Psykososiale forhold hos voksne

med Loeys-Dietz' syndrom, vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom og andre familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner
 

Prosjektansvarlige

Prosjektledere

Gry Velvin (sosionom, Cand.polit, Ph.D) og Heidi Johansen (ergoterapeutspesialist, MSc), TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS).

Veileder/ medisinsk rådgiver

Ingeborg Lidal (overlege, Ph.D), TRS.

Samarbeidspartnere

Referansegruppe

Det er etablert en referansegruppe med brukerrepresentanter fra Marfanforeningen og EDS foreningen.

Om prosjektet

Prosjektet er en tversnittsstudie og undersøker livskvalitet, opplevde helseplager og utfordringer i fysisk aktivitet, utdannelse, arbeid og familieliv hos voksne med Loeys-Dietz' syndrom, vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom og andre familiære thorakale aorta aneurismer.

Bakgrunn

Familiære thorakale aortaaneurismer og aortadisseksjoner (FTAAD) er betegnelsen på en gruppe arvelige tilstander som berører hovedpulsåren (aorta) og andre større blodårer (arterier), noen av disse er Loeys-Dietz' syndrom og Vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom.

Det finnes svært lite forskning om hvordan slike diagnoser påvirker den enkeltes livssituasjon. Brukerforeningene etterlyser mer kunnskap om hvordan det oppleves å leve med disse diagnosene.

Formål og hvilke nytte har studien

Mer kunnskap er viktig i det kliniske arbeidet på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS), og i planlegging av oppfølging og behandlingsforløp for gruppen i det ordinære tjenesteapparatet.

Hensikten med prosjektet er å kartlegge opplevde helseplager og hvordan dette påvirker livskvalitet, fysisk aktivitet, utdanning, arbeid og familieliv, hos voksne med Loeys-Dietz' syndrom, vaskulær EDS og andre FTAAD diagnoser. Mer forskningsbasert kunnskap er viktig for oppfølging av enkeltbrukere, deres familier og fagpersoner. 

Kunnskapen fra prosjektet er planlagt brukt i oppfølging av enkeltbrukere og pårørende, på kurs, som informasjon til hjelpeapparatet, som fagartikler både nasjonalt og internasjonalt og som presentasjoner på nasjonale og internasjonale konferanser.

Personer med Marfans syndrom er ikke inkludert i dette prosjektet, da et lignende prosjekt har vært gjennomført for denne diagnosegruppen tidligere, du kan lese mer om det her.

Metode og målgruppe

Studien er planlagt i samarbeid med brukerforeningene i Norge. Studien er organisert i tre delundersøkelser:

  • Del 1. Systematisk oversiktsartikkel om livskvalitet hos personer med arvelige aortatilstander. 
  • Del 2. Fokusgruppeintervju med voksne med disse diagnosene og voksne pårørende ble foretatt i uke 40 2017. Datamaterialet vil bli brukt som forstudie, supplerende til en spørreskjemaundersøkelse og som selvstendig forskningsmateriale. 
  • Del 3. Spørreskjemaundersøkelse: Informasjonsbrev, spørreskjema og samtykkeskjema ble sendt ut våren 2018, til alle voksne som er registrert på TRS med bekreftet diagnose Loeys-Dietz' syndrom, vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) eller andre familiære thorakale aorta aneurismer og disseksjoner (FTAAD).

Både intervjuguidene som ble benyttet i fokusgruppeintervjuene og spørreskjema til spørreskjemaundersøkelsen er utarbeidet i samarbeid med representanter fra brukerforeningene.

Status i prosjektet

Prosjektet startet juni 2017, planlagt avsluttet desember 2024.

Datainnsamling

  • Fokusgruppeintervjuer med voksne med FTAAD diagnoser (36 personer) og voksne pårørende (11 personer) er gjennomført.
  • Spørreskjema til alle voksne (80 personer) med en bekreftet FTAAD diagnose registrert på TRS kompetansesenter ble sendt pr post i slutten av januar 2018. Påminning ble sendt de som ikke hadde svart i april 2018.
    • Femtiseks personer har pr juni 2018 svart på spørreskjema, dette gir en svarprosent på 70 så langt.

Presentasjon av prosjektet

Resultater

Resultater fra prosjektet er planlagt formidlet blant annet gjennom vitenskapelige publikasjoner og på konferanser.

