).

I perioden fra 1967 til 2008 ble det født 1237 barn med spina bifida i Norge (5). Av disse var 875 levende fødte. Frem til 2006 var 530 av disse personene fortsatt i live. Etter 1960-årene, da alvorlig hydrocephalus etter hvert lot seg behandle med dren og shunt, har graden av overlevelse økt i stor grad.

Per mars 2016 er totalt 430 personer med ryggmargsbrokk registrert som brukere av TRS. Av dem er 102 barn fra 0 til 18 år.

En gravid kvinne med ryggmargsbrokk har ca. 4 til 5 % økt risiko for å få et barn med nevralrørsdefekt. Menn med ryggmargsbrokk har også en forøket risiko, men det er forsket lite på hvor stor denne betydningen er (2). I følge flere studier gjort i USA, var gjentakelsesrisikoen for alle typer nevralrørsdefekter hos fosteret 1,5-3 %, når først ett barn var rammet (6). Når to barn var rammet, var gjentakelsesrisikoen 5,7. I undersøkelser fra Storbritannia var gjentakelsesrisikoen 12 % når to barn var rammet (7). Statistikk 2014: Medisinsk fødselsregister, Folkehelseinstituttet (17.02.2016)

Diagnostikk

Prenatal diagnostikk kan innebære ultralydundersøkelser av fosteret, blodprøve på alfaføtoprotein (AFP) i serum hos mor (8,9), og fostervannsprøve. Undersøkelsene kan som regel avdekke ryggmargsbrokk og hydrocephalus hos fosteret, slik at utviklingen kan observeres over tid. Tilstanden kan ikke behandles hos fosteret. Litteratur fra utlandet beskriver at operasjon under svangerskapet med lukking av celet gjøres i enkelte tilfeller.

Det er ikke mulig å forutse nøyaktig hvor stor barnets funksjonsnedsettelse vil bli på bakgrunn av undersøkelser prenatalt. Ved påvist ryggmargsbokk hos fosteret skjer fødselen ved planlagt keisersnitt på et universitetssykehus. Slik kan nyfødte som trenger det få nevrokirurgisk og annen behandling umiddelbart. En del barn blir født uten at tilstanden er kjent på forhånd, eller først like før fødselen.

Direkte følger av ryggmargsbrokket

Nerveskade

Under brokknivået er nervene skadet i ulik grad. Flere typer nervevev er påvirket samtidig:

  • Motoriske nerver (viljesstyrte) som forsyner musklene i bena, bekkenet, magen og ryggen.
  • Sensoriske nerver som leder ulike følelseskvaliteter; berøringssans, smertesans, temperatursans, vibrasjonssans og leddstillingssans.
  • Autonome nerver (ikke viljesstyrte) som forsyner blære, tarm, kjønnsorganer, blodkar og hud (talg- og svettekjertler).

Følger av skadet nerveforsyning

  • Slappe lammelser med nedsatt eller manglende evne til å stå eller gå (aldersavhengig).
  • Nedsatt eller manglende følesans i huden, musklene og knoklene i bena (fra føttene og opp, avhengig av nerveskaden).
  • Hypersensibilitet og smerter forekommer.
  • Problemer med vannlatning og avføring som følge av nevrogen blære- og tarmforstyrrelse.
  • Påvirket seksualfunksjon hos begge kjønn, og fruktbarhet (mest menn).

Nesten alle med ryggmargsbrokk har lammelser i skrittet, bena og nedre del av mage og rygg. Musklene har lav hvilespenning og svake eller utslukkede senereflekser. Lammelsene kan være delvise eller fullstendige, avhengig av på hvilket nivå i ryggmargen brokket sitter og hvor mye nervevev som er skadet. Høye brokk gir som regel mer omfattende lammelser (1).

Barn født med åpent brokk blir operert snarest mulig etter fødselen. Noen har fått lukket brokket i mors mage (intrauterint), men det er foreløpig ikke påvist store nok gevinster ved dette omfattende inngrepet til at det er anbefalt behandling. Det kan forekomme misdannelser i både blæren og nyrene, eller skader kan oppstå etter hvert på grunn av mangelfull vannlatningsfunksjon. En alvorlig følge av økt trykk i avledningssystemet er hydronefrose, det vil si utvidet nyrebekken og svinn av nyrevevet på grunn av hindret urinavløp. Nyrene, urinlederne og blæren skal undersøkes systematisk hele livet (5).

