Utredning og undersøkelser ved AMC

Du kan laste ned denne nettsiden i utskriftsvennlig versjon her

Utredning og undersøkelser

Forslag til sykehistorie, klinisk undersøkelse og supplerende undersøkelser hos en person med AMC. Hvilke supplerende undersøkelser som er aktuelle å utføre må vurderes i hvert enkelt tilfelle.

Anamnese (sykehistorie)

A. Familien

  • Er det andre i familien med samme/liknende affeksjon?
  • Er foreldrene i slekt?
  • Markert variasjon i kontrakturer hos andre familiemedlemmer med arthrogrypose? Noen familiemedlemmer kan ha en mildere form av samme tilstand.
  • Andre muskel-/skjelettsykdommer, nevrologiske sykdommer eller reumatologiske sykdommer i nærmeste familie

B. Svangerskapet

  • Sykdommer hos mor (diabetes, myasthenia gravis, multippel sklerose e.l.)
  • Infeksjoner i svangerskapet (røde hunder, vannkopper, coxsackie virus, enterovirus)
  • Hypertermi (svært høy temperatur - over 39 grader) under svangerskapet
  • Beskrivelse av "unormale" bevegelser hos fosteret (f.eks. fosteret sparket bare på et sted), eller påfallende liten bevegelighet hos fosteret
  • For lite fostervann (oligohydramnion), lekkasje av fostervann
  • Avvik på livmorens form
  • Traumer under svangerskapet
  • Komplikasjoner under svangerskapet (f.eks. blødninger, truende abort etc.)

C. Fødselen

  • Endret leie (f.eks. seteleie eller tverrleie)
  • Svangerskapets lengde
  • Igangsetting av fødselsveer
  • Forandringer på livmorkaken (placenta) eller fosterhinnene
  • Tvillingfødsel (flerfødsel)

D. Naturlige funksjoner

  • Vannlating
  • Avføringsmønster
  • Seksualfunksjon
  • Matlyst og spisemønster
  • Søvn

Klinisk undersøkelse

A. Beskrivelse av bevegelighet i alle ledd

  • Beskrivelse av hvilestilling
  • Hvilke ekstremiteter og ledd er stive (alle ledd skal vurderes inkludert kjeve, nakke, rygg og de små finger- og tåledd)
  • Fotografier og video kan være et gode hjelpemidler for å beskrive barnet, og for å kunne følge utviklingen

B. Beskrivelse av muskulatur

  • Vurdere muskelfylde i samtlige muskelgrupper (normal eller redusert)
  • Musklenes konsistens (bløt/hypoton eller fast)
  • Kjenne og se etter fibrøse bånd
  • Muskelkontraksjoner – er senene festet på normalt sted eller ikke
  • Teste muskelkraft der det lar seg gjøre

C. Nevrologisk undersøkelse

  • Beskrivelse av bevissthetsnivå og orientering – livlig og våken versus slapp og døsig
  • Hjernenerver
  • Reflekser (tilstede eller ikke, slappe eller livlige, sidelike)
  • Kraft
  • Kartlegging av følesans (sensibilitet)
  • Koordinasjon

D. Beskrivelse av bindevev

  • Hud (myk, "deiget", tykk, overstrekkbar)
  • Underhudsfett (lite eller mye)
  • Brokkdannelse (lyske-, navle- eller mellomgulvsbrokk)
  • Se etter helputer

E. Beskrivelse av andre endringer

  • Kjønnsorganer (manglende kjønnslepper, testiklene er ikke på plass såkalt cryptorchisme, liten penis)
  • Ekstremitetene (se etter vingeliknende hinner over ledd - pterygium, lengde, avsnøringsfurer, manglende kneskjell, ledd som er ute av stilling, smilehull)
  • Ryggraden (skoliose, kyfose)
  • Indre organer (lunger, hjerte, svelg, tarm, urinveier)

F. Misdannelser

  • Øyne (små, endret fasong, hengende øyelokk, skjeling)
  • Sentralnervesystemet (tegn på strukturelle endringer, senfølger etter slag, mental retardasjon)
  • Skallen (misdannelser som en følge av en fast forbindelse av benvev mellom to knokler, asymmetri, lite hode)
  • Ekstremitetene (sammenvoksning av underarmsbena, manglende utvikling av deler av arm og/eller ben)
  • Urinveier (strukturelle endringer på nyrene, urinlederne og/eller urinblæren)
  • Hjertet (bilyder, arytmi, tegn på hjertesvikt)
  • Sirkulasjon (endringer i sirkulasjonen, marmorert hud, blå og kald på armer og ben, blåmerker).
  • Lungene (tegn på redusert lungefunksjon)
  • Misdannelser på indre organer (obs. tarm)

