Psykologiske forhold ved Marfans syndrom

​Personer med Marfans syndrom kan oppleve plager som er diffuse og vanskelige å formidle til andre. Marfans syndrom er lite kjent i helsevesenet generelt, og spesielt finnes det lite kunnskap om psykologiske forhold knyttet til tilstanden (1). Fra klinikken vet TRS likevel at flere forhold ved diagnosen kan gi psykologiske utfordringer.   

Forhold som kan være forbundet med følelsesmessige utfordringer:

Arvelighet

  • Marfans syndrom er en arvelig tilstand, ca 80 % har foreldre og eventuelt andre slektninger med samme diagnose
  • Dramatiske familiehistorier med akutt forverring, sykehusinnleggelser og i noen tilfeller plutselige dødsfall, kan skape frykt

Råd: Søke hjelp til å finne måter å snakke om arvelighet i familien og bearbeide vanskelige følelser.

Annerledes utseende

Noen opplever at et annerledes utseende kan medføre uønsket oppmerksomhet, å bli stirret på og få kommentarer og spørsmål som kan såre. Noen barn vokser fort og blir høyere enn sine jevnaldrende og kan bli oppfattet som eldre enn det er. I ungdomstiden kan det være ekstra utfordrende å skille seg ut og det kan være vanskelig følelsesmessig å erkjenne hva tilstanden kan innebære (2, 3).

Råd: Hjelp til å bearbeide vanskelige følelser og til å finne måter å håndtere uønsket oppmerksomhet. En del kan ha nytte av å ha en fortrolig voksen å snakke med, gjerne en som ikke er i nær familie.

Usynlig funksjonshemming

Noen har ingen synlige tegn på tilstanden, men har usynlige plager (smerter, uttalt tretthet (fatigue)) (4, 5) og medisinske forhold som gjør at de må ta hensyn:

  • må ha jevnlige medisinske kontroller
  • må forholde seg til råd om fysisk aktivitet og trening

Råd: Hjelp til å erkjenne og bearbeide slike begrensninger og hjelp til å finne måter å forklare andre om nødvendige hensyn.

Medisinske komplikasjoner

Komplikasjoner kan gi angst for funksjonstap, generell forverring og død.

  • risiko for hjerte/kar komplikasjoner
  • risiko for å få dårligere syn
  • økende plager fra muskel/skjelett
  • økende smerter og uttalt tretthet (fatigue)

Råd: Hjelp til å erkjenne og bearbeide angsten og sorgen det innebærer å leve med en tilstand som er potensielt livstruende og kan gi funksjonstap.

Foreldrerollen

Det kan være vanskelig å bestemme seg for om man skal få barn når man selv har en arvelig diagnose. Dette kan gi mange tanker og spørsmål.

  • bekymring for å føre diagnosen videre til sine barn (6)
  • bekymring for egen helse under graviditet og fødsel
  • engstelse for å dø fra barna sine

Å være foreldre til barn med Marfans syndrom kan også gi tanker og bekymringer.

  • Hva skal barnet/ungdommen få lov til? Dilemma: beskyttelse/overbeskyttelse.
  • Når og hvordan skal man informere barnet om diagnosen, og hvordan informere andre i omgivelsene? (7)
  • Skal barnet bruke medisiner?

Råd: Hjelp til å bearbeide tanker og bekymringer, veiledning for å kunne ta gode valg.

Oppsummering

Marfans syndrom er en diagnose som innvirker betydelig på livssituasjonen til den det gjelder og inkluderer følelsesmessige og psykologiske utfordringer relatert til diagnosen. Noen har fått stilt diagnosen i ung alder, mens andre først i godt voksen alder. Det er viktig med tilpasset informasjon om diagnosen, forutsigbar medisinsk oppfølging og mulighet for å treffe andre med samme diagnose. Noen personer kan ha nytte av å få genetisk veiledning. I perioder kan samtale med psykolog eller terapeut om følelsesmessige utfordringer være viktig.

Referanser 

  1. Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Geirdal AO. Systematic review of the psychosocial aspects of living with Marfan syndrome. Clin Genet. 2015;87(2):109-116.
  2. Giarelli E, Bernhardt BA, Mack R, Pyeritz RE. Adolescents' transition to self-management of a chronic genetic disorder. Qualitative health research. 2008;18(4):441-457

  3. Schneider MB, Davis JG, Boxer RA, Fisher M, Friedman SB. Marfan syndrome in adolescents and young adults: psychosocial functioning and knowledge. Journal of developmental and behavioral pediatrics : JDBP. 1990;11(3):122-127.
  4. Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Geirdal AO. Systematic review of chronic pain in persons with Marfan syndrome. Clin Genet. 2015: 89;647-658.

  5. Bathen T, Velvin G, Robinson HS, Rand-Hendriksen S. Fatigue in adults with Marfan syndrome, occurrence and associations to pain and other factors. Am J Med Genetics 2014 164A: 1931-1939
  6. Peters KF, Kong F, Hanslo M, Biesecker BB. Living with Marfan syndrome III. Quality of life and reproductive planning. Clin Genet. 2002;62 (2):110-120.
  7. Gallo AM, Angst D, Knafl KA, Hadley E, Smith C. Parents sharing information with their children about genetic conditions. Journal of pediatric health care : official publication of National Association of Pediatric Nurse Associates & Practitioners. 2005;19(5):267-275.

Sist faglig oppdatert oktober 2015.