Forandringer i hjerne og ryggmarg som ofte opptrer samtidig

Hydrocephalus

  • Den klinisk viktigste misdannelsen som ofte opptrer samtidig med ryggmargsbrokket er hydrocephalus (”vannhode”), forhøyet væsketrykk i hjernens hulromsystem (ventriklene). Det kan være flere årsaker til hydrocephalus-utvikling:
  • Økt produksjon av hjernevæske cerebrospinalvæske)
  • Redusert opptak av hjernevæsken
  • Mangelfull, evt. blokkert passasje mellom ventriklene hvor væsken produseres, til hjerneoverflaten hvor væsken tas opp.

Ved ryggmargsbrokk er hyppigheten angitt til 95 % (1). I 80 - 90 % av tilfellene er det behov for en trykkavlastning gjennom et operativt inngrep (2).

Hydrocephalus med drenasjeVanligvis gjøres dette gjennom å sette inn en tynn plastslange (dren) fra høyre sideventrikkel og ned til magen. Denne leder spinalvæsken fra hjernen til bukhulen. I avløpssystemet er det integrert en trykkregulerbar ventil (shunt), som sørger for at væsken ledes ut fra hjernen når trykket overstiger et visst nivå.

En annen mulighet er å skape en direkte forbindelse mellom ett av hulrommene (3. ventrikkel) til hjernens overflate (tredje ventrikulostomi). Metoden har fordeler og ulemper sammenlignet med shuntbehandling. Den passer ikke for alle former av hydrocephalus, og anvendes først fra barn har fylt åtte måneder. 

Symptomer på hydrocephalus eller shuntsvikt, aldersavhengig

- Spedbarn, hvor skallen er myk og gir etter for trykket:

  • Unormalt raskt økende hodeomkrets
  • Spent fremre fontanelle
  • Synlige venetegninger på skallen
  • Etter hvert "solnedgangsblikk"

- Småbarn, som ikke kan beskrive hodesmerter og kvalme:

  • Dårlig matlyst, brekninger
  • Irritabilitet, søvnighet
  • Reduksjon av motoriske ferdigheter

- Større barn, ungdom og voksne

  • Sterk hodepine som øker i liggende stilling (nattlig hodepine/uro)
  • Brekninger og oppkast
  • Synsforstyrrelser
  • Irritabilitet, sterk uro i kroppen
  • Nedsatt koordinasjonsevne
  • Manglende evne til konsentrasjon og andre kognitive utfall (etter hvert apati)
  • Nedsatt våkenhet, uttalt søvnighet (somnolens) og bevisstløshet (koma)

Ved shuntbehandling er det alltid mulighet for infeksjon. Da oppstår feber og symptomer som ved shuntsvikt. Rødhet langs drenet er beskrevet (3). Det er også fare for at shunten avleder for mye spinalvæske (overdrenasje), slik at symptomer på undertrykk oppstår. Disse er hodepine, kvalme og konsentrasjonsvansker. Symptomene ved overdrenasje er mest uttalte i oppreist stilling, fordi trykket da blir for lavt.

10 - 20 % av dem som har ryggmargsbrokk og hydrocephalus trenger ikke shunt, selv om bildediagnostikk viser tegn til hydrocephalus. I sjeldne tilfeller kan det oppstå behov for shunt i voksen alder (3).
Les mer:

Chiaris malformasjon, type II

Chiaris malformasjon er en misdannelse i bakre skallegrop, der deler av hjernestammen og lillehjernen ligger forskjøvet nedover til øvre del av ryggmargskanalen. Chiaris malformasjon (CM) er den hyppigste medfødte misdannelsen i hjernen ved ryggmargsbrokk (10). Det finnes flere typer CM. Den mest vanlige ved ryggmargsbrokk er Chiari type II (5). Den kan innebære risiko for økt trykk i bakre skallegrop og/eller i bunnen av hodeskallen (foramen magnum). Symptomene kan være uspesifikke og vanskelige å tolke:

  • Nedsatt finmotorikk i hendene og kraft i armene.
  • Nedsatt evne til å feste blikket (nystagmus) og/eller dobbeltsyn.
  • Nedsatt koordinasjon av øye-/håndfunksjon.
  • Spesielle kognitive utfall; nedsatt språkoppfattelse og nedsatt koordinasjon mellom visuell (syn) og motorisk funksjon.
  • I alvorlige tilfeller; svelgvansker, stemmeforandringer, ansiktslammelse, uttalt svimmelhet og pustevansker.
  • Pustestopp om natten forekommer hos noen; sentralt søvnapnésyndrom. Dette kan også gi hodepine og nedsatt kognitiv funksjon.

Chiari type II forekommer ofte uten at det gir behandlingstrengende kliniske symptomer. Hos noen er det behov for en operativ trykkavlasting, der det skapes mer plass rundt hjernestammen.

