Thrombocytopenia aplasia radii syndrom (TAR-syndrom)

Personer med TAR syndrom har for få blodplater (trombocytopeni) og har underutvikling (aplasi) av underarmsbenet som går til tommelsiden av håndleddet (spolebenet/ radius).

​Skjelettmanglene er som oftest symmetriske (begge armer) og dreier seg oftest om mangel av spolebenet (radius). Tommelfingrene er til stede, men er ofte innslått mot håndflaten. Dette vil medføre nedsatt grepsfunksjon. De fleste har også ”hockeykøllebøyd” underarm med en ellers normal hånd. Manglene kan også være større med underutviklet albueben og overarmsben.

Luffelemmer (fokomeli), hvor hender eller føtter sitter på albuer/knær eller på skuldre/hofter, kombinert med trombocytopeni er beskrevet (1). Noen personer kan samtidig også ha mangler i bena. Det kan dreie seg om underutviklede eller manglende kneskjell eller feilstillinger i knær, hofter og ankler.

Arvegangen ved TAR syndrom er uklar og diskuteres fortsatt. Personer med TAR mangler en liten bit av kromosom 1 (1q21.1), men samme genforandring finnes også hos personer uten TAR syndrom.

Funksjonshemningen avhenger av hvor store deler av lemmene som mangler. Ved ”ren” radiusaplasi er grepet normalt, men den korte, bøyde underarmen gir noe nedsatt bevegelighet og rekkevidde (2).

Spesielt i første leveår er antallet blodplater lavt. Nivået varierer over tid og de fleste vokser av seg dette problemet i løpet av de første par leveårene. Det lave antallet blodplater medfører tendens til blåmerker og de blør lengre og mer enn hos andre mennesker. I alvorlige tilfeller kan det medføre hjerneblødning eller tarmblødning. Noen har også lettere for å få infeksjoner. Noen må få tilført blodplater som transfusjon i spedbarnsalderen.

Omkring halvparten har kumelk-intoleranse som kan medføre diare, som kan gi forverring i trombocytopenien og dårlig vektutvikling.

Misdannelser i indre organer kan være til stede, først og fremst i hjerte og urinveier/kjønnsorganer.

Les mer om behandling og oppfølging av dysmeli på sidene om dysmeli

Referanser

  1. Delooz J, Moerman P, Van den BK, Fryns JP. Tetraphocomelia and bilateral femorotibal synostotis. A severe variant of the thrombocytopenia-absent radii (TAR) syndrome? Genet Couns 1992; 3 (2): 91-93.
  2. Mc Laurin TM, Bukrey CD, Lovett RJ, Mochel DM. Managment of thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndrome. J Pediatr Orthop 1999; 19(3):289-296.

Rettigheter og tjenester ved sjeldne diagnoser