Medisinske forhold ved kortvoksthet

​Hva er vekst?

Grunnlaget for hvor høye vi kommer til å bli ligger i arveanleggene (genene) våre. Riktig næring er en viktig forutsetning for vekst. I tillegg styres veksten av kroppens stoffskifte (metabolisme), som er de kjemiske prosessene som får stoffer til å bygges opp og brytes ned, og hormoner. Hormonene er stoffer som produseres i ulike kjertler, skilles ut i blodet og virker på mange av kroppens celler og organer. Psykiske forhold påvirker også veksten.
"Normal" vekst er med andre ord et samspill mellom arveanlegg (gener), næring, stoffskifte (metabolisme), hormoner og psyke. Hvis en av disse faktorene påvirkes, kan dette føre til endret vekst. 

Hvordan skjer vekst? 

Tar vi utgangspunkt i en lang rørknokkel, som for eksempel lårbenet (femur) eller overarms-benet (humerus), deles knokkelen inn i tre deler.

Tegning av en knokkel

Knokkelenden som kalles epifysen, skaftet som kalles diafysen og området mellom skaftet og enden som kalles metafysen. Mellom metafysen og epifysen ligger de såkalte vekstskivene (epifyseskivene). Disse vekstskivene har ingen egen blodforsyning og får all sin næring fra metafysen som er det mest karrike (blodfylte) området i knokkelen. Det er også i dette området at dannelse og nedbryting av ben (benomsetningsprosessen) er størst. Epifyseskivene er skjelettets vekstorganer og er utslagsgivende for hele kroppens lengdevekst. En utviklingsfeil i disse skivene vil kunne føre til kortvoksthet. Det er imidlertid et tett samspill mellom knokkelens ulike deler, og skader på knokkelens andre deler vil også kunne påvirke knokkelens form og vekst i ulik grad. 

Figur 1: Knokkel (lårben) i vekst hos barn i ca. 10 årsalderen

Ulike årsaker til kortvoksthet

  • Genetikk 
    • Korte foreldre, feil i arveanleggene (genene), for eksempel mutasjoner (oppstått, varig endring i arvestoffet) i definerte gener og/-eller kromosomfeil. (Kromosom = trådformede dannelser i cellekjernen, bestående blant annet av DNA-kjeder hvor genene ligger.)
  • Systemsykdommer, inkludert stoffskiftesykdommer (metabolske sykdommer) 
    • Kroniske tarmsykdommer (Mb Crohn,Cøliaki), kronisk nyresykdom, hjertesykdom, astma og allergiske (autoimmune) sykdommer
  • Hormonsykdommer
    • Hormonmangel: Lavt stoffskifte (Hypothy-reose), veksthormonmangel, mangel på kjønnshormoner 
    • Hormonoverskudd: Cushings sykdom, lang-varig behandling med kortikosteroider
  • Ernæringsbetinget kortvoksthet 
    • Underernæring (på verdensbasis er dette vanligste årsak til veksthemning), spiseforstyrrelse (anoreksi)
  • Psykiske forhold 
    • Omsorgssvikt hos spedbarn, anoreksi og psykiatriske sykdommer
  • Andre tilstander
    • Skjelettdysplasier (dysplasi = mangelfull utvikling/dannelse), sjeldne syndromer

TRS gir tilbud til den siste gruppen; personer som er kortvokste som en følge av en sykdom i skjelettet (skjelettdysplasi), men tilbyr også tjenester til personer med kortvoksthet der det ikke er funnet årsak. Personer der kortvokstheten er en følge av annen kjent sykdom, har et tilbud ved sykehusavdelinger og andre sentra.

Hvorfor er det viktig å stille en diagnose?

Diagnosen danner grunnlaget for råd, veiledning og oppfølging. Ved å følge en befolkningsgruppe (populasjon) med samme diagnose over tid, har vi mulighet til å lære oss noe om diagnosens naturlige og kliniske forløp. Diagnosen hjelper oss til å vite hvilke organer og funksjoner som skal undersøkes og følges opp. Vi kan se på arvegang og gjentagelsesrisiko som igjen er et utgangspunkt for genetisk veiledning. Arbeidet med å forebygge komplikasjoner bedres ved at man har en systematisk kartlegging og beskrivelse av de ulike komplikasjonene. Oppfølging av populasjonen over tid vil gi et bilde av tilstandens forløp/utvikling (prognose).