Publiserte artikler:

Systematisk reviewartikkel om livskvalitet hos personer med arvelige aortatilstander

Forfattere: Gry Velvin, Jan Erik Wilhelmsen, Heidi Johansen, Trine Bathen og Amy Østertun Geirdal

I denne studien har vi gjort en systematisk innsamling, kvalitetsvurding og oppsumming av all relevant internasjonal forskning som omhandler livskvalitet for personer med arvelige tilstander som påvirker hovedpulsåren (aorta). De tilstandene vi har sett på er Marfans syndrom, Loeys- Dietz' syndrom, vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom og andre arvelige (hereditære) tilstander som påvirker aorta (ofte forkortet HTAAD).

Hva gjorde vi?

Vi gjorde systematiske søk i relevante databaser og fant til sammen 20 artikler som omhandlet livskvalitet for personer med en HTAAD diagnose. Studiene ble deretter kvalitetsvurdert og systematisert etter internasjonale retningslinjer for systematisk reviewstudier

Hva fant vi?

Et interessant funn var at alle 20 artiklene omhandlet kun diagnosen Marfans syndrom. Vi fant ingen artikler som omhandlet livskvalitet for personer med Loeys-Dietz' syndrom, vaskulær Ehlers-Damlos' syndrom eller andre HTAAD diagnoser. Dette viser at det er stor mangel på kunnskap om livskvaliteten for personer med andre HTAAD diagnoser enn Marfans syndrom.  

Livskvalitet ved Marfans syndrom

Av de 20 studiene som alle omhandlet livskvalitet for personer med Marfans syndrom, var det:

  • 17 studier om voksne:
    • De fleste studiene fant at voksne med Marfans syndrom har redusert livskvalitet, men kun noen få studier fant at det var sammenheng mellom redusert livskvalitet og helseforhold knyttet til diagnosen.
    • Flere studier fant at redusert livskvalitet i større grad hang sammen med manglende sosialt nettverk, å ikke være i jobb, det å bli eldre og ha smerter og fatigue. 
    • I tillegg tyder studier på at psykososialt stress og den subjektive opplevelsen av sykdommen i stor grad har innvirkning på livskvaliteten.
  • 3 studier om barn:
    • Resultatene var litt motstridene. To av studiene fant at barn med Marfans syndrom har lavere livskvalitet enn barn generelt, mens en studie fant at barn med Marfans syndrom har bedre livskvalitet på psykososial fungering enn jevnaldrende.
    • Mye tyder også på at symptomer som smerter, fatigue, psykososial stress og læringsvansker ser ut til å reduserer livskvalitet mer enn de biomedisinske faktorene.
    • Studiene vektlegger at informasjon til foreldre og det å lære barn positive mestrings-strategier er viktige forhold som kan bidra til å øke livskvaliteten. 

Illustasjon av mulige sammenhenger mellom helsetilstand, dagliglivsaspekter og livskvalitet ved HTAAD diagnoser

Mulige sammenhenger mellom helsetilstand, dagliglivsaspekter og livskvalitet ved HTAAD diagnoser

Vurdering av inkluderte studier

19 av de 20 studiene var tverrsnittstudier med bruk av spørreskjema. En liten pilotstudie omhandlet effekt av rehabiliteringsopphold og viste at personer med Marfans syndrom har god effekt av rehabilitering. De opplevde også økt livskvalitet etter rehabiliteringen.

Livskvalitet er et komplisert fenomen som er vanskelig å måle. Alle de 20 studiene brukte anerkjente livskvalitetsinstrumenter. Utfordringene var at de fleste studiene var små, hadde få deltakere og mange studier hadde inkludert personer uten bekreftet diagnose. Dette gjør at det er vanskelig å generalisere funnene fra studiene til omfatte personer med Marfans syndrom generelt. 

Konklusjon

Selv om livskvalitet er et komplisert fenomen, er det mye som tyder på at personer med arvelige aortatilstander i perioder opplever redusert livskvalitet. Et mål for profesjoner som jobber med disse diagnosegruppene bør være å bidra til økt livskvalitet, ikke kun gjennom avansert medisinsk behandling, men også ved bruk av intervensjoner og tilrettelegging som kan bidra til økt fysisk og psykososial mestring. Mer kunnskap er viktig for å kunne utvikle mer kunnskapsbasert praksis som kan bidra til å øke livskvaliteten for personer med disse diagnosene. Pasientrapporterte livskvalitetsmål bør innarbeides som del av det kliniske arbeidet med disse diagnosegruppene. 

