EDS arthrochalasia, dermatosparaxis og kyphoskoliotisk type

Disse undertypene av EDS er svært sjeldne og omtales kun kort her. Ved behov for informasjon om disse typene, kan TRS kontaktes.

EDS Arthrochalasia type

Andre navn: Arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

Diagnosekriterier (Villefranche-kriteriene (1))

Hovedkriterier: Uttalt generalisert hypermobilitet med luksasjoner, medfødt bilateral hofteleddsluksasjon.
Bikriterier: Overstrekkbar hud, vevskjørhet som gir atrofiske arr, blåmerker, hypoton muskulatur, kyfoskoliose, osteopeni (tynne benbjelker) som ses på røntgen. Slektninger med samme tilstand støtter diagnosen.
Arvegang: Autosomal dominant
Proteinfeil og tester: Kollagen 1. Gel-elektroforese av prokollagen og kollagen isolert fra dyrkede fibroblaster.
Gen: Mutasjoner i COL1A1 og COL1A2, som gir hel eller delvis skipping av exon 6 i genene, noe som fører til mangel på proa1(I) eller proa2(I).

EDS Dermatosparaxis type

Andre navn: Dermatosparaxis Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

Diagnosekriterier (Villefranche-kriteriene (1))

Hovedkriterier: Uttalt skjørhet av huden, "overflødig", hengende hud.
Bikriterier: Huden har myk, "deiget" struktur, blåmerker, prematur ruptur av fosterhinner med plutselig vannavgang, lyske- og/eller navlebrokk.
Arvegang: Autosomal recessiv
Proteinfeil og tester: Defekt i enzymet "prokollagen 1 N-termial peptidase", som er med på ferdiggjøring av kollagen 1. Bestemmelse av enzymaktivitet gjøres kun i forskningsøyemed. Den kliniske diagnosen kan bekreftes ved elektroforetisk bestemmelse av prokollagenkjeder fra kollagen type I utvunnet fra dyrkede fibroblaster.
Gen: Mutasjoner i genet for enzymet prokollagen 1 N-termial peptidase

EDS Kyphoskoliotisk type

Andre navn: Kyphoskoliotisk Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

Diagnosekriterier (Villefranche-kriteriene (1)):

Hovedkriterier: Generalisert overbevegelighet (hypermobilitet) i leddene, uttalt hypotoni av muskulatur hos nyfødte, skoliose som er til stede ved fødsel og øker på, skjørhet i sclera (øyets bindehinne).
Bikriterier: Vevskjørhet som gir atrofiske arr, blåmerker, arterieruptur, microcornea (liten hornhinne), marfanslignende utseende (høy, slank, langlemmet kroppsbygning med lange fingre og tær). Osteopeni (tynne benbjelker) som ses på røntgen. Tilsvarende symptomer hos en eller flere søsken støtter diagnosen.
Arvegang: Autosomal recessiv
Proteinfeil og tester: Tilstanden skyldes mangel på eller en defekt i ensymet lysyl hydroksylase, som er et kollagen-modifiserende enzym. Bestemmelse av ensymaktivitet gjøres kun i forskningsøyemed. Man kan bestemme utskillelsen av hydroksylysyl pyridinolin og lysyl pyridinolin ved døgnurin ved metoden HPLC.
Gen: Mutasjoner i genet for lysylhydroksylase (PLOD1), kun forskning.

Les mer om diagnostiseringsprosessen ved EDS.

Referanse

1. Beighton, P., De Paepe, A., Steinmann, B., Tsipouras, P., and Wenstrup, R. J., 1998, Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK): Am.J.Med.Genet A, 77 (1): 31-37.