Utredning

Med grunnlag i en medisinsk utredning må det vurderes om forløp, symptomer og funn passer med beskrevne diagnoser. Utredningen bør inneholde:

  • Sykehistorie    
  • Familiehistorie   
  • Klinisk undersøkelse   
  • Supplerende undersøkelser 
        - Skjelettrøntgen 
        - Laboratorieundersøkelser, bl.a. blodprøve til undersøkelse av arvestoffet (DNA-undersøkelse)    
  • Genetisk utredning

Skjelettdysplasiene 

Skjelettdysplasiene er sjeldne, arvelige sykdommer som først og fremst rammer skjelettets utvikling og lengdevekst. Alvorlighetsgraden varierer fra å være uforenelig med liv, til en form som er så mild, at den kan være vanskelig å oppdage.

Diagnostikk av skjelettdysplasier er en sammensatt og meget vanskelig oppgave. Dette er oftest en oppgave for internasjonale eksperter. Per i dag skjer dette gjennom de internasjonale nettverkene; "European Skeletal Dysplasia Network" og "International Society of Skeletal Dysplasia".

Ved noen typer skjelettdysplasi vil diagnosen kunne stilles sikkert i nyfødtperioden. For andre typer kan ikke diagnosen stilles før barnet er blitt eldre. Noen personer som er kortvokste får ikke diagnosen før de er voksne. Enkelte får aldri noen diagnose, fordi symptombildet er komplisert og ikke passer inn med kjente diagnoser.

Historisk perspektiv

Korte personer med avvikende fasonger og kroppsproporsjoner kan gjenkjennes i europeisk og amerikansk kunst fra mange hundre år tilbake. Det var imidlertid først i 1878 at dr. Parrot (fransk lege) laget uttrykket „achondroplasi" (manglende bruskdannelse) for å kunne skille disse personene fra kortvokste personer med normale kroppsproporsjoner. Femti år senere delte legene Morquio i Uruguay og Brailsford i England denne gruppen i to; de som først og fremst hadde korte armer og ben (achondroplasi), og de som først og fremst hadde kort bole/overkropp (Morquio-Brailsford syndrom).

I løpet av 1950-årene ble det bevist at det forelå en betydelig variasjon (heterogenitet) innen begge gruppene, og fram mot 1980-tallet ble en rekke "nye" skjelettdysplasier identifisert. En mer nøyaktig beskrivelse av det kliniske bildet, røntgenfunn og annen bildediagnostikk, arvelighetsmønster, undersøkelse av knoklenes vekstsoner etc., dannet grunnlaget for diagnosebeskrivelsene. Gradvis ble det fokusert mer på å beskrive sykdommenes naturlige forløp og variasjon, før man på 1990-tallet begynte å kartlegge ansvarlige forandringer i arvematerialet (mutasjoner) og sykdomsskapende (patogene) mekanismer.

Navngiving og klassifisering

Skjelettdysplasiene har fått navn og blitt klassifisert i grupper på en rekke ulike måter. I 1994 fant man genet for achondroplasi (FGFR3 = fibroblast growth factor receptor 3). Etter at dette ble funnet, er en rekke mutasjoner og molekylære endringer beskrevet og "nye" sykdommer skildret. I dag er det en internasjonalt sammensatt gruppe av spesialister som har laget den klassifikasjonen som brukes, "International Nosology and Classification of Constitutional Disorders of Bone". Gruppen er ansvarlig for at klassifiseringen revideres med jevne mellomrom. Her er skjelettdysplasiene delt inn i hovedgrupper ("familier") og klassifisert etter type arv, OMIM-nummer, kromosomfeilens plass (locus) på kromosomparet og hvilket gen som er rammet. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man, www.omim.com) er en databasert katalog over alle gener og genetiske sykdommer hos mennesker. Hver tilstand har et eget nummer, og katalogen inneholder mye nyttig informasjon.

Navngivningen på de enkelte diagnosene har en rekke ulike utgangspunkt:

  • Beskrivelse av skjelettet, for eksempel: diastrofisk (tvunnet), metatrofisk (endrende) og thanatoforisk (dødbringende)
  • Etter personer som har beskrevet en tilstand (eponymer), for eksempel: Kniest og Ellis van Creveld dysplasier
  • Betegnelser laget etter:
    • Hvilken del av rørknokkelen som er mest forandret, for eksempel metafyse, epifyse og diafyse (se figur 1) som gir navnene metafyseal, epifyseal eller diafyseal dysplasi
    • Hvilken spesiell knokkel som er endret, for eksempel spondylo- (ryggvirvlene), humero- (overarm) eller femuro- (lårben) som gir navnet spondylohumerofemoral dysplasi
    • Kombinasjoner av de to punktene over, for eksempel spondylo-epifyseal dysplasi

 De ulike navnene er ofte kombinert med utdypende termer som congenita (medfødt) og tarda (sen), for eksempel spondylo-epifyseal dysplasi congenita eller tarda.