Misdannelser av hjernen ved ryggmargsbrokkBildet viser tre patologiske funn

Chiaris malformasjon type II (oransje). Deler av lillehjernen er forskjøvet ned i ryggmargskanalen.

Corpus colossum agenesi (oransje). Mangelfullt utviklet hjernebjelke. 

Syringomyeli. Utvidet, væskefylt sentralkanal i ryggmargen


Corpus callosum agenesi

Hjernebjelken (corpus callosum) er betegnelsen på forbindelsen mellom de to hjernehalvdelene. Som følge av utviklingsforstyrrelsen i fosterlivet kan den være noe mindre utviklet enn vanlig eller mangle helt (dys-/agenesi). I følge Barkovich forekommer dette hos omtrent halvparten av dem som har ryggmargsbrokk (10). Av og til opptrer andre nevropatologiske misdannelser (anomalier):

  • Forstyrrelser i utviklingen av hjernecellers vandring fra der de ble dannet til bestemmelsesstedet (migrasjonsforstyrrelser).
  • Manglende forbindelser mellom de fremre hjerneavsnittene (fronto-kortikale misdannelser (11).

Epilepsi

Det er økt forekomst av epileptiske anfall og epilepsi, både hos personer med og uten shunt. Hyppigheten angis å være mellom 9 % og 31 % (12,13). De epileptiske anfallene kan være generaliserte tonisk-kloniske med bevissthetstap og kramper, og/eller lettere anfall, der fjernhet og stivhet i blikket er tegn på epileptisk aktivitet. I et materiale hadde 9 % epileptiske anfall som et symptom på shuntsvikt.

Noen har kognitive vansker som følge av kontinuerlig epileptisk aktivitet under søvn, "continuous spike-waves during slow sleep”(14). Det tas for sjelden rutine-EEG-undersøkelser, og nesten ikke søvn-EEG hos dem som har ryggmargsbokk. Ved mistanke om anfall (fjernhet o.a.) eller påfallende kognitive vansker, bør det tas gjentatte EEG-undersøkelser. En eventuell epileptisk aktivitet skal utredes slik at behandling kan startes. Behandling er som ved epilepsi for øvrig.

Synsforstyrrelser

Synsforstyrrelser kan ha sammenheng med hydrocephalus, Chiaris malformasjon og andre hjerneorganiske forandringer. Synsproblemer som skjeling, dobbeltsyn og synsfeltutfall (til siden/opp/ned), forekommer ofte.

Noen har nystagmus (rykkvise sidebevegelser av øynene). Dette gir et uoversiktlig og usammenhengende synsinntrykk, som i tillegg til å være ubehagelig, kan redusere kognitiv funksjon. Redusert øye-hånd-koordinasjon forekommer hos mange.

Barn tilpasser seg nedsatt syn. De bør derfor undersøkes hos øyelege flere ganger i løpet av oppveksten, slik at eventuelle synsproblemer kan korrigeres best mulig. Mange har behov for briller, noen opereres for skjeling, og noen får behandling hos ortoptist. Både barn og voksne bør ha synskontroller ved endret synsopplevelse og etter shuntsvikt o.a. som kan påvirke hjernenervene (5).

Faktark om nevrologisk oppfølging ved ryggmargsbrokk

Syringomyeli (syrinx)

Ved syringomyeli er sentralkanalen i ryggmargen væskefylt og utvidet. Når tilstanden sitter i hjernestammen kalles den syringobulbi. Trykk fra syrinx innebærer brudd i nerveforbindelsen som krysser fra den ene til den andre siden. Bruddet fører til tap av dype sansekvaliteter (smerte- og temperatursans) i ryggmargs- eller hjernestammenivåene hvor hulrommet (eller flere) finnes. Ved væskeopphopning og økende trykk i hulrommet kan nevrologiske utfall forverres.

Tilstanden gir som regel ikke behandlingstrengende symptomer, men ved økende nevrologiske utfall bør personen henvises til nevrokirurg for vurdering. Behandling er en trykkavlastende operasjon og drenasje av hulrommet.

Tethered cord - fasttjoret ryggmarg

Fasttjoret ryggmarg (se over: Variasjoner av ryggmargsbrokk) ses hos alle, både som følge av selve utviklingsforstyrrelsen og som følge av operativ lukking av brokket. I følge Dicianno 2008 er mange uten symptomer. Draget i ryggmargen kan imidlertid føre til økte nevrologiske utfall; lammelser, spasmer, smerter, endret gangfunksjon, endret funksjon av blære og tarm og endret følesans (1, 2). Økt skoliose og feilstillinger i føttene forekommer også (5).

