EDS: Dermatosparaxis EDS

Dermatosparaxis Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) er svært sjelden og omtales kun kort her. Ved behov for informasjon om denne typen, kan TRS kontaktes.

Andre navn: EDS Dermatosparaxis type

Diagnosekriterier (Villefranche-kriteriene (1))

Hovedkriterier:

Uttalt skjørhet av huden, "overflødig", hengende hud.

Bikriterier:

Huden har myk, "deiget" struktur, blåmerker, prematur ruptur av fosterhinner med plutselig vannavgang, lyske- og/eller navlebrokk.

Arvegang:

Autosomal recessiv

Proteinfeil og tester:

Defekt i enzymet "prokollagen 1 N-termial peptidase", som er med på ferdiggjøring av kollagen 1. Bestemmelse av enzymaktivitet gjøres kun i forskningsøyemed. Den kliniske diagnosen kan bekreftes ved elektroforetisk bestemmelse av prokollagenkjeder fra kollagen type I utvunnet fra dyrkede fibroblaster.

Gen:

Mutasjoner i genet for enzymet prokollagen 1 N-termial peptidase

Les mer om diagnostiseringsprosessen ved EDS.

Referanse

1. Beighton, P., De Paepe, A., Steinmann, B., Tsipouras, P., and Wenstrup, R. J., 1998, Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK): Am.J.Med.Genet A, 77 (1): 31-37.

 

Sist faglig oppdatert august 2013.