​Det hele koordineres av EURORDIS, en organisasjon for sjeldne diagnoser i Europa. Du kan lese mer om sjeldendagen på nettsidene til Rare Disease Day. 

Markering av Sjeldendagen i Norge

• «Sjeldendagen 2020: Et sjeldent syn – nye perspektiver på sjeldne diagnoser.» Funksjonshemmedes fellesorganisasjon, Unge funksjonshemmede og Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser arrangerer konferansen "En sjelden dag" på Thon Hotel Opera i Oslo. Konferansen streames, du finner den her
  
• Et sjeldent liv: markering på Eidsvoll plass, lørdag 29.02. klokken 12 til 14. Her vil personer med sjeldne diagnoser og pårørende dele historier fra livene sine, mens ansatte i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser vil svare på spørsmål fra alle interesserte. Arrangementet ledes av Geir Lippestad.
• Arrangementene følges opp på nett og i sosiale medier. Følg oss på #Sjeldendagen og kompetansetjenestens, sykehusenes og brukerforeningenes kanaler.
• På Sunnaas startet markeringen på allmøtet 27.02.20, der kunne ansatte høre om hvordan TRS jobber, hva de skal gjøre når det kommer en pasient med en sjelden diagnose og det var visning av en ny film som viser hvordan kompetansesenteret jobber.
• Dagens Medisin har satt fokus på sjeldne diagnoser i sitt nyeste nummer, og fulgte opp med DM Arena-arrangement om temaet.
  

Hva er en sjelden tilstand?

En medisinsk tilstand regnes som sjelden når det er mindre enn 1 av 2 000 som har det. I Norge tilsvarer dette færre enn 2500 personer totalt. I de fleste grupper er det langt færre enn 2500 med samme diagnose. Vi regner med at det finnes i over 6000 sjeldne diagnoser på verdensebases, og at de fleste av disse er genetiske tilstander. 

Sjelden i Norge

TRS er del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Tjenesten samordner de nasjonale kompetansesentrene for sjeldne diagnoser i Norge og er et kontaktpunkt for sjeldne diagnoser som i dag ikke har et kompetansesentertilbud. Kjernevirksomheten i Nasjonal kompetanetjeneste for sjeldne diagnoser skjer på de forskjellige sentrene.

Kompetansetjenesten betjener sjeldentelefonen på 800 41 710.

På nettsidene finner du alfabetisk oversikt over sjeldne diagnoser og hvilket kompetansesentertilbud disse har. Det finnes i alt 9 kompetansesentre for sjeldne diagnoser i Norge.
 

Hva gjør et kompetansesenter?

Et kompetansesenter har som oppgave å

• bygge opp og formidle kompetanse
• overvåke og formidle behandlingsresultater
• delta i forskning og etablering av forskernettverk
• bidra i relevant undervisning
• sørge for veiledning, kunnskaps- og kompetansespredning til helsetjenesten, andre tjenesteytere og brukere
• iverksette tiltak for å sikre likeverdig tilgang til nasjonale kompetansetjenester

Les mer om TRS og se den nye filmen om hvordan TRS jobber på denne siden. Filmen finnes også på engelsk.