De fleste beskrives som dysplasier (mangelfull utvikling/dannelse), men noen refereres til som syndromer (gjenkjennelig samling av symptomer og funn). 

Forekomst

Forekomsten av skjelettdysplasier er ca 1:4000 fødsler, og i Norge vil det si at det fødes ca. 15 barn hvert år med en av disse tilstandene.

Arvelighet

De fleste former for skjelettdysplasier er arvelige. Årsaken til tilstanden ligger i forandringer i arvestoffet i cellene og kan føres videre til neste generasjon. I de fleste tilfellene vil tilstanden arves autosomalt dominat. Det vil si at når en av foreldrene har tilstanden, er det 50 % sjanse for at hvert av barna får den. Hvis ingen av foreldrene har tilstanden, har barnet fått skjelettdysplasi ved en nyoppstått forandring i arveanlegget (en nymutasjon). Noen former for skjelettdysplasi arves autosomalt recessivt. Det vil si at man må arve egenskapen både fra mor og far for å få tilstanden. Hver for seg må mor og far være bærere av tilstanden.

Kliniske aspekter

Skjelettdysplasiene kjennetegnes ved at det er et misforhold mellom lengden på armer og ben og bolen/overkroppen (dysproporsjonalitet). Denne type misforhold er oftest forbundet med kortvoksthet. Se illustrasjon under.   

tegning av kortvokst mann 

Det kan også forligge misforhold i det enkelte lem:

Overarmen kan være forkortet i forhold til underarm og hånd, og låret forkortet i forhold til legg og fot (rizomeli)

Underarmen kan være forkortet i forhold til overarm og hånd, og leggen forkortet i forhold til lår og fot (mesomeli)

Hånden kan være forkortet i forhold til resten av armen, og foten forkortet i forhold til resten av benet (akromeli)


Det kan også være forkortelser av enkelte knokler i et lem (ekstremitet), for eksempel at spolebenet i underarmen (radius) er kortere enn albuebenet (ulna). Tilstanden kalles Madelungs deformitet. 

Fysisk undersøkelse

Ved de fleste former for skjelettdysplasi er det den korte veksten og misforholdene i kroppsproporsjonene som er mest fremtredende. I tillegg har de ulike diagnosene sine spesielle karakteristika. Korte armer, korte ben og stort hode kan gi problemer nok i seg selv, men de fleste har ikke-synlige problemer som trenger utredning. Noen av dem må utredes hos ulike spesialister. En gjennomgang hos fastlege eller barnelege kan gi en indikasjon på hvor det bør henvises videre.

En fysisk undersøkelse bør ta for seg og beskrive følgende områder:

  • Beskrivelse av hele kroppen; kroppsdelene hver for seg og i relasjon til hverandre (proporsjoner), hodefasong, ansiktstrekk og andre spesielle kjennetegn (dysmorfe trekk)
  • Måle skjelettet (antropometri) etter eget skjema
  • Beskrive leddenes stilling og bevegelighet. (Nedsatt bevegelighet; skyldes det kontrakturer? Overbevegelighet; skyldes det hypermobilitet?)
  • Systematisk gjennomgang av andre organer 
  • nevrologisk undersøkelse (inkludert musklenes spenningstilstand/muskeltonus) 
  • øre/nese/hals (inkludert hørselsundersøkelse) 
  • undersøkelse av syn 
  • undersøkelse av tenner og kjeve (eventuelt henvise til Tannhelse-kompetansesenter for sjeldne medisinske tilstander, TAKO-senteret) 
  • undersøkelse av hjerte/lunger og mage (abdomen) 
  • undersøkelse av hud og kjønnsorganer

Viktige områder innen sykehistorie og undersøkelser

Symptombildet og problemområdene vil variere mellom de ulike diagnosene, men også mellom personer med samme kortvokstdiagnose vil det være individuelle forskjeller. For å kunne gi råd i forhold til oppfølging og behandling, må man danne seg et bilde av personens medisinske status. Uansett diagnose, vil utgangspunktet være oppståtte symptomer og endringer som leder til undersøkelse og gjennomgang av ulike funksjoner og organsystemer. Noe ses og tas hånd om ved fødsel. Senere er det ofte foreldrene, helsestasjonen eller fysioterapeut som ser endringene først hos barn, mens ungdom og voksne selv merker økte problemer og tar kontakt med lege.