Hos noen opptrer symptomene i barndom eller ungdom i forbindelse med vekstspurt, hos andre i mer voksen alder. En del kvinner beskriver at symptomene startet i forbindelse med fødsel (4). Tilstanden kan behandles operativt med løsning av den fastvokste ryggmargen. Mange opplever varig bedring av symptomene. I noen tilfeller kan det oppstå nye symptomer, og det kan bli behov for reoperasjon.

Områder for medisinsk oppfølging

Urinveiene - nevrogen blære

Ryggmarsbrokket påvirker blærefunksjonen hos de aller fleste, avhengig av brokknivå og nerveskadens størrelse. Nerveforsyningen til musklene i urinblære (detrusor) og bekkenbunn (lukkemuskel/urethra) er mangelfullt utviklet (nevrogen blæreforstyrrelse). Dette reduserer effektiv vannlatning (resturin) og fører til urinlekkasjer (inkontinens) (1). Mange har en blandingstilstand. To hovedkategorier blæreforstyrrelse ved ryggmargsbrokk:

  • Utvidet og slapp blære (hypoton), som ikke tømmer seg tilstrekkelig selv om lukkemuskelen (urinrøret) er slapp eller åpentstående. Hypoton blære fører til stor inkontinens, ofte samtidig med resturin. Vannlatningstrangen uteblir som regel. En hypoton blære gir økt fare for urinveisinfeksjoner og blæresten.
  • Liten og tykkvegget blære (hyperaktiv/spastisk), som trekker seg sammen kontinuerlig og rommer minimalt med urin.

Hvis lukkemuskelen i tillegg trekker seg sammen (kontraherer)  under vannlatning (detrusor dyssynergi) øker trykket i urinveiene. Da presses urin opp i urinlederne og nyrene (refluks), som blir utvidet (hydroureter/-nefrose).

Høyt trykk i urinveiene er en alvorlig komplikasjon som fører til redusert nyrefunksjon (over tid nyresvikt). En spastisk blære kan gi hyppig vannlatningstrang hos dem som har følesans (sensibilitet). Samtidig kan tømmingen være ufullstendig og vanskelig å gjennomføre. Hyperaktiv lukkemuskel gir økt mulighet for å oppnå kontinens.

Urinlekkasjer kan føre til sår hud og vond lukt. Noen beskriver redusert selvfølelse og sosial isolasjon som følge av dette. 

Behandling ved nevrogen blære

Mange behandlingsmetoder er tilgjengelige for å bevare nyrefunksjonen og oppnå kontinens. Effektiv blæretømming er det viktigste tiltaket for å forebygge komplikasjoner som alvorlig urinveisinfeksjon (urosepsis) og redusert nyrefunksjon på grunn av trykk (15).

Ved ren intermitterende kateterisering (RIK) tømmes blæren helt ca. hver 4. de time (4 - 6 ganger daglig). I tillegg kan spasmedempende medikamenter øke blærevolumet og redusere trykket i urinveiene. Medikamentet settes direkte i blæren via kateteret, eller tas som tabletter.

Personer som har god nok håndfunksjon og kognitiv kapasitet, utfører som regel RIK og innstillering av blæremedisin selv. Metoden tolereres godt av både barn og voksne, og gir lite komplikasjoner (16). RIK vil ofte redusere urinlekkasjer og kan bidra til kontinens. Full kontroll over vannlatningen kan likevel utebli, og noen har store urinlekkasjer til tross for RIK etter anbefalt regime. Urostomi til pose på magen kan være en god løsning.

Flere typer urostomi

  • Mitrofanoff-stomi er vanligst hos barn.

Her bygges en kateteriseringskanal mellom blæren og en åpning på magen. De fleste lærer å kateterisere seg selv gjennom kanalen. Blæren kan eventuelt forstørres (blæreaugmentasjon) med en tynntarmsdel. Det bør vurderes om blindtarmen bør benyttes til en Mitrofanoff-stomi, før anleggelse av blindtarmstomi til tarmtømming (se Tarmfunksjon).

  • Kontinent urostomi (Kochs reservoar) er laget av tykk- eller tynntarm.

Urinlederne kobles til reservoaret, som kateteriseres regelmessig. Personer som er ute av stand til å følge opp kateteriseringen selv, må ikke få anlagt et kontinent reservoar.

  • Urostomi til pose på magen. Urinlederne er koblet direkte til tynntarmen, og en tømbar pose samler opp urinen.

Andre kirurgiske behandlingsformer for å oppnå kontinens

  • Innsprøyting av gel (kollagen, polyprofylamid) rundt urinrøret for økt trykk rundt lukkemuskelen.
  • Operasjon med understøttelse av urinrøret ("slyngebehandling").
  • Innsetting av kunstig lukkemuskel rundt urethra (Scotts protese o.a.). Fra nyfødt alder blir individuelle behov for behandling og oppfølging igangsatt.

