Hva er X-bundet hyp​​​ofosfatemi?

X-bundet hypofosfatemi, også kalt XLH, er en sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi) kjennetegnet av hypofosfatemi, skjelettforandringer, økt tendens til brudd/ pseudobrudd og kortvoksthet.

Les mer o​m XLH

Bakgrunn for ​​oppholdet

TRS er et av ni kompetansesentre i den Nasjonale Kompetansetjenesten for Sjeldne Diagnoser (NKSD). TRS er kompetansesenter for en rekke sjeldne medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. TRS fikk tildelt ansvar for diagnosen X-bundet hypofosfatemi i 2018. Som ledd i arbeidet med å bygge opp kunnskap om diagnosen og hvordan det oppleves å leve med denne diagnosen i Norge, ble det arrangert læringsopphold på TRS for voksne med XLH.

Innhold i opph​oldet

En viktig målsetting var å gi mulighet for å møte andre med diagnosen. På programmet var blant annet:

• forelesninger om XLH. diagnsostikk, oppfølging og behandling
• gruppesamtaler om å leve med en sjeldne diagnsoe og om hverdagen med XLH
• individuelle samtaler om deltakernes erfaringer med hvordan diagnosen har påvirket medisinske forhold og fysisk funksjon, aktivitet og trening
• informasjon om foreningsarbeid og arbeidet med sjeldne bensykdommer i Europa

Presentasjoner fra for​​elesninger

Presentasjon om TRS og om opp​holdetPresentasjon om XLH; diagnostikk, oppfølging og behandling Presentasjon om foreningsarbeid og arbeidet med sjeldne bensykdommer i Norge og i Europa