Leri-Weills dyskondrosteose (LWD)

Leri-Weills dyskondrosteose (LWD) kalles også Leri-Weills syndrom. LWD er en arvelig tilstand som gir forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi) i form av moderat kortvoksthet, korte legger og underarmer og feilvekst i håndleddet (Madelungs deformitet). Forventet slutthøyde for voksne kvinner er rundt 142 til 157 og for menn 152 til 179 centimeter.

Leri-Weills syndrom/dyskondrosteose (LWD) er ofte ikke synlig før i 5- til 6-årsalderen eller senere. Mange får derfor diagnosen sent. Det er stor variasjon i graden av skjelettforandringer og hvilke plager man har. Kvinner er ofte mer påvirket enn menn. Fordi de har få plager, antar vi at mange lever med LWD uten å vite det. Diagnosen stilles på bakgrunn av kliniske funn og skjelettrøntgen, og kan bekreftes med en gentest. 

Det fødes mellom 12 og 30 barn med LWD i Norge hvert år. Vi antar at omkring 300 personer lever med tilstanden i Norge. 
 

Kjennetegn ved Leri-Weills syndrom/dyskondrosteose

Skjelettet

  • Mild til moderat kortvoksthet, der ikke alle knoklene er kortere (disproporsjonal vekst). Lengdeveksten i underarmsbena (ulna og radius) og leggbena (fibula og tibia) er mest påvirket.
  • Madelungs deformitet (MD) er en feilstilling med underutvikling av underarmsknoklene (ulna og radius) som gir forkortelse av underarmen(e) og en ”knekk” i håndleddet. MD finnes hos rundt 75 prosent og kan gi nedsatt bevegelighet i håndleddet. Noen får smerter. MD blir ofte synlig først i 10 til 12 års alderen. Mellom 50 og 60 prosent har feilstillinger i begge underarmene. Noen personer har Madelungs deformitet uten å ha LWD.
  • Feilstillinger i knærne og anklene på grunn av feilutvikling i leggbenet og vristen kan også forekomme. Dette kan gi vansker med å gå (nedsatt gangfunksjon) og smerter. Det er uklart om det er sammenheng mellom størrelsen på feilstillingene og graden av plager.

Muskulaturen

Flere har kraftige muskler (hypertrofisk muskulatur), spesielt i overarmene og lårene, og beskrives å ha et atletisk utseende.

Årsak til Leri-Weills syndrom/dyskondrosteose

LWD skyldes en genforandring (mutasjon i SHOX-genet) som kan påvises hos over 80 prosent av personer med tilstanden. Genforandringen sitter på kjønnskromosomet (X- eller Y-kromosomet), men LWD følger likevel dominant arvegang (såkalt pseudo-autosomal dominant arv). Det innebærer at hvis en av foreldrene har LWD, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert av barna arver tilstanden. Omfanget og alvorlighetsgraden av symptomene varierer betydelig mellom familier og innen samme familie.

Behandling

Barn som får diagnosen LWD bør henvises til barneavdelingen for oppfølging av sin høydevekst. Veksthormonbehandling før puberteten kan være aktuelt hvis slutthøyden er forventet å bli under 150 centimeter for kvinner og 160 for menn. Sluttspurtveksten er ofte mest påvirket.

Vi anbefaler at barn med LWD blir henvist til håndkirurg ved universitetssykehuset rundt 8-årsalderen. Forebyggende operasjon med spalting av en struktur i håndleddet (Vickers ligament) kan være aktuelt for å unngå eller begrense utviklingen av Madelungs deformitet.
 
For barn etter puberteten og voksne er det ingen spesifikk behandling. Ved store plager fra håndleddene kan en avstivningsoperasjon være aktuell. Noen kan ha nytte av håndleddskinner (ortoser) ved smerter i håndleddene og fotsenger ved smerter i bena.

Brukerorganisasjon

Det finnes ingen egen brukerforening for LWD, men Norsk Interesseforening for Kortvokste (NiK) kan være aktuell for noen.