Noen aktuelle undersøkelser

  • Resturin (ultralyd, kateterisering)
  • (Bleieveietest. Urinmengde sett i forhold til væskeinntak)
  • Urinveienes utseende (ultralyd, urografi, cystoskopi)
  • Trykk- og tømmingsforholdene i blære og urinledere (urodynamisk undersøkelse, miksjons-cystouretrografi/MUCG)
  • Nyrefunksjonen (renografi/GFR)
  • Blod- og urinprøver, blodtrykk

Mål for all behandling er bevart nyrefunksjon, størst mulig grad av kontinens og en tømmemetode som oppleves tilfredsstillende for den enkelte (19).

Barn, ungdom og voksne med nevrogen blæreforstyrrelse pga. ryggmargsbrokk trenger planlagt, systematisk og regelmessig oppfølging av urinveiene gjennom hele livet (17, 18). Aktuelle spesialister er uroterapeut og urologspesialist, evt. i samarbeid med nevrokirurg. Sammen vurderer fagpersonene undersøkelsesfrekvens og nødvendig behandling. I Norge får barn som regel regelmessig innkalling til oppfølging og undersøkelser. Etter utskrivelse fra barneklinikken (18 år) er det mange som mister et systematisk tilbud. Fastlegen må være oppmerksom på sin koordinerende rolle når det gjelder oppfølging og kontroller hos voksne, hvis aktuell urologisk avdeling ikke har et system for automatisk innkalling.

Faktaark: Skjema for oppfølging av urinveiene, TRS 2009

Kunnskapsoppsummering : Oppfølging av urinveiene hos barn med ryggmargsbrokk, TRS 2012

Tarmfunksjonen - nevrogen tarm

Avhengig av brokknivået og nerveskadens størrelse, er muligheten til å tømme tarmen og holde på avføring redusert. Både alvorlig forstoppelse, siving av tynn avføring og store tømminger forekommer. Mange har en blandingstilstand. Årsaken er mangelfull nerveforsyningen til tykktarmsvegg, endetarm og analåpning, som gir endrede reflekser, sensibilitet og muskelfunksjon (nevrogen tarmforstyrrelse). Svakere tarmbevegelser (peristaltikk/motilitet) kan gi opp til 8 ganger lengre tarmpassasjetid enn vanlig. For mye væske suges opp, og avføringen blir tørr og hard (obstipasjon).

Forstoppelse fører til helseproblemer og plager; redusert appetitt, kvalme, magesmerter og økt produksjon av tarmgasser. Ved alvorlig og varig forstoppelse kan det oppstå utvidelser i tarmveggen (divertikler), som reduserer tarmfunksjonen ytterligere. Avføringsknoller som ligger i bekkenet påvirker urinblæren negativt (økt inkontinens og infeksjonstendens). Forstoppelse bidrar til dårligere kontroll og større lekkasjeproblematikk.

Manglende kontroll over luft og avføring (inkontinens) gir dårligere livskvalitet (20). Avføringslukt og -lekkasjer er sosialt uakseptabelt, og i tillegg et stort praktisk problem for mange. De som er fysisk aktive (gående), kan oppleve større problemer enn dem som bruker rullestol. Lekkasjer belaster huden rundt anus og på setet, og kan føre til sår, en alvorlig helserisiko ved ryggmargsbrokk (5). De aller fleste har behov for tiltak eller behandling for å få kontroll over avføringen.

Behandling ved nevrogen tarm 

Mange behandlingsmetoder er tilgjengelige for å få tømt tykktarmen og oppnå kontroll. Kartlegging av tarmfunksjon er nødvendig før valg av tiltak: Anamnese, tarmpassasjetid, reflekser.

  • Regelmessige toalettvaner, god kostregulering og fysisk aktivitet fra barndommen av.
  • Medikamenter som svelges eller settes i rektum.
  • Klyster i endetarmen, som oljeklyx eller regelmessig vannklyster (retrograd tarmskylling/ irrigasjon) 2 til 3 ganger per uke eller hver annen dag.
  • Skyllestomi (Malone), enten blindtarmen (appendikostomi) eller et annet tarmsegment benyttes (ileum, coekum), eller det legges en knapp ("button") som kanal mellom hud og tarm
  • Kolostomi til pose på magen - kan også skylles for bedre kontroll.

