Ny tverrfaglig poliklinikk for barn i alderen 0 – 5 år med akondroplasi

ved Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet

Oslo Universitetssykehus starter høsten 2019 en egen tverrfaglig poliklinikk for utredning og oppfølging av barn i alderen 0 – 5 år med akondroplasi. Oppstart vil være fredag 18. oktober 2019. Det planlegges 4 poliklinikker per år. TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser vil delta inn i dette arbeidet.

Illustrasjon av kortvokst barn med forelder
 

​Bakgrunn

Akondroplasi er en sjelden skjelettdysplasi som blant annet fører til disproporsjonal kortvoksthet. Anbefalte undersøkelser har som mål å avdekke eventuell alvorlig problematikk slik at behandling og tiltak kan igangsettes så tidlig som mulig.

Barn med akondroplasi har ofte noe forsinket grovmotorisk utvikling de første leveårene. Enkelte kan også utvikle alvorlige komplikasjoner som krever avansert medisinsk behandling, som for eksempel:

  • Forstyrrelse i hjernevæskesirkulasjonen (hydrocephalus)
  • Trange forhold i nakken (foramen magnum stenose),
  • Trange kanaler i øvre luftveier med påvirkning av søvnkvalitet og oksygen opptak (søvnapne),
  • Hyppige mellomørebetennelser og forandringer/skjevvekst i ryggsøylen (thorakolumbal kyfose).
  • I tillegg sees andre skjelettforandringer som økt hjulbeinthet og andre feilstillinger i armer og/eller bein.

Tett oppfølging av de minste barna er viktig for å begrense utviklingen av komplikasjoner og komme i gang med behandling så tidlig som mulig.  

Hvilke spesialister vil være en del av akondroplasi-poliklinikken?

  • Medisinsk koordinator/genetiker
  • Nevrokirurg
  • Barneortoped
  • Barne-endokrinolog
  • Barne-nevrolog
  • Skjelettradiolog
  • Øre- nese- hals – lege fra Lovisenberg Sykehus
  • Fysioterapeut fra barneortopedisk seksjon
  • Ergoterapeut fra TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser
  • Lege fra TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser

NB. Alle disse kommer ikke til å være tilstede under den kliniske undersøkelsen

Praktisk informasjon

Hvem kan henvises?

  • Barn med akondroplasi i alderen 0 – 5 år
  • Bosatt i opptaksområdet for Helse Sør-Øst.
  • Pasienter fra andre helseregioner 

Henvisning og vurdering

  • Fastlege eller spesialist kan henvise
  • Alle barn med akondroplasi kan henvises

Hva skal henvisningen inneholde?

  • Pasientens navn og fødselsdato
  • Kontaktinfo til foreldre/foresatte: Navn, adresse og telefonnummer/mobilnummer

Hvor skal henvisningen sendes?

Avdeling for medisinsk genetikk.

Seksjon for klinisk genetikk

Postboks 4950 Nydalen

0424 Oslo

Henvisningen merkes: Akondroplasiklinikk ved dr. Rustad

Hardu spørsmål? 

Hvis du har spørsmål vedr. dette tilbudet, så ta kontakt med:

Koordinator Anne Marthe S. Rysst-Heilmann, anmsve@ous-hf.no,

tlf. 23 07 18 05 / 23 07 60 87