Ny oversiktsartikkel fra TRS om barn og ungdom med Marfans syndrom

Oversiktsartikkelen som ble publisert i tidsskriftet Acta Paediatrica, viser at forskningen om barn og unge med Marfans syndrom er varierende og fragmentert. Artikkelen gir en oversikt over forskningen som finnes og peker på kunnskapshull med behov for ny forskning.

 

Ingeborg Lidal, Trine Bathen, Heidi Johansen og Gry Velvin fra TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser er forfattere av artikkelen som heter "A scoping review presenting a wide variety of research on paediatric and adolescent patients with Marfan syndrome".

​Hva fant de ut?

I en kartlegging av all internasjonal forskning om barn og ungdom med Marfans syndrom, fant de at informasjonen er variert innenfor svært mange tema: Hjerte-karforhold (50 %), skjelett- og tannproblematikk (22 %), diagnostikk (12 %), forhold knyttet til øye (9 %), andre medisinske aspekter (5 %) og psykososiale perspektiver (2 %). De fleste studiene var fra Europa og Nord-Amerika og publisert i fagspesifikke tidsskrifter og noen i genetiske tidsskrifter. Hver studie hadde undersøkt fra seks til 608 barn og ungdommer. Det blir totalt 5809 personer når man legger sammen alle de 92 studiene. Overraskende få var multisenterstudier, altså studier som samarbeidet på tvers av klinikker eller land. Ingen hadde spurt pasientene om deres opplevelser og erfaringer.

Studien viser at forskningskunnskapen om barn og ungdom med Marfans syndrom stadig øker, men med tydelige kunnskapshull på flere områder. Fremover mener forfatterne at det også er viktig å gjøre forskningen mer sammenliknbar på tvers av studier. Mange områder knyttet til tilstanden er for lite studert.

Hvordan fant de ut dette?

Forfatterne gjennomførte en såkalt «scoping review» etter en anerkjent metode («PRISMA extension for scoping reviews»). Det betyr at de søkte systematisk i medisinske databaser, sorterte ut aktuelle studier og lagde en oversikt over all forskning som handlet om barn og unge i alderen 0-18 år med Marfans syndrom.

Hvorfor var det viktig å gjøre en studie av studier?

Marfans syndrom er en av mange arvelige bindevevssykdommer. Det er viktig å stille diagnosen tidlig, fordi Marfans syndrom potensielt kan gi mange plager og alvorlige følger. Dette kan til en viss grad forebygges ved god oppfølging. Både erfaring og forskning viser at barn ofte mangler typiske tegn på Marfans syndrom, men at dette utvikler seg etter hvert som man blir eldre. Både fagpersoner i klinikken, forskere og pasientene har mange spørsmål om hvordan man best skal stille diagnosen, hvordan man kan forebygge eller utsette alvorlige helseproblemer, hvordan de ulike plagene bør følges opp av helsevesenet, og hva personen kan gjøre selv.

Det å gjennomføre en scoping review ga en bred oversikt over hvilken forskning som finnes og som potensielt kan bidra til svar på spørsmålene. En slik oversikt kan også være grunnlaget for å utvikle nye studier på viktige og lite undersøkte forhold.

Referanse:

A scoping review presenting a wide variety of research on paediatric and adolescent patients with Marfan syndrome; Lidal IB, Bathen T, Johansen H, Velvin G. Acta Paediatr. 2020 Jan 24; https://doi.org/10.1111/apa.15186;