Les mer om:

Medisinske forhold

Diagnosebetegnelser: ICD-10-kode: Q77.8. Orphakode: 240. OMIM-kode: 127300

Leri-Weills syndrom/dyskondrosteose (LWD) tilhører skjelettdysplasiene. Kjennetegn er moderat kortvoksthet med symmetrisk forkorting av underarmer og legger (mesomeli). Spolebenet (radius) er ofte forkortet og krummet, og enden av albuebenet ute av stilling i håndleddet (dorsal subluksasjon), såkalt Madelung-deformitet (MD). Tilstanden ble første gang beskrevet av Leri og Weill i 1929.

Forekomst

LWD er en av de vanligste skjelettdysplasiene med forekomst på ca 1/2000-5000, det vil si at vi kan forvente at det fødes rundt 12 til 30 barn med tilstanden hvert år i Norge.

Årsak

Flere forhold spiller inn for at lengdeveksten hos mennesker skal skje normalt (1). I 1997 ble SHOX genet "short stature homeoboks gene"oppdaget. Genet har betydning for lengdevekst ved at det påvirker bruskcellene i kroppen. For normal lengdevekst må man ha to slike gener. Ca 80 prosent av personer med LWD får påvist mangel på, eller forandring i, et av SHOX- genene. Når begge SHOX-genene er påvirket er tilstanden mer alvorlig. Denne tilstanden kalles Langer mesomelisk dysplasi, og kan oppstå dersom begge foreldrene har LWD.

Arvelighet

Tilstanden er såkalt pseudoautosomal dominant arvelig. det innebærer at genet sitter på X eller Y-kromosomet, men følger autosomal dominant arvegang. Det betyr at dersom en av foreldrene har tilstanden er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert av barna kan arve den. Omfanget og alvorlighetsgraden av symptomer varierer betydelig mellom familier og mellom personer i samme familie (1).

Symptomer og funn

Kjennetegn ved tilstanden er mild til moderat disproporsjonal kortvoksthet (dvs ikke alle knokler er kortere). Lengdeveksten i underarm (ulna og radius) og leggene er mest påvirket. Forventet høyde for voksne kvinner er mellom 142-157 cm og voksne menn 152-179 cm (1,2). Kvinner er ofte mer påvirket enn menn, og man antar at mange menn ikke diagnostiseres fordi problemer knyttet til LWD er sjeldnere (1).

Et annet kjennetegn ved LWD er Madelungs deformitet (MD) som finnes hos ca. 75 prosent med tilstanden (2). Dette er en feilstilling i underarmsknoklene der både ulna og radius er noe underutviklet, og som gir forkortelse av underarmen(e) og en "knekk" i håndleddet. Feilstillingen kan gi nedsatt bevegelighet i håndleddet. Noen får smerter. MD blir ofte synlig først i 10-12 års alder. Kvinner har oftere uttalt feilstilling enn menn. Mellom 50-60% med MD har slik feilstilling på begge underarmene. Noen personer har MD uten å ha LWD, bla. sees dette ved Turner syndrom (ca 7%), og som følge av skader eller infeksjoner (3).

Enkelte med LWD får også feilstillinger i knær og ankler på grunn av feilutvikling i leggbein og vrist. Dette kan gi nedsatt gangfunksjon og smerter. Det er ikke funnet sammenheng mellom størrelsen på feilstillingene og graden av plager (3).

Et annet tegn som nevnes er hypertrofi av muskulatur. Dette betyr at flere med tilstanden har "kraftige" muskler og beskrives som at de har et "atletisk" utseende.

Mange med LWD har lite komplikasjoner med sin tilstand og det antas at mange lever med tilstanden uten å vite at de har den (1,2).

Diagnostikk

For å få stille diagnosen LWD er det viktig å se på:

  • Kroppsproporsjoner. Særlig vil forholdet mellom sittehøyde og stående høyde gi indikasjon på tilstanden (økt relativ sittehøyde, sittehøydeprosent over 2,5 SDS). Diagnosen kan i de fleste tilfeller bekreftes ved gentesting (ca 80% har forandringer i SHOX-genet).