Skjelettet

  • Utvikling av feilstillinger (armer, ben og rygg)
  • Klumpfot

Nervesystemet

  • Vannhode (hydrocephalus). Symptomene er økt hodeomkrets, området på spedbarnets hode som skal være bløtt, blir hardt og spent (spent fontanelle), tydelige åretegninger (venetegninger), solnedgangsblikk, mistrivsel, irritabilitet, kvalme/brekninger, nedsatt oppmerksomhet/konsentrasjon/våkenhet, synsforstyrrelser
  • Trang åpning der hvor ryggmargen går inn i skallebunnen (foramen magnum), instabilitet i øvre ledd av ryggsøylen (atlantoaxialleddet) og andre misdannelser (anomalier) i nakken og skallens bunn. De vanligste symptomene kommer fra: 
    • Nedre del av hjernen (hjernestammen). For eksempel episoder med unormalt pustemønster eller pustestopp (sentral apnoe), spise- og svelgvansker, unormale øyebevegelser som ufrivillige øyebevegelser (nystagmus) eller at de to øynene ikke beveges likt og dermed ikke alltid ser på samme punkt (dyskonjungerte øyebevegelser)
  • Trange forhold i en del av ryggmargskanalen (spinal stenose) slik at ryggmargen kommer i klem. Dette kan skje i ulike nivåer. Symptomene kan avhengig av nivået være: 
    • Kraftnedsettelse med økt muskeltonus (spastiske lammelser), forstyrrelser i blære- og tarmfunksjon (sentral nerveskade)
    • Refleksnedsettelse, kraftnedsettelse med redusert muskeltonus (slappe lammelser), nedsatt eller endret sensibilitet (perifer nerveskade)

Øre/Nese/Hals

  • Trange forhold i skallens hull og kanaler kan gi:
    • Mellomørebetennelser
    • Nedsatt hørsel
    • Bihulebetennelser
    • Polypper (adenoide vegetasjoner)
    • Pustevansker (munnpust, snorking)
    • Nedsatt svelgfunksjon (lett for å sette i halsen)
  • Påvirkning av hjernenerver 
  • Leppe-/ganespalte forekommer ved noen av diagnosene

Øynene

  • Nærsynthet
  • Hudfold innerst i øyekroken (epikantus)

Huden

  • Konsistens (for eksempel: føles bløt, myk, glatt, deigete)
  • Hudfolder (lokalisasjon, mengde, type)
  • Arr (beskrivelse av bredde, tykkelse og kvalitet)

Kjønnsorganer

  • Urinrøret ender ut på undersiden av penis (hypospadi) forekommer ved noen av diagnosene
  • Manglende utvikling av kjønnslepper forekommer ved noen av diagnosene

Bildediagnostikk

Ulike former for bildediagnostikk brukes både for å kunne stille riktig kortvokstdiagnose og for å finne årsaken til eventuelle symptomer.

  • Røntgenbilde av hånden for å bestemme skjelettalder (proporsjonal forkortning)
  • Røntgen av totalskjelett for å finne misforhold mellom lengden på armer og ben og bolen/overkroppen (disproporsjonal forkortning)
  • Røntgen av ledd for å vurdere feilstillinger
  • Ultralyd av hodet for å se etter økt trykk
  • Computer tomografi eller magnet resonans undersøkelse av hodet (CT/MR – caput) for å se på forhold som vannhode (hydrocephalus), hullet i skallebunnen (foramen magnum), overgangen mellom hode og ryggrad, trange forhold i spinalkanalen 

Genetisk utredning

  • Finnes det andre i familien som har vekstforstyrrelser eller bindevevssykdommer?
  • Når det er hensiktsmessig går en videre med kromosom-/genundersøkelse 

Oppfølging og behandling 

Kortvokste barn må følges med vanlig helsestasjonskontroll og vaksinasjonsprogram. Det finnes egne vekstskjemaer for achondroplasi og noen andre diagnoser. Kartlegging og beskrivelse av organiske forandringer hos den enkelte er viktig og vil danne grunnlaget for videre medisinsk oppfølging. Tidsintervallet for oppfølging hos de ulike spesialistene må bestemmes ut fra hva som er hensiktsmessig. Det er nyttig at faste fagpersoner (fysioterapeut, helsestasjon, lege i habiliteringsteamet etc.) ser barn med jevne mellomrom og over tid, slik at økende grad av skjevhet i ryggen (skoliose) og andre feilstillinger, nevrologiske komplikasjoner, syn- og hørselsproblematikk osv. kan bli fanget opp.

