Fysisk funksjon, aktivitet og trening ved OI (osteogenesis imperfecta)

​Ved OI er det feil i bindevevet, mer spesifikt en feil i mengde og/eller kvalitet av proteinet kollagen type I. Dermed kan strukturene nedenfor være påvirket:   

  • Benvev (først og fremst)
  • Sener og ligamenter
  • Bindevev i muskelfiber (endomysium rundt myofibrilller)
  • Fiberbrusk (i symfysen, menisker i kne, acromioclavicular ledd, sternoclavicularledd, kjeveleddet/TMJ), annulus fibrosis (fiberringen rundt hjerteklaffen og mellomvirvelskivene)
  • Hud (spesielt i arrvev)
  • Åreveggen
  • Tenner (denteogenesis imperfecta)

OI påvirker i forskjellig grad hele kroppen og mange av dens organsystemer. Personer som har OI har mykt, skjørt skjelett som brekker lett og de kan ha overbevegelige ledd, svak muskulatur, kortvoksthet, bøyde lange rørknokler, brystkassedeformiteter, brudd i ryggen og eventuelt skjev rygg. Mange har også gjennomskinnlig hud, blåe bindehinner i øynene, tannbensavvik og hørselstap. (1,2,3)

Bevegelsesutvikling

Diagnosen OI medfører andre fysiske forutsetninger enn hos barn flest, og må tas hensyn til når en vurderer motorisk utvikling og planlegger tltak. Mange barn med OI bruker lengre tid på å lære seg nye ferdigheter.

Fysioterapeuten, foreldrene og de ansatte i skole og barnehage skal bidra til å gi barnet optimale forutsetninger for fysisk utvikling og forebygge feilstillinger. Dette er en utfordring. Barnet må styrke muskulaturen og dermed skjelettet, øke stabiliteten i ledd som er hypermobile, og utsatte situasjoner må sikres. For å bestemme hvilke tiltak som skal settes i gang, må man gjøre en individuell vurdering av symptombilde og alder.

Barns utvikling skjer i et rivende tempo det første leveåret. Dette er også tilfelle hos barn med OI. De fleste har likevel en forsinket utvikling. Ved OI er det lett at barnet er mindre fysisk aktivt, både på grunn av de fysiske forutsetningene og på grunn av den varsomme måten barnet håndteres på i forflytning, stell og mating. Selv om en må være varsom ved håndtering for å unngå brudd, må en samtidig huske på at barnet har samme behov for stimulering gjennom stillingsendringer, berøring, kroppskontakt og nærhet.

Forsiktighetsregler

  • Spør barnet, foreldrene eller andre nære omsorgspersoner hvordan de vil ha hjelp eller håndteres. Terapeuter/sykepleiere kan gjerne vise først på en dukke, hvis de vil foreta noe nytt eller ukjent
  • Ikke dra, skyv, vri en arm eller et ben
  • Løft barnet med "store hender" og støtt alle kroppsdeler. OBS! Ikke løft barnet under armene (fare for ribbensbrudd) og løft under rumpen ved stell/bleieskift
  • Gi god støtte når barnet skal stå, bruk eventuelt ståhjelpemidler
  • Unngå belastende posisjoner som å vri og bøye i ryggen, ligge forover med strake ben (belastning på lårbenet), stå i bro (dette gir stor belastning på leggbenet)

Les mer om håndtering i heftet Håndtering af spedbørn  fra Dansk Forening for Osteogenesis Imperfecta 

Barn med OI må, så langt som mulig, få utfordringer og bli stimulert som andre barn. Dette kan kreve nøye tilrettelegging av omgivelsene. For de barna som er mye preget av diagnosen kan det være nødvendig å finne hjelpemidler eller andre løsninger for å komme videre i den motoriske utviklingen. 

Assistert sitting og å sitte fritt

Et barn med alvorlig grad av OI bør ikke sitte før det har utviklet hodekontroll og aktivt kan bevege armer og ben. På grunn av faren for sammentrykningsbrudd i ryggvirvlene (kompresjonsfraktur i ryggen), må den første barnestolen og barnebilsetet kunne innstilles slik at barnet kan innta en tilbakelent stilling. Setet må gi god støtte til hele ryggen og unngå "hengekøyestilling"(4).

