HELSENORGE

Læringsopphold X-bundet hypofosfatemi 2021

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS) arrangerte læringsopphold for voksne med X-bundet hypofosfatemi 29.november til 01. desember 2021. Nedenfor finner du informasjon om læringsoppholdet og presentasjoner som ble holdt.

Hva er X-bundet hypofosfatemi?

X-bundet hypofosfatemi, også kalt XLH, er en sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi) kjennetegnet av hypofosfatemi, skjelettforandringer, økt tendens til brudd/ pseudobrudd og kortvoksthet.

Les mer om XLH

Bakgrunn for oppholdet

TRS er et av ni kompetansesentre i den Nasjonale Kompetansetjenesten for Sjeldne Diagnoser (NKSD). TRS er kompetansesenter for en rekke sjeldne medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. TRS fikk tildelt ansvar for diagnosen X-bundet hypofosfatemi i 2018. Som ledd i arbeidet med å bygge opp kunnskap om diagnosen og hvordan det oppleves å leve med denne diagnosen i Norge, ble det arrangert læringsopphold på TRS for voksne med XLH.

Innhold i oppholdet

En viktig målsetting var å gi mulighet for å møte andre med diagnosen. På programmet var blant annet:

  • forelesninger om XLH. diagnsostikk, oppfølging og behandling
  • gruppesamtaler om å leve med en sjeldne diagnsoe og om hverdagen med XLH
  • individuelle samtaler om deltakernes erfaringer med hvordan diagnosen har påvirket medisinske forhold og fysisk funksjon, aktivitet og trening
  • informasjon om foreningsarbeid og arbeidet med sjeldne bensykdommer i Europa

Presentasjoner fra forelesninger

Presentasjon om TRS og om oppholdetPresentasjon om XLH; diagnostikk, oppfølging og behandling Presentasjon om foreningsarbeid og arbeidet med sjeldne bensykdommer i Norge og i Europa



 

Fant du det du lette etter?