Sillenceklassifikasjonen

​Klassifisering av osteogenesis imperfecta                                     

Ref. Sillence og Glorieux

Type I

Klinisk alvorlighetsgrad: Mild til moderat deformerende
Typiske kliniske funn: Normal til litt lav høyde, blå sclera, sjelden DI
Assosierte mutasjoner*: For tidlig stopp i kjeden til COL1A1
Arv: AD

Type II

Klinisk alvorlighetsgrad: Perinatalt dødelig
Typiske kliniske funn: Multiple brudd i ribbein og lange rørknokler ved fødselen, markerte deformiteter, lav tetthet i bena i skallen (røntgenfunn) og mørke sclera
Assosierte mutasjoner*: Glysin substitusjoner i genene COL1A1 eller COL1A2
Arv: AD Sjelden: AR**

Type III

Klinisk alvorlighetsgrad: Alvorlig deformering
Typiske kliniske funn: Kortvokste, triangulær ansiktsform, alvorlig skoliose, grålige sclera, DI
Assosierte mutasjoner*: Glysin substitusjoner i genene COL1A1 eller COL1A2
Arv: AD

Type IV

Klinisk alvorlighetsgrad: Moderat deformering
Typiske kliniske funn: Moderat kortvoksthet, mild til moderat skoliose, grålig eller hvite sclera, DI hos noen
Assosierte mutasjoner*: Glysin substitusjoner i genene COL1A1 eller COL1A2
Arv: AD 

Type V

Klinisk alvorlighetsgrad: Moderat deformering
Typiske kliniske funn: Lett til moderat kortvoksthet, dislosering av hodet på radius (albuen), mineralisering av membrana interosseus, hyperplastisk callus, hvite sclera, ikke DI
Assosierte mutasjoner*: Ukjent
Arv: AD

Type VI

Klinisk alvorlighetsgrad: Moderat til alvorlig deformering
Typiske kliniske funn: Moderat kortvoksthet, skoliose, akkumulering av osteoid i benvev, ”fiskeskjellmønster” av benlamellene, hvite sclera, ikke DI
Assosierte mutasjoner*: Ukjent
Arv: AR (?)

Type VII

Klinisk alvorlighetsgrad: Moderat deformering
Typiske kliniske funn: Lett grad av kortvoksthet, korte overarmsben og lårben, coxa vara, hvite sclera, ikke DI
Assosierte mutasjoner*: Mutasjon i CRTAP genet
Arv: AR

Type VIII

Klinisk alvorlighetsgrad: Alvorlig deformering
Typiske kliniske funn: Hvite sclera, alvorlig kortvoksthet, ekstrem undermineralisering av skjelettet
Assosierte mutasjoner*: Fravær av eller alvorlig mangel på prolyl 3-hydroxylase aktivitet på grunn av mutasjoner i LEPRE1 – genet
Arv: AR

Forklaringer:

DI = dentinogenesis imperfecta

AD = autosmal dominant

AR = autosomal recessiv

COL1A1 og COL1A2 = gener som koder for kollagen type 1

* De assosierte kollagenmutasjonene kan være, eller ikke være, mulig å finne hos en gitt pasient
** Null mutasjoner som påvirker to komponenter i et intracellulært, kollagen-modifiserende kompleks [cartilage-associated protein gen (CRTAP) og prolyl 3-hydroxylase 1 gen (P3HI)] har blitt assosiert med recessiv form av OI type II der man ikke fant mutasjoner i genene for kollagen type 1