EDS: Hypermobil Ehlers-Danlos' syndrom

Det er internasjonalt nå foreslått nye diagnosekriterier (1) for Ehlers-Danlos syndrom hypermobil type (EDS-HT) / hypermobilitetssyndrom (HMS), som deler i to tilstander: hypermobil EDS og hypermobilitetstilstander (hypermobilty spectrum disorders).

Ehlers-Danlos syndrom hypermobil type (EDS-HT) (2) / hypermobilitetssyndrom (HMS) (3) var tidligere beskrevet som bindevevstilstander med overlappende symptomer og tegn: hypermobilitet og smerter fra muskel- og skjelettsystemet. EDS-HT/ HMS var vanskelig å skille fra hverandre med tidligere diagnosekriterier (4). De genetiske årsakene er foreløpig ikke kjent.  I mars 2017 ble det publisert forslag til nye diagnosekriterier for alle EDS typene (1). Planen er at disse kriteriene prøves ut og ved behov justeres på neste EDS symposium i Ghent i 2018.

Den nye internasjonale EDS klassifikasjonen foreslår nye diagnosekriterier for EDS-HT/ HMS (1), og det deles nå i to tilstander:

Hypermobil EDS (engelsk: hypermobile EDS (hEDS))

Gamle diagnosenavn: EDS hypermobil type, EDS type III

Hypermobil EDS blir definert som en snevrere gruppe enn før. Formålet er å tydeliggjøre at tilstanden er omfattende og sammensatt, og at gruppen blir mer enhetlig enn før (5). Kort oppsummert må tre kriterier fylles for å få diagnosen hypermobil EDS (4):

  1. Overbevegelighet i ledd (hypermobilitet), se definisjon side 17 i artikkelen om klassifikasjonen.
  2. OG Minst to av tre av følgende
  3. OG Andre diagnoser skal være utelukket, se definisjon side 19 i artikkelen om klassifikasjonen.
     

Hypermobilitetstilstander (engelsk: Hypermobility spectrum disorders (HSD))

Personer med hypermobilitet som ikke fyller kriteriene for hypermobil EDS vil kunne tilhøre gruppen Hypermobility Spectrum Disorders. Denne diagnosen skiller seg fra hypermobil EDS ved at den hovedsakelig har muskel-skjelettplager, men man kan også ha lettere symptomer fra andre organer. Denne gruppen vil ha flere underkategorier, for eksempel avhengig av hvilke ledd som er hypermobile (6)

Hva betyr dette for dem som har EDS-HT/ HMS diagnose i dag?

Det er som regel ikke nødvendig med ny diagnosevurdering dersom man har en diagnose (hypermobilitetssyndrom, EDS type III, EDS hypermobil type) fra tidligere, med mindre det er spesifikke kliniske årsaker til dette. I en overgangsperiode kan det være usikkerhet knyttet til hvilke diagnosenavn fagfolk vil bruke.  Dette skal ikke ha noen praktisk betydning for den som får diagnosen.  Tilbud om oppfølging og behandling vil ikke endres.

Organisering av tilbud i Norge

Man antar at hypermobil EDS og hypermobilitetstilstander ikke er sjeldne tilstander. Overbevegelighet i ledd (hypermobiltet) er ganske vanlig, og forekommer hos 10-20 % av befolkningen i de nordiske landene (7). Personer med disse tilstandene følges vanligvis opp i det ordinære tjenesteapparatet i kommunene og i spesialisthelstjenesten, og vil som regel ikke kunne benytte TRS sine tilbud om kurs og individuelle opphold. TRS har imidlertid bidratt til at rutiner for utredning og behandling for denne brukergruppen kommer på plass. I den anledning har TRS utarbeidet en del informasjon som videreformidles nedenfor.

