EDS: Arthrochalasia EDS

Denne undertypen av EDS er svært sjelden og omtales kun kort her. Ved behov for informasjon om denne typen, kan TRS kontaktes.

Andre navn: Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) Arthrochalasia type

Diagnosekriterier (Villefranche-kriteriene (1))

Hovedkriterier:

Uttalt generalisert hypermobilitet med luksasjoner, medfødt bilateral hofteleddsluksasjon.

Bikriterier:

Overstrekkbar hud, vevskjørhet som gir atrofiske arr, blåmerker, hypoton muskulatur, kyfoskoliose, osteopeni (tynne benbjelker) som ses på røntgen. Slektninger med samme tilstand støtter diagnosen.

Arvegang:

Autosomal dominant

Proteinfeil og tester:

Kollagen 1. Gel-elektroforese av prokollagen og kollagen isolert fra dyrkede fibroblaster.

Gen:

Mutasjoner i COL1A1 og COL1A2, som gir hel eller delvis skipping av exon 6 i genene, noe som fører til mangel på proa1(I) eller proa2(I).

Les mer om diagnostiseringsprosessen ved EDS.

Referanse

1. Beighton, P., De Paepe, A., Steinmann, B., Tsipouras, P., and Wenstrup, R. J., 1998, Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK): Am.J.Med.Genet A, 77 (1): 31-37.

 

 

Sist faglig oppdatert august 2013.