EDS klassisk type

EDS klassisk type er en genetisk bindevevssykdom som kjennetegnes av økt strekkbarhet av huden, forsinket sårtilheling med unormal arrdannelse, samt hypermobilitet.

Andre navn: Klassisk EDS, EDS type I og II.

Denne teksten er under revisjon, men innholdet er forsatt aktuelt.

En anerkjent nettside for diagnoseinformasjon (Gene Reviews)(1) beskriver dette: Huden føles bløt og fløyelsaktig å ta på, og er også overstrekkbar, det vil si at den kan strekkes lett og faller tilbake når man slipper (forskjellig fra løs og overflødig hud som ved tilstanden cutis laxa). Huden er skjør ved at dermis (det øverste hudlaget) lett får skader og deler seg etter relativt små skader. Særlig over utsatte områder, som knær, albuer, legger, panne og kinn. Sår heles langsommere enn vanlig og en ser en breddeforøkelse av arr med sigarettpapirlignende overflate (1).

Det er pr i dag lite dokumentert kunnskap om problemområder, forløp og behandling ved EDS klassisk type. Malfait med flere beskriver at komplikasjoner av hypermobilitet med luksasjoner/subluksasjoner (ledd kommer helt/delvis ut av stilling) kan forekomme. Andre trekk kan være lav muskelspenning (hypotoni) og forsinket motorisk utvikling, slitenhet (fatigue), muskelkramper og økt tendens til blåmerker. Mindre vanlige funn er problemer med hjerteklaffer og utvidelse/sprekk av blodårer (1).

Diagnostisering av EDS klassisk type

Ved EDS klassisk type er det pr i dag funnet forandringer i genet til kollagen 5A1 og kollagen 5A2. Diagnosen stilles ved hjelp av Villefranche-klassifikasjonen (2), og innebærer en beskrivelse av familiehistorie og klinisk undersøkelse.

Diagnosekriterier for EDS klassisk type, etter Villefrancheklassifikasjonen:

Hud

  • Brede og atrofiske arr: Brede arr hvor huden over arret er tynnere enn omliggende hud og en kan kjenne et søkk i huden (atrofiske arr). Disse finnes særlig over områder utsatt for trykk og skader som ved knær, albuer, forsiden av legger, panne og kinn. Se etter breddeforøkede arr med sigarettpapirlignende (tynn, skinnende og rynkete) overflate.
  • Strekkbar hud: Måles på innsiden av underarmen, midtveis mellom albuen og håndleddet. Overhuden trekkes opp og en måler fra bunn til topp av hudfold. Det finnes lite beskrivelse på hva som anses som normal og unormal strekkbar hud. Holzberg foreslår at strekkbarhet ≥ 4 cm anses som utover det normale (3), men dokumentasjonen er mangelfull. Det er viktig at man ser strekkbarhet av hud i sammenheng med andre kliniske funn (arr og hypermobilitet).

Les mer om vurdering av hud her.

Ledd

Generalisert overbevegelighet (hypermobilitet): Beighton skår ≥5, les mer om vurdering av hypermobilitet her.

Funn av de tre hovedkriteriene; unormalt brede og atrofiske arr, strekkbar hud samt generalisert hypermobilitet (Beighton skår ≥5) er vist å gi stor sannsynlighet (høy spesifisitet) for å påvise diagnosen. To studier av personer hvor man fant alle tre hovedkriteriene, fant forandringer av genene til kollagen 5A1 eller kollagen 5A2 hos henholdvis 95 % (4) og 93% (5). Positiv gentest kan derfor bekrefte diagnosen, men negativ gentest kan ikke sikkert avkrefte diagnosen.

Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo Universitetssykehus har etablert rutiner for å stave genene (sekvensering) COL5A1 og COL5A2. Fastlegen kan henvise personer som fyller alle tre hovedkriterier for klassisk EDS, til genetisk undersøkelse.

Behandling av EDS klassisk type

Det foreligger per i dag ingen systematiske studier av personer med bekreftet diagnose EDS klassisk type når det gjelder problemområder, forløp og behandling. De rådene som gis i dag er i stor grad erfaringsbasert. Personer med EDS klassisk type som er hypermobile og har smerter, kan ha nytte av tilsvarende tilnærming som personer med EDS hypermobil type/hypermobilitetssyndrom. Det anbefales fysioterapi og trening hvor det legges vekt på tilpasset styrke- og stabilitetstrening. Mange har også nytte av tiltak med sikte på smertemestring og tilrettelegging i hverdagen.

Les mer om fysisk aktivitet, trening og dagligliv ved EDS, på sidene om EDS


Det foreligger ikke systematiske studier av vevsskjørhet og behandling av sår ved EDS klassisk type. Malfait med flere anbefaler at sår i huden skal lukkes uten å stramme huden i særlig grad, helst i to lag. Sy tett med dype sting. Stingene bør få sitte dobbelt så lenge som hos andre (1). 

Referanser

1. Malfait, F., Wenstrup, R., and De Paepe, A., 2011, Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type. Synonym: Ehlers Danlos Syndrome, Classical Type. Includes: Ehlers-Danlos Syndrome Type I. Gene Reviews. Bookshelf ID: NBK1244PMID: 20301422.

2. Beighton, P., De Paepe, A., Steinmann, B., Tsipouras, P., and Wenstrup, R. J., 1998, Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK): Am.J.Med.Genet A, 77 (1): 31-37.

3. Holzberg M m fl. The Ehlers-Danlos syndrome: Recognition, characterization, and importance of a milder variant of the classic form. Journal of American Academy of Dermatology 1988 (19):656-66

4. Symoens, S., Syx, D., Malfait, F., Callewaert, B., De Backer, J., Vanakker, O., Coucke, P., and De Paepe, A., 2012,Comprehensive molecular analysis demonstrates type V collagen mutations in over 90% of patients with classic EDS and allows to refine diagnostic criteria: Hum Mutat, 33 (10): 1485-1493.

5. Ritelli ,M., Dordoni, C., Venturini, M., Chiarelli,N., Quinzani,S., Traversa, M. m fl. 2013. Clinical and molecular characterization of 40 patients with classic Ehlers–Danlos syndrome: identification of 18 COL5A1 and 2 COL5A2 novel mutations. Orphanet J Rare Dis. 8 (58). Published online 2013 April 12. doi: 10.1186/1750-1172-8-58