Noen barn med alvorlig OI har et stort hode og svak muskulatur i forhold til kroppens størrelse. Det kan være nødvendig med spesialtilpassede sitte- eller liggestillinger som muliggjør lek, spising og deltagelse.

Stå– og gangfunksjon

Å stå og å lære seg å gå er strevsomt for alle barn. Barn med OI kan i tillegg slite med brudd når de skal lære dette. Når barnet ikke greier å komme opp i stående selv ved ett til ett-og-et halvt-års alder, bør forutsetningene kartlegges og behov for hjelpemidler som skinner, rullator eller ståstativ/skall vurderes. Ortopediske operasjoner med nagling av de lange rørknoklene bør også vurderes (4,5).

Å nagle er et stort inngrep og medfører en del opptrening etterpå, men kan være avgjørende om barnet får til stå- og gangfunksjon.

Brudd og utvikling av grovmotorikk

Brudd betyr avbrudd og kanskje en liten tilbakegang i funksjon. Dette tar barn igjen etter hvert. Forekommer brudd hyppig, ser vi at dette kan føre til mer uttalt forsinkelse av grovmotoriske ferdigheter og spesielt ferdigheter som å stå, gå, løpe, hoppe og hinke. Det er derfor viktig å finne balansen mellom å hindre barnet i å gjøre utfordrende oppgaver, for å forebygge brudd, og å tillate aktiviteter med påfølgende brudd.

God muskelstyrke, balanse og nevromuskulær funksjon er viktig for å forebygge fall og forstuvninger i det daglige og i lek med andre barn. Derfor bør barn med OI spesielt stimuleres til de aktivitetene som fremmer utviklingen styrke og balanse (2,5).

Hvis barnet må holde sengen noen dager på grunn av brudd, er det viktig med så mye aktivitet som mulig i sengen (se ovenfor om fysioterapi). Er avlastning på grunn av brudd nødvendig over en periode, vil bassengtrening være av stor verdi. Barnet trenger da en ekstra ortose til bruk i vann.

Perioder uten brudd eller etter brudd

Å lære nye ferdigheter kan være vanskelig. Barna kan være tilbakeholdne med å prøve nye aktiviteter etter brudd eller på grunn av svak muskulatur. Det er derfor viktig at foreldrene og andre voksne aktivt går inn for å stimulere til nye ferdigheter uten for stor risiko. Det kan være nødvendig med assistanse av fysioterapeut for å våge seg ut i nye stillinger eller aktiviteter.

Hjelpemidler til aktivitet

En del barn bør få rullestol parallelt med at de får rullator til å øve opp gangevnen. Det er viktigere for barnets utvikling å være med der det skjer enn å trene gangfunksjon. Ved å ha manuell eller elektrisk rullestol, kan man samtidig sikre størst mulig grad av bevegelsesfrihet. Barn med betydelig ustabile ankler og/eller plattfot bør vurderes i forhold til fotsenger eller ortoser laget etter avstøpning.

Fysioterapeutisk kartlegging

En systematisk kartlegging og oppfølging tar sikte på å avdekke forsinkelser i barnets motoriske utvikling og utvikling av feilstillinger. Vanlige motoriske tester kan brukes (med forsiktighet). Det er viktig å forebygge utvikling av feilstillinger så langt det er mulig. Bruk av ortoser og fotsenger kan være et slik tiltak.

Fysioterapi

Generelt om fysioterapi

Personer som har OI vil i ulik grad ha behov for kontakt med fysioterapeut. Kontakten kan variere fra daglig behandling til oppfølging noen ganger i året. Uansett alder, er grunnlaget for en god og målrettet behandling en grundig klinisk undersøkelse som tar utgangspunkt i generelle behandlings- og treningsprinsipper (4,5,6,7).

Fysioterapi ved brudd

- feilstillinger, akseforandringer og fotplager

Ved OI kan akseforandringene oppstå gjennom feilstillinger etter brudd, bøyde rørknokler, benlengdeforskjell og ved økt eller nedsatt bevegelighet i ledd.

Feilstillinger skal forebygges og optimal funksjon fremmes, derfor er det viktig at knokler og ledd står i en linje og at bevegelsesaksen ikke er brutt. Når tyngden ikke går rett gjennom knokler og ledd vil belastningen på leddene blir større. Derfor er det viktig å korrigere skjevhetene.

