Det er beskrevet 13 undertyper av Ehlers Danlos syndrom (EDS) (1). Undertypene har ulike symptombilder og alvorlighetsgrad. Det er stor forskjell mellom diagnosene og mellom personer med samme diagnose i hvilke problemer og plager de opplever. I mange tilfeller er sykdommen lite synlig. Dette kan i seg selv gi utfordringer med å forklare plagene og få forståelse fra omgivelsene.

Denne siden beskriver mulige utfordringer i dagliglivet for personer med vaskulær EDS. De fleste rådene baserer seg på klinisk erfaring ved TRS kompetansesenter da det finnes lite dokumentert kunnskap om hverdagsutfordringer ved vaskulær EDS. Noen forteller om få problemer, mens andre beskriver mange plager med stor innvirkning på dagliglivet, på grunn av:

• Blodtrykks- og løftebegrensninger: Mange med vaskulær EDS bruker blodtrykksmedisiner for å holde blodtrykket nede og derved forebygge utvidelse av blodkarene (2). Mange får råd/ beskjed  om hvor mye de kan løfte og anstrenge seg(individuelle grenser). De kan derfor ha behov for å tilrettelegge vanlige hverdagsaktiviteter.
• Overbevegelige ledd, smerter og trettbarhet: Dette beskrives av mange med EDS, uansett undertype og kan på ulike måter gi utfordringer i hverdagen (2-7)

Under beskrives ulike utfordringer som kan oppstå for barn og voksne med vaskulær EDS.

Barn og un​​​gdom

Det finnes få studier om barn med vaskulær EDS. Fordi symptomer utvikler seg over tid vil mange få bekreftet diagnosen først i eldre barneår eller voksen alder. Derfor er erfaringen med denne gruppen liten. Selv om vi (fagpersoner på TRS) har møtt få barn med vaskulær EDS, er erfaringen at noen  klarer seg bra på lik linje med andre barn, mens andre har behov for tilpasninger for eksempel i skolehverdagen.

Tilrettelegging i skole 

​Behov for tilrettelegging avhenger av barnets funksjon. Eksempler på tilrettelegging er:

​Tilrettelegging av skoledag o​​​g arbeidsmengde

• behov for pauser og eventuelt et sted å hvile

• vurdere mengden av hjemmearbeid og innleveringsfrister
• behov for utvidet tid i forbindelse med prøver og eksamener
• behov for plan for behandling av sår og skader.

Tilrettelegging av oppg​​​aver og omgivelser

• stol og pult tilpasset barnets kroppshøyde (bør vurderes fortløpende etter hvert som barnet vokser)
• dobbelt sett med skolebøker kan være aktuelt (slippe å bære bøker til og fra skolen)
• tilrettelegging ved skriving er aktuelt for noen (ulik type skriveredskap, eventuelt PC).

Tilrettelegging av kropps​​​øving

Barn med vaskulær EDS kan ha behov for tilpasning av kroppsøving. Noen av rådene som gis for barn med Marfans syndrom kan være aktuelle også for barn med vaskulær EDS.

Les om tilrettelegging i kroppsøving for barn med Marfans syndrom

Flere tips

Du kan finne flere tips her "Forberedelser til skolestart for barn med sjeldne diagnoser". Det finnes også mange rettigheter og muligheter for tilrettelegging i skolen.

Les mer om rettigheter og muligheter i grunnskole og videregående skole

Rådg​​iving om linjevalg i videregående skole og yrkesveiledning

For å forebygge komplikasjoner i hjerte- og karsystemet og muskel -skjelettplager bør unge mennesker med vaskulær EDS velge utdanning og yrke som ikke er tungt fysisk belastende. Individuell yrkesveiledning anbefales.

Les mer om rettigheter og muligheter i studier og utdanning

Vo​​​ksen alder

Studier om hvordan personer med vaskulær EDS har det i voksen alder finnes det få av. Klinisk erfaring viser at mange unge voksne tar høyere utdanning, og mange er i fullt arbeid. men at flere går tidligere ut av arbeidslivet.