Her nevnes enkelte behandlingsformer som kan være aktuelle. 

  • Kirurgi 
    • Korreksjon av feilstillinger: klumpføtter, korte hælsener (achillessener), feilstilling i hofter, knær og/eller ankler som gir kalvbenthet/hjulbenthet (valgus/varus) og ved buede rørknokler.
    • Forlengelsesoperasjoner kan gjøres i forbindelse med korrigerende operasjoner eller alene. Nøyaktige, individuelle overveielser må gjøres i forkant og være et samarbeid mellom bruker, pårørende, kirurg og andre personer fra det tverrfaglige team
      • Utføres først og fremst på bena, men er også utført på armer
      • Fører til økt slutthøyde og kan gi bedre proporsjoner 
      • Komplikasjoner forekommer
      • Achondroplasier og beslektede dysplasier er best egnet
      • Relativt langvarig behandling. Hvert sykehusopphold tar 3–5 dager, og en total forlengelsesprosess ca. 2 år
    • Nevrokirurgi
      • Innsetting av dren (shunt) ved vannhode (hydrocephalus)
      • Stabilisering av øverste nakkeledd (atlantoaxialleddet)
      • Operasjon av innsnevring av spinalkanalen (spinal stenose)
      • Vurderes ved økende grad av skjev rygg -(progredierende skoliose)
  • Medikamentell behandling 
    • Veksthormonbehandling. Behandling anbefales kun ved påvist veksthormonmangel. Det er gjort mange studier, men foreløpig er det lite dokumentert effekt. Rutinemessig behandling anbefales ikke ved diagnosene innen skjelettdysplasigruppen
  • Fysioterapi og andre former for behandling.

 OBS!

 Vær oppmerksom på at det kan være behov for spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) ved kortvoksthet (inklusive OI).

Se eget skriv om spesielle forholdsregler ved anestesi ved kortvoksthet


Tannhelse

De fleste kortvokste har ingen spesielle problemer med tenner og tannhelse. Der hvor kortvokstheten er en del av et sammensatt syndrombilde, kan også tann- og kjeveforhold være påvirket.

Behandlingsbehov

For eksempel foreligger det god vitenskapelig dokumentasjon på skalle-, ansikts- og kjeveavvik ved achondroplasi. Ofte kan man se at fortennene møtes kant mot kant (likebitt i fronten), noe som under puberteten kan utvikles til et underbitt. Overkjevetannbuen er ofte smalere i forhold til underkjeven (kryssbitt), enten på den ene siden eller på begge. Hos noen er det ikke plass til alle permanente tenner i tannrekken (plassmangel eller trangstilling). Noen har tilbakeliggende mellomansikt, inklusive overkjeven.
I de fleste tilfeller kan bittavviket behandles med tannregulering, men hos noen kan det være behov for kjevekirurgi i tillegg til tannregulering.

Det er viktig at kortvokste får en grundig vurdering hos tannlege for å få fastlagt om tilstanden har noen betydning for tann- og kjeveutvikling. Eventuelt kan det henvises til tannreguleringsspesialist (kjeveortoped) eller til Tannhelse-kompetansesenter for sjeldne medisinske tilstander, TAKO-senteret.

Les mer om tannhelse på Tannhelsekompetansesenteret (TAKO)

Trygdedekning 

Voksne med kortvoksthet kan få dekning for utgifter til tannbehandling, inklusive forebyggende behandling og eventuelt tannreguleringsbehandling, dersom det er en årsakssammenheng mellom grunntilstanden og de aktuelle tannproblemene. Utgiftene dekkes etter Lov om folketrygd § 5–6 og etter offentlig takst. Også barn og ungdom som har et behov for tannregulering, kan få full dekning av utgifter til tannreguleringsbehandling, dersom det er en årsakssammenheng mellom grunnlidelsen og tann- eller bittavviket.

Munnhygiene 

Små hender og korte fingre kan medføre vansker med å holde rent i munnen. Lokal tannpleier kan være behjelpelig med å finne fram til og tilpasse munnhygieniske hjelpemidler. Enkelte hjelpemidler, som for eksempel elektrisk tannbørste, kan etter søknad fås som teknisk hjelpemiddel fra folketrygden.