Nye retningslinjer for akondroplasi

Våren 2020 kommer nye retningslinjer for oppfølging av barn og voksne med akondroplasi.

Lege og professor Ravi Savarirayan sammen med TRS lege Svein Fredwall. De er svært fornøyde med konklusjonene til ekspertgruppen rundt nye retningslinjer for oppfølging av personer med akondroplasi.

​I forbindelse med den internasjonale konferansen om skjelettdysplasier (ISDS) som ble avholdt i Oslo sist uke satte de fremste ekspertene på akondroplasi seg sammen for å lage retningslinjer (Best Practice) for oppfølging av barn og voksne med diagnosen. 27 representanter fra nesten alle verdens kontinenter deltok og jobber nå med å bli enige om hvordan man best skal følge opp barn og voksne med akondroplasi.

Bilde av Hele ekspertgruppen samlet i Oslo for å jobbe mot felles retningslinjer for oppfølging av personer med akondroplasi.

Hele ekspertgruppen samlet i Oslo for å jobbe mot felles retningslinjer for oppfølging av personer med akondroplasi.

- Dette er noe vi har ønsket å få til i mange år, sier lege Svein Otto Fredwall på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Fredwall jobber for tiden med sin doktorgrad hvor han kartlegger voksne (personer over 16 år) med akondroplasi.

Spesielt problematikk knyttet til diagnostikk og overvåkning av trange forhold i bakre skallegrop (foramen magnum) har vært mye diskutert. Trange forhold her kan nemlig føre til lammelser og i verste fall død om det ikke oppdages og behandles tidlig nok. Diskusjonen har mye dreiet seg om man skal screene alle barn med akondroplasi rutinemessig før ett års alder, eller bare de som har symptomer. På møtet ble det lagt frem flere eksempler der man hadde oversett kritisk trange forhold i bakre skallegrop hos barn med diffuse symptomer som utilpasshet, slapphet (hypotoni) og som lå bak forventet motorisk utvikling.

 I Norge har man de siste årene anbefalt at alle barn med akondroplasi skal gjennomføre MR av bakre skallegrop innen 1 års alder, og helst før 6 måneders alder. Denne praksisen er også etablert ved flere av de store sentrene som følger barn med akondroplasi, blant annet i London og ved John Hopkins medisinske senter i USA, men dette har det ikke vært internasjonal enighet om.

- Fordi akondroplasi er en sjelden diagnose har mange leger verden over lite kunnskap om utfordringene knyttet til diagnosen. De vil derfor google seg fram til mangelfull informasjon. Det er det vi nå ønsker å rette på ved å gi dem retningslinjer fundamentert i årelang erfaring og forskning, sier professor og lege Ravi Savarirayan.  Savarirayan er spesialist på akondroplasi ved Murdoch Children’s Research Institute i Melbourne, Australia.

Dr. Savarirayan har ledet gruppen med eksperter som møttes i Oslo for å jobbe fram retningslinjene, og er optimistisk for betydningen dette vil få for både barn og voksne med akondroplasi framover.

- En lege som møter en 3-åring med akondroplasi som ikke går vil nå få informasjon om at dette er en klar indikasjon på at man må utrede barnet. Det som tidligere kan ha blitt avfeid, vil nå bli tatt tak i før det er for sent, sier Savarirayan.

Mange i ekspertgruppen som jobber med retningslinjene har over 25 års erfaring med akondroplasi. Gruppen består av barneleger, genetikere, radiologer, nevrokirurger, rehabiliteringsleger, fysioterapeuter, ortopeder og endokrinologer. Dette er også første gang voksne med akondroplasi er inkludert i denne typen retningslinjer, og hele den siste dagen var viet til å diskutere forhold knyttet til ungdom og voksne.

Svein Fredwall la frem noen av funnene som er gjort i den norske studien som han står bak, blant annet knyttet til spinal stenose, fysisk funksjon og utfordringer i dagliglivet for voksne med akondroplasi.

Målet er å få de nye retningslinjene publisert i løpet av våren 2020.