Opptrening etter brudd bør startes så snart som mulig. Når immobilisering av bruddområdet er på plass og personen har fått tilstrekkelig smertebehandling og ro, er det viktig å komme i gang med aktivitet og stimulering. I perioder med gips er spesifikk muskeltrening ovenfor og under bruddstedet aktuelt (i samråd med ortoped). Ved avlastning av skjelettet reduseres benmassen og muskulaturen mister fort styrke. Dette medfører større fare for fall og nye brudd (8,9,10).

Erfaringen tilsier at opptrening etter en periode med gips bør ha fokus på å styrke muskulatur, stimulere balanse og normalisere bevegelighet. De fleste barn med OI har behov for opptrening etter brudd. Voksne vil også oppleve at det er nødvendig med opptrening etter brudd. Flere rapporterer at jo eldre de blir, jo lengre tid og jo mer innsats fordres for å gjenvinne tapt funksjon etter brudd eller andre skader.

Øvelser eller utgangstillinger som gir stor belastning på lange bøyde rørknokler som forsterker feilstillingen bør unngås. Et eksempel er broøvelser i ryggliggende, sitte i langsittende eller sitte på knærne.   

Du kan lese mer om dette i en veileder fra Osteogenesis Imperfecta Foundation.

Overbevegelighet (hypermobilitet) og instabilitet i ankler og føtter er vanlig. Dette kan gi vansker med gange/spenst/balanse. Dette bør vurderes i forhold til fotsenger og ortoser. God fotstilling gir bedre bevegelsesmønster i gående/stående, og kan ha god effekt på kne- og ryggsmerter (11). Store forskjeller i benlengde bør avhjelpes og korrigeres med oppbygging.

Ryggen

Fysioterapeuten må følge utviklingen av ryggen, både hos barn og voksne. Skjev rygg forekommer hyppig. I barneårene er det nødvendig å vurdere ryggen for å forebygge feilstillinger (skoliose og kyfolordose) og stimulere til en god holdning (aksial strekk). En grundig vurdering av styrke og evnen til å stabilisere er nødvendig, dette gjelder også voksne. Brudd i ryggen forekommer hyppig. Dette gir smerter, nedsatt bevegelighet og forandring av de naturlige kurvene i ryggen. Dersom dette oppdages bør det henvises til ortoped til vurdering. Trening ved brudd i ryggen bør ha fokus på kjernemuskulatur.Ved alvorlig skoliose må ortopedisk behandling vurderes. Spondylodesis (avstiving av ryggen) har vist seg å ha effekt i forhold til å redusere smerter og fatique samt å bedre pustefunksjon og selvstendighet (12).

Dersom det er mistanke om skolioseutvikling eller det observeres et avflatet område i ryggen, bør ryggen vurderes og følges opp av lege/ortoped.

Overbevegelige ledd

Overbevegelighet i ledd er når leddet kan beveges utover det som er normalt. Overbevegelighet i kombinasjon med svak muskulatur er vanlig ved OI (2). Trening av teknikk og stabilitet i forkant av styrketrening er derfor viktig, og dosering bør økes kontrollert. Vi anbefaler å bygge opp fra få til mange repetisjoner før en begynner å legge på belastning/motstand (13).

Se eget skriv om anbefalt trening for barn og unge med OI.

Smerter og behandling av muskel- og skjelettproblematikk

TRS erfarer at mange voksne med OI har en del smerter og økt forekomst av muskel- og skjelettplager. Smerter på grunn av aktuell vevskade (muskel- og seneapparatet) er en vanlig problemstilling som blir behandlet hos fysioterapeut. Her kan det brukes vanlige fysikalske behandlingsmetoder og teknikker. Likevel er det viktig å poengtere at endringer i bindevevet bør tas hensyn til. Det betyr en forsiktig progresjon i forhold til øvelser, styrketrening og manuelle teknikker (eget skriv om trening, lenke).

Kontraindikasjoner (forsiktighetshensyn) ved fysioterapi

Personer med OI er svært forskjellige, type OI og alvorlighetsgrad gir ingen sikker pekepinne i forhold til hvor stor fare det er for å forårsake skade ved behandling. Det er derfor svært viktig å gjøre en individuell vurdering.

Behandling eller undersøkelser hvor det utøves vridning, kompresjon (sammentrykning) eller traksjon (drag) må foregå med forsiktighet. Brå stillingsendringer, risiko for fall og slag, bør unngås. TRS er ikke kjent med dokumentasjon som beskriver om behandlingsmetoder som massasjeapparat og ultralyd er risikofylt.

