Undersøkelse av hud

Veiledning for undersøkelse av hud, etter Villefranche klassifikasjonen for Ehlers-Danlos syndrom

Personer med ulike EDS former som EDS klassisk type og EDS vaskulær type har påvirkning av huden (Steinmann 2002). Diagnosekriteriene for Ehlers Danlos Syndrom (Beighton 1997, Holzberg 1988) beskriver dette. Under er en skjematisk fremstilling av aktuelle hudfunn, undersøkelse og vurdering av disse.

Hvis du vil skrive ut veiledningen finenr du en utskriftsvennlig versjon her

 

Hudfunn

Fremgangsmåte

Funn

Unormale arr: Brede arr hvor huden over arret er tynnere enn omliggende hud og en kan kjenne et søkk i vevet under overhuden (atrofiske arr). 

(Et av hovedkriteriene ved EDS klassisk type) 

Disse finnes særlig over områder utsatt for trykk og skader; som knær, albuer, legger, panne og kinn. Se etter breddeforøkede arr med sigarettpapirlignende overflate.

 

Beskriv antall, lokalisasjon og bredde

Strekkbarhet av huden:

 Det finnes lite beskrivelse på hva som anses som normal og unormal strekkbar hud.

Overstrekkbar hud, definisjon: huden kan strekkes lett og faller tilbake når man slipper

(Et av hovedkriteriene ved EDS klassisk type)

Måles på innside av underarm, midtveis mellom albue og håndledd, kun overhud trekkes opp og en måler fra bunn til topp av hudfold Måling av hudens strekkbarhet

Det er viktig at man ser strekkbarhet av hud i sammenheng med andre kliniske funn (arr og hypermobilitet)

 

Holzberg foreslår at strekkbarhet ≥ 4 cm anses som utover det normale (Holzberg 1988), dokumentasjonen er mangelfull.  

Overflate:

Fløyelsaktig

Tynn, gjennomskinnelig hud med tydelige venetegninger

Huden ser eldre ut (acrogeri) enn det som er forventet    

 


Subjektiv vurdering ved berøring

Observeres spesielt over bryst, mage, innside armer og lår (Obs: EDS vaskulær type)


Ansikt og hender (Obs: EDS vaskulær type)


Beskriv lokalisasjon og utseende 

 

Andre hudfunn:

  • Molluscoide pseudotumorer

     
  • Subcutane Speroider

 

  • Små rosinlignende hevelser over trykkpunkter (albuer, knær)
  • Små cystelignende kuler (ofte på skinnleggen og underarmene)
     

 

Beskriv lokalisasjon og utseende

 

 

Vevsskjørhet:

På grunn av enten mindre eller endret kollagen tåler vevet mindre trykk eller strekk. Dette kan føre til at vevet eller blodårene i vevet, kan få sprekker, uten større traumer, noe som blant annet kan gi blåmerker og sår som har vanskelig for å gro.

 

Observer og beskriv funn av blåmerker og sår ved dagens undersøkelse.

 

 

 

 

Beskriv antall, lokalisasjon, størrelse og utseende


Hovedkriterier for diagnosen EDS klassisk type; er at personen skal ha brede atrofisk arr og økt strekkbarhet av huden i tillegg til hypermobilitet (Beighton skår ≥ 5). Funn av disse tre hovedkriteriene er vist å gi stor sannsynlighet (høy spesifisitet) for å påvise diagnosen. To studier av personer med funn av alle tre hovedkriterier, fant forandringer av genene til kollagen 5A1 eller kollagen 5A2 hos henholdvis 95 % (Symoens m fl., 2012)  og 93% (Ritelli m flere 2013). Positiv gentest kan bekrefte, men ikke sikkert avkrefte diagnosen.

Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo Universitetssykehus har etablert rutiner for sekvensering av genene COL5A1 og COL5A2. Fastlege kan henvise personer som fyller alle tre hovedkriterier for klassisk EDS til genetisk undersøkelse.

Ved diagnosen EDS vaskulær type er ofte (men ikke alltid) følgende hudfunn tilstede: Tynn, gjennomskinnelig med tydelige venetegninger. Den ser eldre ut (acrogeri) enn det som er forventet i forhold til personens alder.      

Referanser:

Beighton, P., De Paepe, A., Steinmann, B., Tsipouras, P., and Wenstrup, R. J., 1998, Ehlers Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK): Am.J.Med.Genet., v. 77, no. 1, p. 31-37.

Holzberg M, Hewan-Lowe KO, Olansky AJ. The Ehlers-Danlos syndrome: Recognition, characterization, and importance of a milder variant of the classic form. Journal of the American Academy of dermatology 1988;19:656-66.

Steinmann et al. The Ehlers-Danlos syndrome. In: Connective Tissue and its Heritable Disorders 2002, pp 431-523. Wiley-Liss Inc. New York.

De Pape A, Malfait F. Bleeding and bruising in patients with Ehlers-Danlos syndrome and other collagen vascular disorders. British Journal of Haematology 2004: 127, 491-500.

Remvig L, Duhn PH, Ullman S et al. Skin extensibility and consistency in patients with Ehlers-Danlos syndrome and bening joint hypermobility syndrome. Sca. J. Rheumatol 2009: First Article, 1-4.

Malfait F, Wenstrup RJ, De Pape A. Clinical and genetic aspects of Ehlers-Danlos syndrome, classic type. Genetics in Medicine 2010: Volume 12, Number 10.

Symoens, S., Syx, D., Malfait, F., Callewaert, B., De Backer, J., Vanakker, O., Coucke, P., and De Paepe, A., 2012, Comprehensive molecular analysis demonstrates type V collagen mutations in over 90% of patients with classic EDS and allows to refine diagnostic criteria: Hum Mutat, v. 33, no. 10, p. 1485-1493.

Ritelli ,M., Dordoni, C., Venturini, M., Chiarelli,N., Quinzani,S., Traversa, M. m fl. 2013. Clinical and molecular characterization of 40 patients with classic Ehlers–Danlos syndrome: identification of 18 COL5A1 and 2 COL5A2 novel mutations. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8: 58. Published online 2013 April 12. doi:  10.1186/1750-1172-8-58

TRS kompetansesenter 13.11.2013