Villefranche-kriteriene

Typeinndeling av EDS

​Typeinndelingen etter Villefranche-kriteriene kan også lastes ned som PDF.

Klassisk type (Tidl. type I og II)

Hovedkriterier: Overstrekkbar hud, brede, atrofiske arr, generalisert hypermobilitet.
Bikriterier: Bløt og fløyelsaktig hud, molluscoide pseudotumores, spheroider, komplikasjoner av hypermobile ledd, hypotone muskler, blåmerker, økt tendens til brokk – også etter operasjoner og dårlig sårtilheling. Slektninger med samme tilstand støtter diagnosen.
Arvegang: Autosomal dominant
Proteinfeil - genfeil - tester: Protein: Noen, men ikke alle, har feil i en av de to kjedene i kollagen V.
Gel-elektroforese av prokollagen og kollagen isolert fra dyrkede fibroblaster kan vise unormalt mønster på proa1(V) og proa2(V). Gen: Noen, men ikke alle har mutasjon i genene COL5A1 eller COL5A2.

Hypermobil type (Tidl. type III)

Hovedkriterier: Generalisert hypermobilitet, overstrekkbar og/eller bløt, fløyelsaktig hud.
Bikriterier: Gjentatte luksasjoner av ledd, kroniske smerter i ledd og/eller muskler. Slektninger med samme tilstand støtter diagnosen.
Arvegang: Autosomal dominant
Proteinfeil - genfeil - tester: Protein: Ikke kjent Gen: Ikke kjent. Ingen tester er tilgjengelige.

Vaskulær type (Tidl. type IV)

: Skjørhet eller ruptur av hule organer, arterier/tarmer/ livmor, får svært lett sår og blåmerker, karakteristiske ansiktstrekk. i små ledd, sene-/muskelrupturer, klumpfot, tidlig utvikling av åreknuter, huden ” ut (), . Slektninger med samme tilstand og plutselig død hos nær slektning støtter diagnosen. Autosomal dominantProtein: Kollagen III.Gel-elektroforese av prokollagen og kollagen isolert fra dyrkede fibroblaster viser strukturelle defekter i proa1(III) kjeden.Gen: Mutasjoner i genet COL3A1 kan påvises hos mange.

Hovedkriterier: Skjørhet eller ruptur av hule organer, arterier/tarmer/ livmor, får svært lett sår og blåmerker, karakteristiske ansiktstrekk.
Bikriterier: Hypermobilitet i små ledd, sene-/muskelrupturer, klumpfot, tidlig utvikling av åreknuter, huden ser”gammel” ut (akrogeri), pneumothorax. Slektninger med samme tilstand og plutselig død hos nær slektning støtter diagnosen.
Arvegang: Autosomal dominant
Proteinfeil - genfeil - tester: Protein: Kollagen III.
Gel-elektroforese av prokollagen og kollagen isolert fra dyrkede fibroblaster viser strukturelle defekter i proa1(III) kjeden.
Gen: Mutasjoner i genet COL3A1 kan påvises hos mange.

Kyphoskoliotisk type (Tidl. type V)

Generalisert i leddene, uttalt hypotoni av muskulatur hos nyfødte, skoliose som er til stede ved fødsel og øker på, skjørhet i øyets bindehinne (). Vevsskjørhet som gir atrofiske arr, blåmerker, arterieruptur, microcornea, utseende. (tynne benbjelker) som ses på røntgen. Tilsvarende symptomer hos en eller flere søsken støtter diagnosen. Autosomal recessiv Protein: Tilstanden skyldes mangel på eller en defekt i , som er et kollagen-modifiserende enzym. Bestemmelse av gjøres kun i forskningsøyemed. Man kan bestemme utskillelsen av og ved døgnurin ved metoden HPLC. Gen: Mutasjoner i genet for (PLOD), kun forskning.

Hovedkriterier: Generalisert hypermobilitet i leddene, uttalt hypotoni av muskulatur hos nyfødte, skoliose som er til stede ved fødsel og øker på, skjørhet i øyets bindehinne (sclera).
Bikriterier: Vevsskjørhet som gir atrofiske arr, blåmerker, arterieruptur, microcornea, Marfanliknende utseende. Osteopeni (tynne benbjelker) som ses på røntgen. Tilsvarende symptomer hos en eller flere søsken støtter diagnosen.
Arvegang: Autosomal recessiv
Proteinfeil - genfeil - tester: Protein: Tilstanden skyldes mangel på eller en defekt i ensymet lysyl hydroksylase, som er et kollagen-modifiserende enzym. Bestemmelse av ensymaktivitet gjøres kun i forskningsøyemed. Man kan bestemme utskillelsen av hydroksylysyl pyridinolin og lysyl pyridinolin ved døgnurin ved metoden HPLC.
Gen: Mutasjoner i genet for lysylhydroksylase (PLOD), kun forskning.

Arthrochalasia type (Tidl. type VIIA og VIIB)

Hovedkriterier: Uttalt generalisert hypermobilitet med luksasjoner, medfødt, bilateral hofteleddsluksasjon.
Bikriterier: Overstrekkbar hud, vevsskjørhet som gir atrofiske arr, blåmerker, hypoton muskulatur, kyfoskoliose, osteopeni (tynne benbjelker) som ses på røntgen. Slektninger med samme tilstand støtter diagnosen.
Arvegang: Autosomal dominant
Proteinfeil - genfeil - tester: Protein: Kollagen 1. Gel-elektroforese av prokollagen og kollagen isolert fra dyrkede fibroblaster.
Gen: Mutasjoner i COL1A1 og COL1A2, som gir hel eller delvis skipping av exon 6 i genene, noe som fører til mangel på proa(I) eller proa2(I).

Dermatoparaxis type (Tidl. type VIIC)

Hovedkriterier: Uttalt skjørhet av huden, ”overflødig”, hengende hud.
Bikriterier: Huden har myk, ”deiget” struktur, blåmerker, prematur ruptur av fosterhinner med plutselig vannavgang, lyske- og/eller navlebrokk. Arvegang: Autosomal recessiv
Proteinfeil - genfeil - tester: Protein: Defekt i enzymet ”prokollagen 1 N-termial peptidase”, som er med på ferdiggjøring av kollagen 1. Bestemmelse av enzymaktivitet gjøres kun i forskningsøyemed. Den kliniske diagnosen kan bekreftes ved elektroforetisk bestemmelse av prokollagenkjeder fra kollagen type I utvunnet fra dyrkede fibroblaster.
Gen: Mutasjoner i genet for enzymet prokollagen 1 N-termial peptidase

EDS kyphoskoliotisk type, EDS arthrochalasia type og EDS dermatopraxis type er svært sjeldne og omtales ikke videre her. Ved behov for informasjon om disse typene, ta kontakt med TRS.