Olliers sykdom eller enkondromatose

Olliers sykdom (enkondromatose) er beskrevet sammen med to andre diagnoser med liknende trekk.

Olliers sykdom (enkondromatose), Maffuccis syndrom og metakondromatose

Olliers sykdom, eller enkondromatose, er en sjelden bensykdom som kjennetegnes av flere godartede brusksvulster i skjelettet. Brusksvulstene (enkondromene) sitter oftest i hendene og føttene, men kan også finnes i de lange rørknoklene, skulderbladene og bekkenbenet. Brusksvulstene kan være asymmetrisk fordelt i skjelettet og uten symptomer.

Maffuccis syndrom er en tilstand der det forekommer små nøster av blodkar (hemangiomer - vanligvis i huden) i tillegg til brusksvulster i knoklene.

Metakondromatose er en svært sjelden tilstand, der både brusksvulster og flere benete utvekster (multiple osteokondromer/- hereditære ekostoser eller MO/MHE) opptrer samtidig.

Diagnosen er basert på fysisk undersøkelse og funn på røntgenbilder. Det kreves tre eller flere brusksvulster til stede i skjelettet for å stille diagnosen Olliers sykdom. Olliers sykdom kan skilles fra MO/MHE (multiple osteokondromer) ut fra hvor i skjelettet brusk- eller ben­svulsten(e) befinner seg: Enkondromene vokser inni benvevet, osteokon­dromene vokser på benoverflaten.

Hvor vanlig er det?

Vi regner med at Olliers sykdom forekommer hos rundt en person av 100 000 innbyggere. Antallet kan være høyere på grunn av milde tilfeller uten skjelettforandringer. Få tilfeller av familiær opphopning er omtalt i den medisinske litteraturen. Maffuccis syndrom og metakondromatose er enda sjeldnere tilstander enn Olliers sykdom.

Kjennetegn og symptomer

Det er stor variasjon i symptomer og funn:

  • De fleste får symptomer før de har fylt ti år
  • Smertefrie hevelser (brusksvulster) i knoklene på hendene og føttene er vanligvis det første som oppstår
  • Brusksvulstene kan også være ømme og gi smerter
  • Størrelse, antall og hvor brusksvulstene befinner seg varierer
  • Brusksvulstene slutter vanligvis å vokse etter puberteten

Årsaker

Olliers sykdom og Maffuccis syndrom er i hovedsak sett på som ikke-arvelige tilstander, men det er mulig vi ikke kjenner alle årsakene. Det er funnet genfeil i arvematerialet fra brusksvulster hos mange personer med disse tilstandene (feil i IDH1- eller IDH2-genet). Hvis genfeilen bare er til stede i noen celler eller deler av kroppen, omtales dette ofte som somatisk mosaikk. 

Metakondromatose  skyldes en genfeil i PTPN11-genet og er arvelig. Når en av foreldrene har genfeilen, er det 50 prosent sannsynlighet i hvert svangerskap for at barnet arver genfeilen (dominant arv). Metakondromatose kommer ikke alltid til uttrykk, selv om man har arvet genfeilen (ufullstendig penetrans).

Mulige komplikasjoner

  • Feilstillinger i underarmene, knærne og hoftene
  • Skjevstilling i ryggsøylen (skoliose) og bekkenet, inkludert trang fødselskanal
  • Påvirket gangfunksjon
  • Ulik lengde på armene og forskjellig lengde på bena (asymmetri)
  • Smerter og brudd gir nedsatt bevegelighet (fysisk funksjonstap)
  • Kan være kosmetisk skjemmende
  • Mulighet for utvikling av benkreft (kondrosarkom) - se under

Behandling

Behandlingen ved Olliers sykdom, Maffuccis syndrom og metakondromatose er individuell og må rettes mot symptomene hos hver enkelt person. Behandlingsmål kan være:

  1. Å oppnå mekaniske forhold for best mulig bevegelse av armer og ben (leddakser)
  2. Å oppnå lik benlengde for bedre gangfunksjon

Smertelindring etter benbrudd, operasjoner og fysioterapi er aktuell behandling. Behandling som helbreder disse tilstandene finnes foreløpig ikke.

Risiko for utvikling av kreft (kondrosarkom)

Personer med Olliers sykdom og Maffuccis syndrom har noe økt risiko for å utvikle benkreft (kondrosarkom). Kreftutvikling forekommer først og fremst hos voksne, og er svært sjelden hos barn. Kondrosarkomet er som regel av en type der helbredende behandling er mulig (god prognose). Ved Olliers sykdom og Maffuccis syndrom er det i tillegg funnet noe økt risiko for visse typer hjernesvulst (gliom), noen former for blodkreft (leukemi) og andre mer sjeldne kreftformer.  

Oppfølging

Oppfølgingen er individuell og basert på antallet brusksvulster og hvor i skjelettet disse befinner seg. 

Hos barn

Vi anbefaler som hovedregel årlig kontroll hos barneortoped på et universitetssykehus med erfaring og kompetanse på diagnosen.  

Ved overgangen til voksen alder (18 til 20 år)

Vi anbefaler henvisning til en veiledningssamtale hos en sarkom-ortoped (spesialist på benkreft) ved Radiumhospitalet eller Haukeland universitetssjukehus. Dette er for å få utarbeidet et individuelt kontrollopplegg for fremtiden.

Hos voksne

Vi anbefaler kontroller hos fastlege hvert tredje år. Hensikten er å vurdere nye symptomer og endringer i eller vekst av brusksvulstene. Det anbefales ikke rutinekontroller med røntgen-, MR- eller CT-undersøkelser. Brusksvulster som vokser eller gir smerter (nye symptomer) bør bildeundersøkes med tanke på utvikling av kreft. Ved mistanke om komplikasjoner skal det være lav terskel for videre henvisning til legespesialist (ortoped eller sarkom-ortoped). Henvisningen sendes til et universitetssykehus med erfaring og kompetanse på diagnosen.

Brukerorganisasjon

Personer med Olliers sykdom, Maffuccis syndrom og metakondromatose kan bli medlemmer av Norsk MO-forening: http://norskmheforening.no

Litteratur

1. Kumar A. et al; Ollier Disease: Pathogenesis, Diagnosis, and Management; Orthopedics. 2015; 38(6):e497-e506

2. Verdegaal SH, Bovee JV, Pansuriya TC, Grimer RJ, Ozger H, Jutte PC, et al. Incidence, predictive factors, and prognosis of chondrosarcoma in patients with Ollier disease and Maffucci syndrome: an international multicenter study of 161 patients. Oncologist. 2011;16(12):1771-9.

3. Mundlos S, Horn D. Limb malformations. Springer-Verlag Heidelberg 2014.

Rettigheter og tjenester ved sjeldne diagnoser