Akondroplasi-studien

En studie om helseutfordringer hos voksne med akondroplasi

Organisering av studien

Prosjekttype

Doktorgradsprosjekt

Status

Pågående, oppstart januar 2017. Planlagt avsluttet 2022.

Ansvarlige for studien

Prosjektleder:

Svein Otto Fredwall, Phd stipendiat, TRS kompetansesenter og Universitetet i Oslo.

Hovedveileder:

Grethe Månum, 1.amanuensis ved UiO, overlege og medisinsk fagsjef, Sunnaas Sykehus

Biveiledere:

  • Ingeborg B. Lidal, overlege, phd, TRS
  • Ravi Savarirayan, professor og leder ved genetisk avdeling, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia

Samarbeidspartnere:

  • Norsk interesseforening for kortvokste (NIK),
  • Sunnaas Sykehus HF,
  • Lovisenberg Diakonale Sykehus (ØNH-avdelingen og søvnenheten)
  • Oslo Universitetssykehus:
    • Forskningsradiologisk avdeling Ullevål sykehus
    • Avdeling for endokrinologi, sykelig overvekt og forebyggende medisin, Aker sykehus

Referansegruppe:

Det er opprettet en referansegruppe med to brukerrepresentanter fra NIK, en representant fra spesialisthelsetjenesten, to fastleger og senterleder ved TRS.

Finansiering

TRS kompetansesenter og Sunnaas Sykehus tilrettelegger for gjennomføring av studien. Prosjektet mottar prosjektstøtte fra Stiftelsen DAM (2019/FO249324).

Formål og hvilken nytte har dette for brukerne av TRS?

Akondroplasi-studien har som formål å kartlegge grad og utbredelse av medisinske komplikasjoner og helseplager hos norske voksne med akondroplasi, og betydningen for funksjon, daglige aktiviteter, deltagelse i arbeidslivet, behov for assistanse og tilrettelegging.

Studien har særlig fokus på tre hovedområder:

  1. Spinal stenose og fysisk funksjon
  2. Kroppssammensetning og risikofaktorer for hjerte-kar sykdom
  3. Søvnapnè og hørsel.

Resultatene vil danne grunnlag for råd og veiledning vi gir til personer med akondroplasi i forhold til forebygging og behandling av helseplager. De vil også danne grunnlag for å kunne utarbeide kliniske veiledere, sikre bedre oppfølging av gruppen i helsetjenesten, og til å forebygge helseplager slik at brukerne kan leve et så optimalt og normalt liv som mulig.

Bakgrunn for studien

Til tross for at akondroplasi har vært kjent i århundrer er det fortsatt begrenset kunnskap om forekomst og alvorlighetsgrad av medisinske komplikasjoner hos denne gruppen, og spesielt hos voksne. Det er ingen kurativ behandling for akondroplasi. Tiltak må derfor rettes mot tilrettelegging, forebygging og behandling av komplikasjoner. En bred og god kartlegging av helseplager og funksjon er derfor viktig for å kunne gi kunnskapsbaserte råd og anbefalinger.

Studien har blitt til i nært samarbeid med Norsk Interesseforening for Kortvokste (NiK), og er et resultat av et sterkt ønske fra medlemmene om mer kunnskap om voksne med akondroplasi og at det utarbeides anbefalinger for oppfølging. Valg av hovedområdene i studien og utarbeidelse av studieprotokollen er gjort i nært samarbeid med brukerne.

Målgruppe og metode

Målgruppe

Voksne 16 år og eldre med akondroplasi bosatt i Norge

Metode

Studien er en epidemiologisk tverrsnittsstudie med hensikt å inkludere så mange voksne som mulig (16 år og eldre) med akondroplasi i Norge.

I løpet av et tverrfaglig vurderingsopphold ved Sunnaas gjennomføres intervjuer, spørreskjema og alle planlagte undersøkelser.

Følgende undersøkelser gjennomføres under oppholdet:

  • Standardisert klinisk undersøkelse inkludert blodtrykk, puls, lytte på hjerte og lunger, undersøkelse av akser og rygg, nevrologisk undersøkelse og kroppsmål
  • Kartlegging av daglige aktiviteter og behov for tilrettelegging. Undersøkelse av håndstyrke med måleapparatet Grippit
  • Blodprøve for gentest, undersøkelse av kolesterol, blodsukker med mer
  • Søvnregistrering for å undersøke på søvnapnè
  • Hørselsundersøkelse ved Lovisenberg sykehus
  • Henvisning til MR av rygg/spinalkanal ved kliniske symptomer på spinal stenose
  • Spørreskjema om søvn og fatigue
  • MR-undersøkelse av kroppssammensetning ved Forskningsradiologisk avdeling ved OUS CT av bihuler for kartlegging av ansiktsanatomi/mellomansikt ved OUS, Ullevål

Studien er godkjent av Regional Etisk Komite (REK), Helse Sør-Øst (2016/2271), og er registrert i ClinicalTrials.gov: NCT03780153

Prosjektstatus

Svein Fredwall fikk godkjent sin midtveisevaluering i doktorgradsprosjektet i februar 2019. Datainnsamlingen har foregått fra mars 2017 og ble avsluttet i mars 2019. Tilsammen 50 deltagere er inkludert.

Resultater

Resultater planlegges publisert i vitenskapelige tidskrift og i doktorgradsavhandling. Det planlegges også presentasjoner på konferanser, i populærvitenskapelige kanaler og i retningslinjearbeid nasjonalt og internasjonalt.

Publiserte artikler

Anthropometrics, diet, and resting energy expenditure in Norwegian adults with achondroplasia. Av: Madsen A, Fredwall SO, Månum G, Henriksen C, Slettahjell HB. Publisert i American Journal of Medical Genetics part A, juli 2019.

Current knowledge of medical complications in adults with achondroplasia: a scoping review. Av: Fredwall SO, Maanum G, Johansen H, Snekkevik H, Savarirayan R, Lidal IB. Publisert i Clinical Genetics, mars 2019. Les norsk sammendrag

Presentasjoner av studien

Studien har vært presentert i mange ulike sammenhenger, blant annet:

  • 31.mai -2.juni 2017: Workshop. Besøk av professor Ravi Savarirayan (Australia) og Michael Wright (Newcastle). Fagdager og presentasjoner på Sunnaas, Rikshospitalet og Lovisenberg diakonale sykehus
  • Presentasjon om brukermedvirkning i forskning på en pre-konferanse til den 13.Internasjonale OI-konferansen i Oslo 2017
  • Presentasjon av Akondroplasi-studien på Sjeldendagen 28.februar 2018 sammen med leder Åsne Hanto og nestleder Kristine Juvet i NiK
  • 10. November 2018: Presentasjon av Akondroplasi-studien på 2nd Asia Pacific Bone Disorders Symposium, Melbourne
  • 12. September 2019: Presentasjon av del-studien om hjerte-kar risiko og kroppssammensetning ved den internasjonale skjelettkonferansen ISDS 2019 i Oslo
  • Poster ved ISDS 2019: Scoping review artikkelen
  • 14. September 2019: Kick–off for Best Practice Management Guidelines for Achondroplasia. Presentasjon/innledning. Foredragstittel: Management of adults with achondroplasia
  • Presentasjon av status og foreløpige funn  på Norsk Interesseforening for Kortvokste (NiK) sin sommersamling sommeren 2017, 2018 og 2019.

Tilknyttede prosjekter

Studien har to tilknyttede delprosjekter:


Fant du det du lette etter?