Arb​​​eidsliv

De som får diagnosen i voksen alder kan bli nødt til å omskolere seg for å få en mindre fysisk belastende arbeidssituasjon. For mange er muskel- og skjelettplager, smerter og uttalt tretthet (fatigue) (4-7) det som skaper størst vansker i dagliglivet og arbeidslivet.

Samarbeid med arbeidsgiver, fastlege og NAV kan være viktig for å finne gode løsninger for å forebygge frafall fra arbeidslivet.

Les mer om rettigheter og muligheter i arbeidslivet

Tretth​​​et og smerter

For noen er det nyttig å finne måter å mestre uttalt tretthet (fatigue) og smerter i hverdagen . Et tips kan være å starte med å kartlegge omfanget av problemer. Samarbeid med fastlegen og eventuelt fysioterapeut og ergoterapeut. Noen kan ha nytte av tilbud på lærings og mestringssentre (på sykehus) eller på en rehabiliteringsinstitusjon. 

​Aktuelle problemområder å vurdere er:

• medisinske årsaker til uttalt tretthet (infeksjoner, mangelsykdommer, søvnapné (forbigående pustestopp om natten), muskel- og skjelettplager)
  
• for mange aktiviteter, oppgaver og krav i hverdagen
  
• psykiske belastninger
  

​​Tiltak​ ved trtthet og smerter

Kombinasjon av flere tiltak kan være aktuelt (2,3, 6,8,9)

• behandling av medisinske årsaker til uttalt tretthet
  
• fysisk aktivitet og trening (lenke)
  
• aktivitetsregulering; finne balanse mellom aktivitet og hvile. Noen kan øke sin kapasitet ved gradvis opptrening. Andre må bli mer bevisst på hva man skal bruke tiden og kreftene sine til.
  

Refe​ranser

​​Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. ​

Referanser brukt i den​​ne teksten

1. Malfait F, Francomano C, Byers P m.fl  2017. The 2017 International Classification of the Ehlers-Danlos syndromes. AJMG Part C. 175C:8-26
2. Byers PH, Belmont J, Black J, m.fl  2017. Diagnosis, natural history, and management in vascular Ehlers-Danlos syndrome. AJMG Part C. 175C: 40-47.

3. Ericson WB, Wolman R 2017. Orthopaedic Management of the Ehlers-Danlos Syndroms. AJMG Part C. 1-7.
4. Voermans N, Knoop H, Bleijenberg G, Engelen BG. Pain in Ehlers-Danlos syndrome is common, severe, and associated with functional impairment. J Pain Symptom Manage 2010; 40:370–378.
5. Voermans NC, Knoop H, van de Kamp N, Hamel BC, Bleijenberg G, van EngelenBG. Fatigue is a frequent and clinically relevant problem in Ehlers-Danlos syndrome. Semin Arthritis Rheum. 2010;40:267–74. b
6. Keer R, Simmonds J. 2011. Joint protection and physical rehabilitation of the adult with hypermobility syndrome. Current Opinion in Rheumatology. 2011, 23:131-136
7. Stern CM, Pepin MJ, Stoler JM, Kramer DE, Spencer SA, Stein CJ. Musculoskeletal Conditions in a Pediatric Population with Ehlers-Danlos Syndrome. J Pediatr. 2017;181:261-6.
8. Pearl T. 2010.Effekten av fingerskinner hos patienter med ustabile led. Beretninger fra den 4. nordiske konferanse om EDS i København 03.09.2010. Bindeleddet, medlemsblad dansk forening for Ehlers Danlos syndrom.
9. Brun Øygarden R & Authen T, Bathen T. Utfordringer og muligheter i hverdagslivet med hypermobilitetssyndrom. En pasientgruppe med behov for og nytte av ergoterapi. Ergoterapeuten 2017. 4: 22-30. 

Sist faglig oppdatert september 2017