Tarmskylling kan være for tungt å klare selv, og metoden virker ikke effektivt hos alle. I Norge vurderes ofte skyllestomi tidlig (evt. før skolealder). Barn med ryggmargsbrokk blir mer selvhjulpne med antegrad skyllestomi (21). Voksne kan også få anlagt en skyllestomi. Ved en operasjon lages en kanal fra tykktarmen til magen, evt. i navlen. Den brukes til gjennomskylling med vann, mens personen sitter på toalettet. Tømmeregimer er tidkrevende prosedyrer som krever en strukturert hverdag. Noen blir lei av dette over tid, og velger etter hvert kolostomi.

Tarmforstyrrelser skal utredes av spesialister (uroterapeut, stomisykepleier, barnelege, eventuelt gastrologkirurg i samarbeid med urolog/nevrokirurg), og behandles som andre konsekvenser av ryggmargsbrokk.

Faktaark: Tarmfunksjonen ved ryggmargsbrokk, TRS 2012

Kunnskapsoppsummering: Oppfølging ved nevrogen tarmforstyrrelse hos barn med ryggmargsbrokk

Skjelettforandringer

Feilstillinger (sub-/luksasjoner) og stive ledd (kontrakturer) kan oppstå ved lammelse av noen muskelgrupper, mens andre opprettholder spenning og kraft. Feilstillingene kan være medfødt, som klumpfot og hofteleddsluksasjon, eller de kan utvikle seg over tid, som hofteleddsdysplasi og skjev rygg (skoliose). De fleste med ryggmargsbrokk over L2-nivå utvikler skoliose. Årsaken er både misdannelse av ryggvirvlene i brokknivået og lammelser, noe som ofte gir et skjevt bekken.

Skoliose forekommer også ved lavere brokknivå, men ses sjeldent når brokket er lavere enn S1. Regelmessig kontroll og vurdering av skoliosegrad, og om det er behov for behandling (korsett, operasjon), er en viktig del av oppfølgingen ved ryggmargsbrokk. Feilstillinger forekommer i føtter, ankler, knær og hofter. Medfødte feilstillinger må korrigeres tidlig (eventuelt operativt), og følges systematisk gjennom hele oppveksten. Skjelettforandringer som oppstår senere i livet bør vurderes av nevrokirurg og ortoped i fellesskap.

Bentetthet og brudd

Redusert nerveforsyning påvirker dannelsen av skjelettet under brokknivået. Hos mange fører dette til nedsatt bentetthet og økt fare for brudd. Omtrent 30 % av dem som har ryggmargsbokk får brudd i bena (22). Disse kan oppstå uten noen påvist traumatisk skade, eller kan være knyttet til aktiv fysioterapibehandling. Studier har vist at risikoen for brudd økte ved; stor grad av lammelse, konsekvent bruk av rullestol, manglende sensibilitet i bena, påvist nedsatt bentetthet og hos dem som hadde fått utført fotartrodese – en operasjon som avstiver ankelen for bedre stå- og gangfunksjon (22, 5).

Blodsirkulasjon og sår

Redusert nerveforsyning til små blodkar og manglende muskelvenepumpe i leggene gir dårligere blodsirkulasjon. Den venøse tilbakestømmen av blod og lymfe (fra føttene, opp gjennom de store venene i bena og bekkenet) er redusert. Dette øker faren for lymfødem, blodpropper (dyp venetrombose) og sår.

Lymfødem øker faren for hudskader og trykksår. Ødemet kan bli kronisk med bindevevs- og fettinfiltrasjoner. Manglende eller nedsatt smerteopplevelse gjør at trombose må overvåkes; rødme, generell hevelse og varme i ett ben skal undersøkes av lege. Trombose kan forebygges medikamentelt i forbindelse med kirurgiske inngrep og svangerskap. Kvinner bør unngå østrogenholdige P-piller og medikamenter for behandling av plager ved overgangsalderen.

Både sårskader, trykksår og trombose bør forebygges ved årvåkenhet, trykkavlastning og fysisk aktivitet så langt mulig. Individuelt tilpassede elastiske strømper (spesialsydd etter mål) kan redusere ødem og forebygge trombose. Noen har nytte av lymfødembehandling hos spesialutdannet fysioterapeut. Det finnes også en buksemansjett med oppblåsbar pulsator til bruk i sykehus eller til behandling hjemme.

Sårutvikling

Ved ryggmargsbrokk har sår sammenheng med nedsatt følesans i hud og underliggende vev. Risiko for både mekanisk skade, temperaturskade og trykk er økt. Sår er ofte lokalisert til føtter og tær (23). På grunn av nedsatt blodsirkulasjon blir sår ofte infisert og de gror langsomt.

Trykksår er et område med lokalisert skade på huden og underliggende vev, forårsaket av trykk, forskyvning, friksjon og/eller en kombinasjon av disse (24). Trykksår kan bli utgangspunkt for livstruende infeksjoner. Ved ryggmargsbrokk er det vanskelig å vite at en har trykk mot hud og dypere vev når smerteopplevelsen uteblir. Kongitive vansker øker faren for gjentatte trykksår (23).

