EDS: Kyphoskoliotisk EDS

Denne undertypen av Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) er svært sjelden og omtales kun kort her. Ved behov for informasjon om denne typen, kan TRS kontaktes.

Andre navn: EDS Kyphoskoliotisk type

Diagnosekriterier (Villefranche-kriteriene (1)):

Hovedkriterier:

Generalisert overbevegelighet (hypermobilitet) i leddene, uttalt hypotoni av muskulatur hos nyfødte, skoliose som er til stede ved fødsel og øker på, skjørhet i sclera (øyets bindehinne).

Bikriterier:

Vevskjørhet som gir atrofiske arr, blåmerker, arterieruptur, microcornea (liten hornhinne), marfanslignende utseende (høy, slank, langlemmet kroppsbygning med lange fingre og tær). Osteopeni (tynne benbjelker) som ses på røntgen. Tilsvarende symptomer hos en eller flere søsken støtter diagnosen.

Arvegang:

Autosomal recessiv

Proteinfeil og tester:

Tilstanden skyldes mangel på eller en defekt i ensymet lysyl hydroksylase, som er et kollagen-modifiserende enzym. Bestemmelse av ensymaktivitet gjøres kun i forskningsøyemed. Man kan bestemme utskillelsen av hydroksylysyl pyridinolin og lysyl pyridinolin ved døgnurin ved metoden HPLC.
Gen: Mutasjoner i genet for lysylhydroksylase (PLOD1), kun forskning.

Les mer om diagnostiseringsprosessen ved EDS.

Referanse

1. Beighton, P., De Paepe, A., Steinmann, B., Tsipouras, P., and Wenstrup, R. J., 1998, Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK): Am.J.Med.Genet A, 77 (1): 31-37.

 

Sist faglig oppdatert august 2013.