Diagnostisering av hypermobil EDS og hypermobilitetstilstander

Fastlegen kan henvise personer (15 år og eldre) som er hypermobile, har smerter og hvor det er mistanke om bindevevstilstand, til utredning ved avdeling for fysikalsk medisin og rehabilitering i det regionale helseforetaket.  Fysikalsk medisinsk avdeling i Oslo Universitetssykehus, har en tverrfaglig hypermobilitetspoliklinikk for voksne pasienter (over 15 år) fra Helse Sør-Øst. Les mer om den her

Henvisningen bør inneholde følgende:

  • Familiære sykdommer (plutselig død hos personer under 50 år, bindevevssykdommer, annen sikker organaffeksjon)
  • Pasientens tidligere sykdommer (sikre luksasjoner, tannstatus, utbredte smertetilstander)
  • Beigthon-skår, se Beighton-skår enkel veiledning (lenke)
  • Eventuelle hudforandringer
  • Gjerne beskrivelse av smerte og funksjonssvikt.

For barn er det ennå ikke etablert nasjonale rutiner for utredning. Hypermobilitet er vanlig hos barn, og man er tilbakeholdende med å stille diagnose tidlig. I uttalte tilfeller kan barn henvises til utredning ved barneavdelingen ved nærmeste regionssykehus.

Ved velbegrunnet mistanke om annen alvorlig bindevevssykdom med organkomplikasjoner, kan fastlegen sende henvisning direkte til avdeling for medisinsk genetikk.   Les mer om dette her

Behandling av hypermobil EDS og hypermobilitetstilstander

Internasjonale anbefalinger vektlegger at behandling bør være tverrfaglig, med fokus på smertemestring, mestring i hverdagen og trening av kjernemuskulatur og stabilitet.

  • For mange hypermobile er det tilstrekkelig med regelmessig tilpasset fysisk aktivitet og justering av belastninger for å opprettholde et tilfredsstillende funksjonsnivå.
  • Oppfølging hos lokal fysioterapeut ved behov.
  • Veiledning i smertemestring og smertemestringsteknikker samt råd om ulike måter å tilrettelegge hverdagen på kan være aktuelt (8-12). Les mer om tilrettelegging av dagliglivet ved EDS her.

Behandling av barn 

  • Engelske retningslinjer (13) for behandling av hypermobilitetssyndrom hos barn og unge vektlegger at langtidsutsiktene er gode, og at fysisk aktivitet, og blant annet smertemestring er viktig. Les mer her
  • De samme anbefalingene gjentas i en foreldrebrosjyre (14) om symptomatisk hypermobilitet hos barn den engelske barnefysioterapeutforeningen.
  • Pilotprosjekt om barn med hypermobilitet og smerter ble gjennomført for en gruppe barn i alderen 7-12 år ved TRS i 2008/2009 (15) og peker i samme retning.  Les mer her.
  • Tilbud ved Valnesfjord helsesportsenter. Valnesfjord helsesportsenter gir et tilbud til familier der barn er hypermobile og plages med smerter og tretthet. Senteret kan kontaktes og vil gi informasjon om hva som er aktuelle tilbud for både barn og voksne.

Behandling av voksne

  • "Askimprosjektet" - et pilotprosjekt om tverrfaglig behandling til voksne personer med hypermobilitet og smerte – ble gjennomført i samarbeid mellom TRS og vurderingsteamet ved Sunnaas Sykehus i 2010. Prosjektet viste lovende resultater og deltakerne ga gode tilbakemeldinger (16).
  • Gruppeopphold for voksne med hypermobilitet og smerter. Sunnaas sykehus HF, avdeling for vurdering, har etablert et permanent tilbud om gruppeopphold til voksne personer med hypermobilitet og smerter. Les mer om dette tilbudet og henvisningsrutiner her.

Rettigheter

Det finnes få rettigheter som er spesifikke for diagnosen EDS. De fleste rettigheter og tjenester i velferdssystemet i Norge baseres på beskrivelse av funksjon og funksjonstap. Personer med EDS kan ha rett til dekning av tannbehandling ved tannplager som er følge av diagnosen. Du kan lese mer om det her.