Føtter, legger, baksiden av lårene og setet er ekstra utsatt for trykk. Skjev sittestilling på grunn av skoliose og dårlig tilpassete sko, skinner og sitteunderlag øker faren for trykksår. Forebygging av trykksår: 

  • trykkavlastende hjelpemidler, puter/madrass 
  • regelmessig løft fra sittende stilling hver time 
  • sko med plass til hele foten
  • ortoser som er polstret
  • rutiner for hudinspeksjon (egen eller fagpersoners)

Ved ryggmargsbrokk bør forebygging av trykksår vektlegges som en del av egenomsorgen. Et utdanningsprogram i personlig ivaretakelse av huden etter kirurgisk sårrevisjon, viste at tilbakefallsprosenten ble redusert med 75 % (24). Sår som oppstår skal behandles umiddelbart med trykkavlastning og aktiv sårbehandling. Lege kan forordne sårstell etter moderne prinsipper, eventuelt med systemisk antibiotikabehandling. Sår som ikke gror skal henvises til og vurderes ved plastiskkirurgisk avdeling.

Faktaark: Oppfølging av trykksår ved ryggmargsbrokk, TRS 2012

Vekstutvikling og hormonforstyrrelser

Forstyrrelser i hjernens regulering av hormoner kan oppstå som følge av blant annet høyt trykk i hjernen i fosterlivet. Tidligere pubertet hos både jenter (gjennomsnittlig mer enn 2 år) og gutter forekommer hos mange (5). I studien Børn med rygmargvsbrok, Harald Lie 1998, hadde 50 % av barna nedsatt produksjon av veksthormon. Både tidlig pubertet, lave veksthormonverdier og lammelser gir en mindre lengdevekst (lav slutthøyde) og redusert utvikling av kroppen under brokknivået. Barn må vurderes med tanke på tidlig pubertet og manglende veksthormon. Ved forstyrrelser skal barnet henvises til barne-endokrinolog som eventuelt iverksetter behandling.

Seksualfunksjon og fruktbarhet

Erfaring viser at både kjønnsidentitet, seksuelle tenningsmønstre og seksuell legning synes å være som hos personer uten ryggmargsbrokk. Både sensibilitet i kjønnsorganene, mulighet til ereksjon (kvinner og menn) og menns mulighet til å ejakulere er ofte redusert på grunn av brokket. Mange er likevel seksuelt aktive og ønsker informasjon.

Menn: I en artikkel fra 2008 beskrives menn med brokk på og under L3-nivå ofte å kunne oppnå ereksjon (5). De fleste har noe følelse i penis. Menns fruktbarhet er ofte redusert, både på grunn av manglende ejakulasjon og at de kan ha dårlig sædkvalitet. Ved brokk over Th 10-nivå er det som regel ikke spermieproduksjon. Menn med sakrale brokk kan oftest ejakulere. Det er en del menn med lave brokk som blir fedre, evt. etter medisinsk behandling. De har noe økt risiko for å få barn med nevralrørsdefekter (ryggmargsbrokk og annet) (25).

Kvinner: 90 % av kvinnene med brokk på og under L3-nivå angis å ha sensibilitet i kjønnsorganene, og mer enn 40 % får orgasme. Kvinners fruktbarhet er i mindre grad påvirket, og en regner med at de fleste er fertile og har behov for prevensjon. Mange blir gravide og får egne barn. Svangeskap og fødsel kan være en stor ekstrabelastning for kvinner med ryggmargsbrokk. De har økt risiko for å få barn med nevralrørsdefekter.

Brosjyre om seksualitet for ungdom med ryggmargsbrokk:

Litt snakk om sex for ungdom med ryggmargsbrokk, TRS 2012

Les mer om pubertet og seksualitet i heftet:

Seksualitet og ryggmargsbrokk

Ernæring

Nyfødte har oftest normal (til noe høy) fødselsvekt. I løpet av barndommen kan vektutviklingen stagnere, og noen blir undervektige. Dette gjelder særlig dem med svelgvansker på grunn av Chiaris malformasjon eller som har lengre sykdomsperioder (flere operasjoner på rad o.a.). Barn med alvorlig forstoppelse (obstipasjon) kan også ha problemer med matinntaket.

Barn med for liten vektøkning, som hoster mye under måltider, har synlige svelgvansker og/eller får lungebetennelser, bør utredes for refluks (videofluoroskopi). Trykk mot hjernestammen (se Chiaris malformasjon) kan være årsaken. Ved store ernæringsproblemer kan barnet få lagt inn en PEG (perkutan endoskopisk gastrostomi) eller "knapp", til midlertidig mating direkte til magesekken.