Les også "Anbefalt fysioterapioppfølging for barn med OI"

Fysisk aktivitet og trening

Fysisk aktivitet og trening er generelt anbefalt for alle. Helsedirektoratet anbefaler at alle, uavhengig av OI, bør være fysisk aktive i til sammen minst 30 minutter hver dag (barn 60 minutter). Intensiteten bør være minst middels, for eksempel en rask spasertur (15).

Ved OI er det mindre eller forandret kollagen type I, som betyr at strukturer som benvev, sener, muskulatur, hud, hjerte og lunger er svekket. Gjennom fysisk aktivitet kan vi styrke disse strukturene. Dosering av aktivitetene bør bygges opp forsiktig, slik at vevet tåler belastningen.

Utholdenhet og styrke er beskrevet til å være svekket hos barn med OI (1,3). Det er usikkert om denne svekkelsen er forårsaket av inaktivitet eller av feilen i kollagenet. En effektstudie viser at disse barn trygt kan trene både styrke og kondisjon og at de har svært god treningseffekt (14).
Studien på barn kan med stor sannsynlighet være overførbar til voksne.

Anbefalte treningsformer ved OI

Generelt er det aller viktigste ved fysisk aktivitet og trening å finne en aktivitet som en liker å gjøre og har glede av. Deretter må en vurdere faremomenter og vurdere risikoen en vil utsette seg selv for.
For å bygge opp skjelettet er treningsformer og aktiviteter i vektbærende stilling spesielt gunstig. Videre skal det gjerne være utfordrende i forhold til styrke (utvikling av kraft), balanse og kondisjon. For å få ekstra god effekt på bentettheten må aktiviteten ha forholdsvis høy intensitet, varierende belastningsretning, høy hastighet og stor variasjon. (8,15).

Ut fra dette kan vi si at alle slags former for fysisk aktivitet kan brukes når man har OI. Likevel er det viktig å unngå aktiviteter som innebærer mye uventede, brå bevegelser, kollisjonsfare, slag, vridninger og hopping.

Mange med OI trener i basseng. Det er positivt fordi det er morsomt og trygt og kan også brukes i en opptreningssituasjon. Vannets oppdrift gjør at man kan bevege seg fritt. Alle vil kunne trene kondisjon og bevegelighet uten særlig belastning av skjelettet. Det er en velegnet treningsform i alle aldre. OBS! Trening i vann eller andre aktiviteter som er lite påvirket av tyngdekraft, gir mindre effekt på bentettheten (16).

Effekt av styrketrening på bentetthet og fallrisiko

Benoppbygning og nedbrytning må være i balanse for å opprettholde bentettheten. Vi vet at denne balansen forandrer seg i løpet av livet. I barne- og ungdomsårene har vi gode muligheter til å øke bentettheten gjennom fysisk aktivitet, forutsatt at generelle helsemessige forutsetningen er til stede. Maksimal benmasse (Peak bone mass) oppnås mellom 20-30 år. Etter fylte 30 kan man redusere det aldersrelaterte bentapet gjennom fysisk aktivitet. Fysisk aktivitet med stor belastning i vektbærende stilling gir best effekt på bentettheten. Det er usikkert hvordan denne verdien holder seg over tid, men vi vet at det er en sammenheng mellom bentetthet og risiko for brudd (16).

Det er påvist små positive effekter på bentetthet ved styrketrening, men dette er foreløpig ikke godt nok bekreftet gjennom forskning. En rekke mindre studier viser at styrketrening øker bentettheten eller reduserer det aldersrelaterte bentapet. Styrketrening har en positiv påvirkning på risikofaktorene for fall, gangevne og balanse (8,15).

Fysisk kapasitet og økende alder

Voksne med OI forteller at deres fysiske kapasitet og yteevne er blitt redusert ettersom de er blitt eldre. Hos mange skjer dette på et tidligere tidspunkt i livet enn det som er vanlig i normalbefolkningen. Noen plages av smerter fra "gamle" bruddsteder og fra ledd. Foreløpig er vi ikke kjent med forskning som beskriver dette spesifikt i forhold til OI-diagnosen, men det er beskrevet i forhold til flere andre fysiske funksjonshemninger.