Behandling og oppfølging

  • Veksthormonbehandling: For barn med LWD som er kortvokste (høyde under 3-percentilen) er behandling med veksthormon aktuelt (4). Sluttveksten ved pubertet kan også utebli ved LWD, og enkelte kommer også tidligere i pubertet. Det anbefales derfor at barnet henvises barneavdeling for vurdering hos endokrinolog når diagnosen stilles, og at oppfølgingen skjer der. Selve behandlingen gis som daglige injeksjoner så lenge barnet vokser (til vekstsonene lukker seg).   
  • Fysioterapi og ergoterapi: Støtteortoser/skinner kan avhjelpe smerter (2). Noen av dem som utvikler muskel-/skjelettplager kan hjelpes ved at de blir mer bevisste på kroppsbruk og ergonomi, vaner og uvaner. Personer med spesielt korte armer kan ha nytte av hjelpemidler med forlengelse og ved å legge bedre til rette i omgivelsene samt tilpasning av arbeidsoppgaver.   
  • Kirurgi: Hvis plagene er alvorlige i albue, håndledd, knær/ankler er det mulig å vurdere kirurgisk behandling. Ett av inngrepene man kan gjøre heter osteotomi og betyr at man retter opp feilstillingen i en knokkel. Resultatene etter kirurgi er usikre og derfor er det kun indikasjon for operasjon av pasienter som er veldig plaget. Hovedmålet etter kirurgi er mindre smerter. Noen opereres forebyggende, det vil si før de utvikler feilstilling i håndleddene sine pga tidlig lukking av deler av vekstsonen (Madelung deformitet - MD) (2). Noen er født med et ekstra bånd (Vickers ligament) i håndleddet. En tror at forebyggende løsning av dette båndet samt åpning av vekstsonen vil forebygge utviklingen av MD og feilstillingen i håndleddet.

    Henvisning til håndkirurg med kompetanse innen medfødte misdannelser er aktuelt ved kjent Leri-Weill diagnose hos barn for å diagnostisere evnt tilstedeværelse av Vickers ligament og planlegge forebyggende tiltak. Henvisning av voksne pasienter med smerter og etablert feilstilling i håndleddet er også aktuelt.

Psykologiske forhold

Det å være synlig annerledes og i tillegg måtte håndtere fysiske begrensninger kan oppleves utfordrende. 

Les mer om psykologiske forhold ved Kortvoksthet

Praktiske konsekvenser

Det er mange som ikke har spesielle problemer knyttet til LWD, men det kan være upraktisk å være kortvokst. Mange voksne rapporterer smerter i rygg, nakke, skuldre og håndledd. Noen kan utvikle uhensiktsmessige arbeidsstillinger på grunn av nedsatt bevegelse i håndledd. Barna kan få skriveproblemer i forbindelse med skolearbeid, og flere vil ha behov for tilrettelegging i kroppsøvingsfaget. Voksne som har nedsatt håndstyrke, under 50% av aldersnorm, kan oppleve problemer i hverdagen på grunn av dette. Lokal fysioterapeut og ergoterapeut er naturlige samarbeidsparter her.

Rettigheter

Øvrige ressurser og fagmiljøer

Litteratur

1. Bjerknes R, Hagenäs, Aarskog 2002: Short stature homeobox containing gene (SHOX) og kliniske syndromer assosiert med kortvoksthet. Pediatrisk endokrinolgi 2002:16:11-18

2. Ross J, Scott C, Marttila P, Kowal K, Naess A, Papenhausen P, Abboudi J, Osterman L, Kushner H, Carter P, Ezaki M, Elder F, Wei F, Chen H, Zinn AR 2001. Phenotypes associated with Shox defiency. J clin Endocrinol Metab 86: 5676-5680.

3. Schmidt-Rohlfing B, Schwöbel B, Pauschert R, Niethard FU 2001: Madelung Deformity: Clinical Features, Therapy and Results. J Pediatric Orthopaedics part B, 10:344-348.

4. Blum, WF, Crowe BJ, Quigley CA, Jung H, Cao D, Ross JL, Braun L, Rappold G 2007: Growth Hormone Is Effective in Treatment of Short Stature Associated with Short Stature Homeobox-containing Gene Deficiency: Two-Year Result of a Randomized, Controlled, Multicenter Trial. J Clin.Endocrinol January 1, 2007 vol 92 no. 1: 219-228

Mer om kortvoksthet

Les mer om kortvoksthet på TRS' nettsider

Sist faglig oppdatert september 2016.

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.