G. Beskrivelse av orofacial anatomi og funksjon (utføres av tannhelsetjenesten)

  • Ansikt (se etter fødselsmerke, asymmetri, flat nesebro)
  • Kjever (asymmetri - liten, tilbakeliggende underkjeve, bittanalyse, gapehøyde med sidebevegelighet og fremoverskyvning samt deviasjon – skjevhet - ved gaping)
  • Munnhulen (ganens fasong, tungens leie og bevegelighet, sensibilitet og tannstatus)
  • Ansiktets og munnhulens muskulatur (mimikk, kraft)
  • Spising og drikking (vurdere suge-evne hos små barn, vurdere evnen til å bearbeide mat og drikke ved å beskrive bruk av lepper, kinn, tunge og tenner)
  • Svelging ( igangsetting, tegn til feilsvelging – aspirasjon – som medfører hoste og brekninger, se etter matrester i munnhulen etter svelging)
  • Talen ( språklyder, sammenhengende tale, nasalitet, stemme, utholdenhet i kommunikasjon med andre)

Supplerende undersøkelser

Dette er undersøkelser som kan være viktige for å komme nærmere en eksakt diagnose, og for å avdekke ulike tilleggskomplikasjoner og misdannelser som mistenkes i forbindelse med den kliniske undersøkelsen (se over).

A. Røntgenundersøkelser

a. Vanlig røntgen for å se etter;

  • Benanomalier (for eksempel tynne/slanke ben, sammenvoksninger, ekstra eller manglende små ben i hender og føtter)
  • Utredning ved kortvoksthet (skjelettdysplasier?)
  • Skoliose
  • Sammenvoksning
  • Fravær av kneskjell

b. Ultralyd;

  • Vurdere sentralnervesystemet (hos spedbarn gjøres dette via fontanellen)
  • Se etter misdannelser på andre indre organer

c. CT (computertomografi);

  • Se på overgangen mellom hode og nakke (craniocervical overgang) samt hele ryggraden dersom det foreligger nevrologiske symptomer
  • Vurdering av muskelmasse og grad av fettinnfiltrasjon i de ulike muskelbukene. (CT snittene tas med 5mm snittykkelse gjennom overarm, underarm, bekken, lår og legg. Snittene gjennom armene gir også fremstilling av thoraxveggen)
  • Spørsmål om spinal stenose som sees i enkelte tilfeller

d. MRI (magnet ressonans tomografi)

  • Er i enda større grad egnet til å beskrive muskelmasse og infiltrasjon av bindevev og fett
  • Vurdering av andre bløtdelsforandringer
  • Vurdering av misdannelser i sentralnervesystemet

B. Biopsier

I spesielle tilfeller kan det være nyttig å ta biopsier

a. Hudbiopsi;

  • Tas til dyrkning av fibroblastkultur dersom det er nødvendig med kromosomanalyse
  • Flere organsystemer er involvert
  • Misdannelser i CNS

b. Muskelbiopsi;

  • Ta prøvemateriale fra normale og affiserte muskler (gjerne i forbindelse med kirurgi) for å skille mellom myopatiske og nevropatiske tilstander
  • Spesielle histopatologiske og elektronmikroskopiske teknikker er benyttet for å vurdere fett- og bindevev som erstatter muskelvev samt for å se på muskelfibrenes størrelse

C. Elektrofysiologiske undersøkelser

a. Elektromyografi (EMG) – måler elektrisk aktivitet i muskulatur, og kan være med på å skille mellom feil/endringer i nervene og feil/endringer i muskulaturen som eventuelle årsaker til AMC

b. Nevrografi (nerveledningshastighet) – bør utføres ved mistanke om perifere skader på nervene (nevropatier)

c. SEP (sensible evoserte potensialer) – bør utføres ved mistanke om skader på ryggmargsnivå

Ved amyoplasi finner en vanligvis ingen forandringer ved nevrofysiologiske undersøkelser.