Psykologiske forhold ved Marfans syndrom

 

Personer med Marfans syndrom kan leve gode aktive liv, med utdanning, jobb, familieliv og fritidsaktiviteter. Samtidig kan de oppleve plager som er vanskelige å formidle til andre. Diagnosen er ikke så kjent og det finnes lite kunnskap om psykologiske forhold knyttet til tilstanden (1). Gjennom møter med personer med diagnosen har TRS erfart at det i noen perioder av livet kan oppleves som utfordrende å leve med diagnosen.

Forhold som kan være forbundet med følelsesmessige utfordringer

Å oppleve seg som annerledes

Noen barn med Marfans syndrom vokser fort og blir høyere enn sine jevnaldrende. De kan derfor bli oppfattet som eldre enn de er.

  • I ungdomstiden kan det være ekstra utfordrende å skille seg ut, og det kan være tøft følelsesmessig å ta inn over seg hva det betyr å leve med diagnosen (2, 3).
  • Det å skille seg ut kan medføre uønsket oppmerksomhet, kommentarer og spørsmål. Dette kan være vanskelig å håndtere.

Råd: En del kan ha nytte av å ha en fortrolig voksen å snakke med, gjerne en som ikke er i nær familie. Dette kan bidra til å få bearbeidet vanskelige følelser og til å finne måter å håndtere uønsket oppmerksomhet og spørsmål.

Å leve med en usynlig funksjonshemming

Noen har få synlige tegn på tilstanden, men har likevel usynlige plager slik som smerter og uttalt tretthet (fatigue) (4, 5). I tillegg kan diagnosen påvirke livet ved at de må:

  • ha jevnlige medisinske kontroller
  • ta visse hensyn når det gjelder fysisk aktivitet og trening

    Råd: Få hjelp til å erkjenne begrensninger, til å finne måter å leve med dem på og til å forklare andre om nødvendige hensyn som må tas.

Medisinske komplikasjoner

Det å leve ved Marfans syndrom innebærer å leve med en risiko for komplikasjoner. Dette kan gi angst for å bli dårligere, for å miste funksjoner, og kanskje for å dø. Man kan være redd for å få:

  • hjerte/kar komplikasjoner
  • dårlig syn
  • økende plager fra muskler og skjelett
  • økende smerter og uttalt tretthet (fatigue)

    Råd: Noen kan ha nytte av hjelp til å bearbeide angst og sorg ved å leve med en tilstand som kan gi funksjonstap og som er potensielt livstruende

Arvelighet

Marfans syndrom er en arvelig tilstand. Ca 80 % har foreldre og eventuelt andre slektninger med samme diagnose.

  • Noen har fått stilt diagnosen i ung alder, mens andre først i godt voksen alder.
  • Noen har opplevd at familiemedlemmer har blitt akutt dårligere, at de har blitt innlagt og i noen tilfeller plutselige dødsfall. Slikt kan skape frykt.

    Råd: Det er mulig å søke hjelp til å finne måter å snakke om arvelighet i familien, og til å få bearbeidet vanskelige opplevelser, tanker og følelser.

Å være forelder

Det kan være vanskelig å bestemme seg for om man skal få barn når man har en arvelig diagnose i familien. Dette kan gi mange tanker og spørsmål:

  • Kan barna arve diagnosen? (6)
  • Hvordan vil graviditet og fødsel påvirke mors helse når man har Marfans syndrom?
  • Kan jeg risikere å dø fra barna?

Å være foreldre til barn med Marfans syndrom kan også gi bekymringer og spørsmål:

  • Hva skal barnet/ungdommen få lov til? Dilemma: beskyttelse/overbeskyttelse.
  • Når og hvordan skal man informere barnet om diagnosen, og hvordan informere andre i omgivelsene? (7)
  • Skal barnet bruke medisiner?

    Råd: Noen kan ha nytte av å få hjelp til å bearbeide tanker og bekymringer, og få veiledning til å kunne ta best mulige valg.

Ungdoms erfaringer med å ha Marfans syndrom

I filmen under snakker tre ungdommer med Marfans om hvordan de opplever å ha diagnosen og hvordan de forholder seg til det i dagliglivet:

 

Oppsummering

Marfans syndrom er en diagnose som påvirker personer i ulikt omfang og på ulike måter. Den innvirker på livssituasjonen og kan gi utfordringer psykologisk og følelsesmessig relatert til diagnosen. Det er viktig med tilpasset informasjon om diagnosen og forutsigbar medisinsk oppfølging. Mange kan ha nytte av å treffe andre med samme diagnose og kanskje søke genetisk veiledning. I perioder kan samtale med en profesjonell om følelsesmessige utfordringer være en god hjelp.

Les mer om psykisk helse, behandlingstilbud og rettigheter

Referanser 

  1. Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Geirdal AO. Systematic review of the psychosocial aspects of living with Marfan syndrome. Clin Genet. 2015;87(2):109-116.
  2. Giarelli E, Bernhardt BA, Mack R, Pyeritz RE. Adolescents' transition to self-management of a chronic genetic disorder. Qualitative health research. 2008;18(4):441-457

  3. Schneider MB, Davis JG, Boxer RA, Fisher M, Friedman SB. Marfan syndrome in adolescents and young adults: psychosocial functioning and knowledge. Journal of developmental and behavioral pediatrics : JDBP. 1990;11(3):122-127.
  4. Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Geirdal AO. Systematic review of chronic pain in persons with Marfan syndrome. Clin Genet. 2015: 89;647-658.

  5. Bathen T, Velvin G, Robinson HS, Rand-Hendriksen S. Fatigue in adults with Marfan syndrome, occurrence and associations to pain and other factors. Am J Med Genetics 2014 164A: 1931-1939
  6. Peters KF, Kong F, Hanslo M, Biesecker BB. Living with Marfan syndrome III. Quality of life and reproductive planning. Clin Genet. 2002;62 (2):110-120.
  7. Gallo AM, Angst D, Knafl KA, Hadley E, Smith C. Parents sharing information with their children about genetic conditions. Journal of pediatric health care : official publication of National Association of Pediatric Nurse Associates & Practitioners. 2005;19(5):267-275.

Sist faglig oppdatert april 2018.

Fant du det du lette etter?
Vi trenger din hjelp for å forbedre sidene våre. Tilbakemeldingen din vil bli lest og håndtert, men vi kan dessverre ikke besvare den. Husk å ikke sende personlig informasjon, for eksempel e-post, telefonnummer eller personnummer.