Fra pubertetsalderen utvikler det seg ofte overvekt (26), særlig hos kvinner (27). Årsaken er ikke helt klarlagt, men med alderen blir muligheten for fysisk aktivitet mindre. Når bruken av rullestol øker, synker kaloriforbruket.

Endringer i produksjon av veksthormoner og kjønnshormoner, samt hjernens appetittregulering, spiller sannsynligvis også inn. Det spekuleres i om hjernens metthetssignal (via signalstoffet leptin) ikke fungerer optimalt. Flere studier viser at personer med ryggmargsbrokk har lavere forbrenning i hvile (basalmetabolisme) enn jevnaldrende.

Overvekt og fedme kan redusere muligheten til selvstendig forflytning og ivaretakelse av egenomsorg. Hos voksne øker faren for høyt blodtrykk, diabetes, hjerteproblemer, søvnapneer, ødemdannelser, sårproblematikk og psykiske problemer (27).

Det er usikkert å bruke KMI (kroppsmasseindeks/BMI) til å vurdere om høyde/vekt er i god balanse. Kroppssammensetningen er ofte annerledes; øvre kroppssegment kan ha vanlig størrelse mens nedre kroppssegment er mindre som følge av brokket.

Alvorlig overvekt bør forebygges ved inntak av næringsriktig mat. Kaloriinntaket må tilpasses muskelmasse og forbruk. Som hos andre anbefales minst 30 minutter fysisk aktivitet daglig, selv om dette er krevende å få til. Systematisk vektreduksjon er vanskelig hos personer med lammelser og lavt energiforbruk. Ernæringsfysiolog kan bidra.

Lateksallergi

Voksne med ryggmargsbrokk har ofte allergi mot lateks (naturgummi). En antok tidligere at den høye forekomsten (40-48 %) hadde sammenheng med hyppig eksponering av lateks mot slimhinner under operasjoner. Men - personer som har ryggmargsbrokk er ekstra sårbare for å utvikle lateksallergi. Barn får oftere lateksallergi enn andre som gjennomgår samme antall inngrep og prosedyrer (5). For å forebygge allergiutvikling bør operasjoner og prosedyrer foregå i lateksfris omgivelser.

Allergisk reaksjon kan vise seg som hudreaksjoner; hvite hevelser, rødme og kløe, eksem. Hvis partikler fra pudderet i latekshansker pustes inn, kan reaksjon bli nysing, hoste og eventuelt astma. Alvorlig allergisk straksreaksjon (anafylaksi) kan også forekomme, og krever øyeblikkelig legebehandling.

Lateksallergi varer hele livet, og kan påvises ved allergitesting. Lateksproteiner finnes i mange produkter. I hverdagen bør kontakten med gummi (ballonger, kondomer, strikk o.a.) reduseres i størst mulig grad. De som har påvist lateksallergi kan ha nytte av å unngå matvarer som kryssreagerer med lateks (inneholder proteiner som gir tilsvarende reaksjon), for eksempel avokado, kiwi, banan og pasjonsfrukt.

Tannhelse

Forstyrrelser i tannfrembrudd og tannstilling forekommer. Medikamenter kan føre til redusert spyttproduksjon og munntørrhet, med økt fare for caries. Redusert finmotorikk kan gjøre det vanskelig å bruke tanntråd og tannbørste effektivt. Barn med ryggmargsbrokk kan ha behov for hjelp til tannpuss lengre enn sine jevnaldrende. Kommunal tannhelsetjeneste bør kalle inn barna tidligere og oftere enn andre barn.

Voksne bør be om systematisk innkalling til tannlege. De kan ha behov for hyppigere tannpleie og kontroll enn andre. Elektrisk tannbørste eller andre hjelpemidler kan bidra til bedre rengjøring. Noen voksne trenger hjelp med påminning, evt. praktisk hjelp med munnhygienen i hverdagen.

Smerter

Barn med ryggmargsbrokk starter livet som pasienter, med operasjoner og smertefulle prosedyrer. Det er vanlig med flere inngrep gjennom barneårene. Barnas livskvalitet blir redusert av både akutte smerteopplevelser og kroniske smerter (28). Behovet for medisinsk oppfølging og kontroll fortsetter hele livet. For noen blir det nødvendig med flere eller mange inngrep. Forebyggende smertebehandling, god smertekartlegging og lindrende tiltak må til for alle som har ryggmargsbrokk i kontakt med helsetjenesten.

Les mer i Smerter ved ryggmargsbrokk, TRS 2008