Akromesomelisk dysplasi, Maroteauxs type

OMIM – 602875, ORPHAc – 40, ICD10 – Q77.8

Synonymer

AMDM

Arv

Autosomal recessiv (det vil si at begge foreldrene vanligvis er bærere av forandringen i genet for at barnet skal få tilstanden)

Forekomst

<1/1 000 000

Beskrivelse

Korte underarmer, legger, hender og føtter. Lengde ved fødsel er normal eller i nedre normalområde, men lengdeveksten avtar kort tid etter fødsel og utover det første leveåret. Diagnosen medfører markert kortvoksthet. Korte og butte fingre og tær. Storetærne kan være relativt store. Huden rundt fingrene er ofte løs ("mye hud") på slutten av småbarnsalderen. Overbevegelige ledd, spesielt i fingerleddene. Forandringer i ryggraden. Ryggvirvlene har ofte en oval form. Ofte kyfose ("pukkelrygg") i øvre del av "midtryggen". Nedsatt bevegelse i albueleddene er vanlig. Radius (spolebenet) kan være bøyd og albuen kan være luksert (hodet på radius er ute av stilling). Ansiktet er stort sett normalt, men mellomansiktet kan være noe underutviklet. Normal intelligens, men forsinket oppnåelse av motoriske milepæler.

Genetikk

Mutasjoner i NPR-2 genet.

Oppfølging

Ut fra kliniske funn. Ingen alvorlige medisinske eller ortopediske komplikasjoner er så langt rapportert ved ADMD. Anbefaler at fysioterapeut følger utviklingen med tanke på forandringer i ryggen.

Andre ressurser og fagmiljøer

  • Barneavdelingene ved regionsykehusene (Haukeland, OUS, UNN, St Olav)
  • Avdelinger for medisinsk genetikk (Haukeland, OUS)
  • Tannkompetansesenteret (TAKO)
  • Ortopedisk avdeling ved Rikshospitalet (Seksjon for overekstremitet og mikrokirurgi og Seksjon for barneortopedi)

Litteratur

1. Faivre L, Le Merrer M, Maroteaux P, Cormier-Daire V m.fl. Exclusion of chromosome 9 helps to identify mild variants of acromesomelic dysplasia Maroteaux type

2. Orphanet, oppslagssted for sjeldne diagnoser

3. Haldar R, Gyanesh P, Samanta S. Anesthesia for a patient of acromesomelic dysplasia with associated hydrocephalus, Arnold Chiari malformation and syringomyelia.J Anaesthesiol Clin Pharmacol. 2013 Oct;29(4):555-7. doi: 10.4103/0970

Artikkel: Khan et al. BMC Medical Genetics 2012, 13:44  Novel mutations in natriuretic peptide receptor-2 gene underlie acromesomelic dysplasia, type maroteaux

OBS!

Vær oppmerksom på at det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst. TRS har utviklet et egent skriv om dette.

Les skriv om spesielle forholdsregler ved anestesi ved kortvoksthet

Mer om kortvoksthet

Les mer om kortvoksthet på TRS' nettsider