Fra 01.01.2017 er ordningen med fri fysioterapi fjernet. Det vil si at ingen diagnoser gir rett til fri fysioterapi. Samtidig er egenandelstaket for fysioterapi senket, slik at mange som følge av dette får rimeligere fysioterapi enn tidligere. Du kan lese mer om det her

Les mer om generelle rettigheter og tjenester her

Referanser

  1. Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017;175(1):8-26.
  2. Beighton, P., De Paepe, A., Steinmann, B., Tsipouras, P., and Wenstrup, R. J., 1998, Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK): Am.J.Med.Genet A, 77 (1): 31-37.
  3. Grahame, R., Bird, H. A., and Child, A., 2000, The revised (Brighton 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome (BJHS): J.Rheumatol. 27 (7):1777-1779.
  4. Tinkle, B. T., Bird, H. A., Grahame, R., Lavallee, M., Levy, H. P., and Sillence, D., 2009, The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome): Am.J.Med.Genet.A, 149A (11): 2368-2370.
  5. Tinkle B, Castori M, Berglund B, Cohen H, Grahame R, Kazkaz H, et al. Hypermobile Ehlers–Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome Type III and Ehlers–Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017;175(1):48-69.
  6. Castori M, Tinkle B, Levy H, Grahame R, Malfait F, Hakim A. A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017;175(1):148-57.
  7. Remvig, L., and Jensen, D. V., 2005. Generalised joint hypermobility and benign joint hypermobility syndrome. II: epidemiology and clinical criteria. Ugeskr.Læger. 167 (47): 4449-4454
  8. Rombaut L, Malfait F, Cools A, De PA, Calders P. 2010. Musculoskeletal complaints, physical activity and health-related quality of life among patients with the Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type. Disabil.Rehabil. 32: 1339-1345
  9. Keer R, Simmonds J. 2011. Joint protection and physical rehabilitation of the adult with hypermobility syndrome. Curr.Opin.Rheumatol. 23: 131-136
  10. Rahman A, Daniel C, Grahame R. Efficacy of an out-patient pain management programme for people with joint hypermobility syndrome. Clinical rheumatology. Nov 2014;33(11):1665-1669.
  11. Smith TO, Bacon H, Jerman E, et al. Physiotherapy and occupational therapy interventions for people with benign joint hypermobility syndrome: a systematic review of clinical trials. Disabil Rehabil. 2014;36(10):797-803.
  12. Brun Øygarden R & Authen T, Bathen T. Utfordringer og muligheter i hverdagslivet med hypermobilitetssyndrom. En pasientgruppe med behov for og nytte av ergoterapi. Ergoterapeuten 2017. 4: 22-30. 
  13. BSPAR (The British society for Paediatric and Adolescent RHeumatology) 2013. Guidelines for management of Joint Hypermobility Syndrome in children and Young people.
  14. Symptomatic HYpermobility in children Parent leaflet. Association of peadiatric chartered physiotherapists. 2015. Symptomatic Hypermobility
  15. de Vries O, Bathen T, Andersen LØ, Wilhelmsen JE. Barn med hypermobilitet og smerter; Er de trenbare? Erfaringer fra et pilotprosjekt. Barnestafetten, tidsskrift for barnefysioterapeuter. Juni 2009.

  16. Bathen T, Hångman AB, Hoff M, Øinæs-Andersen L, Rand-Hendriksen S.  Tittel: "Multidisciplinary treatment of disability in Ehlers–Danlos Syndrome Hypermobility Type/ Hypermobility Syndrome: A pilot study using a combination of physical and cognitive-behavioral therapy on 12 Women". Publisert: Am J Med Genet A 2013. 161(12): 3005–3011.

Sist faglig oppdatert juni 2017.