Referanse

Systematic review of Quality of Life in persons with Hereditary Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection diagnoses. Velvin G, Wilhelmsen JE, Johansen H, Bathen T, Geirdal AØ. Clinical Genetics. 2019; 95:661–676.

Voksne med Loeys-Dietz syndrom (LDS) og vaskulær Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) i Norge; hvem er de, hvilke helseplager har de og hvordan bruker de helsetjenestene?

Hva fant vi ut?

De fleste voksne med LDS og vEDS som var med i undersøkelsen hadde fått diagnosen i voksen alder, Gjennomsnittsalder for diagnosetidspunkt var 34 år, med laveste alder  6 år og høyeste 62 år. Over halvparten levde i parforhold og hadde barn. Nesten 90% levde i familier hvor flere familiemedlemmer hadde samme arvelige bindevevsdiagnose.

Sammenlignet med folk flest i Norge hadde flere utdannelse over 13 år (40%), men få jobbet 100% stilling (27%) og mange mottok 100% uføretrygd (31%).

De aller fleste rapporterte betydelige helseproblemer; både hjerte/kar problemer og symptomer fra andre organer. Syttini prosent rapporterte å ha  kroniske smerter. Over halvparten av deltakerne (58%) hadde gjennomgått operasjoner av hovedpulsåren (aorta), vanligst var forebyggende aortaoperasjoner. Ca 3/4 hatt kontakt med fastlegen siste år med forhold knyttet til diagnosen, de aller fleste var fornøyd med fastlegeoppfølgingen.

Det var noen forskjeller mellom de med vEDS og de med LDS. Nesten alle (88%) av de med LDS brukte blodtrykkssenkende medisiner, og 71% hadde årlig eller oftere oppfølging av hjerte/kar. Kun 40% av de med vEDS brukte blodtrykkssenkende medisiner og kun 33% hadde årlige kontroller av hjerte- kar. Deltakerne med LDS rapporterte mer helseproblemer og mer helseoppfølging enn de med vEDS, mens deltakerne med vEDS var gjennomsnittlig yngre enn de med LDS.

Hvordan fant vi ut dette?

Vi sendte spørreskjema til alle voksne (n=70), som var over 18 år med LDS og vEDS og som var registrert ved TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser i januar 2018. Vi fikk svar fra 52 personer, 34 med LDS (undertype 1-4) og 18 med vEDS. Dette gav en svarprosent på 74.

Hva har vi lært?

Det er viktig at fagfolk som møter personer med disse alvorlige livstruende diagnosene er klar over den betydelige helsebelastningen de lever med; ikke bare hjerte/kar problemene men også andre organproblemer og kroniske smerter.

Når vi ser på anbefalinger fra utenlandske ekspertmiljøer, kan det se ut som at flere skulle hatt årlig oppfølging av hjerte/kar og flere skulle brukt blodtrykkssenkende medisiner, spesielt kan det se ut som at de med vEDS skulle vært fulgt bedre opp av helsetjenesten.

Riktig diagnose på et tidlig tidspunkt i livet er viktig for å kunne gi informasjon og råd om kritiske helseproblemer, forholdsregler i hverdagen og spesielt om temaer som utdanning og arbeidsdeltakelse.

Referanse

Johansen H, Velvin G, Lidahl I. Adults with Loeys–Dietz syndrome and vascular Ehlers–Danlos syndrome: A cross‐sectional study of health burden perspectives. American Journal of Medical Genetics part A, november 2019. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61396.

Fysisk aktivitet og trening for voksne med arvelig aortasykdom, en studie av pasienters perspektiver og erfaringer

Studien ble publisert på engelsk i desember 2019. Du finner lenke til det engelske sammendraget nedenfor. Et sammendrag på norsk er under utarbeidelse.

Velvin G, Johansen H, Vardeberg K, Sjögren Fugl-Meyer K, Wilhelmsen JE, Lidal I. Physical exercise for people with hereditable thoracic aortic disease. A study of patient perspectives. Disability and Rehabilitation, desember 2019. 17:1-8. doi: 10.1080/09638288.2019.1703145. [Epub ahead of print].

 


 

 


Fant du det du lette etter?