Ny klassifikasjon av Ehlers-Danlos' syndromene (EDS)

15. mars ble ny klassifikasjon og nye kriterier for ulike typer EDS presentert på en et videoverført møte i regi av American Journal of Medical Genetics.

Gener

​Tidsskriftet lanserer i disse dager hele 18 nye artikler om diagnosene. De nye, offisielle kriteriesettene for EDS er utarbeidet av et internasjonalt konsortium bestående av medisinske eksperter.

Hvorfor var det nødvendig med nye kriterier?

- Villefranche-klassifikasjonen fra 1998 har nå blitt så gammel at den er blitt mangelfull, forteller overlege ved TRS, Nina Riise. - Nye metoder for genetisk utredning har gitt ny kunnskap om den genetiske årsaken til flere undertyper av EDS. Genetiske undersøkelser har fått en mer sentral plass enn før i diagnostikk av EDS.

- I tillegg har man sett at det er behov for en bedre klinisk definisjon av hypermobil EDS, både for forskningsformål og for at personer med hypermobilitet skal få en best mulig oppfølging.  Man kjenner ikke de genetiske årsakene til hypermobil EDS og kan ikke påvise diagnosen ved gentest.

Hva betyr dette for de som har EDS i dag?

- Det er ikke nødvendig å få utført en ny vurdering av diagnosen hos personer som allerede har fått diagnosen EDS. Formålet med den nye klassifikasjonen er at alle skal få den hjelpen de har behov for, også de som tidligere har falt utenfor de gamle diagnosekriteriene, sier Riise.

I en overgangsperiode kan det være usikkerhet knyttet til hvilke betegnelser fagfolk vi bruke. Dette vil ikke ha konsekvenser for behandlingstilbudet.

Hva gjøres nå?

Målet for arbeidet som er gjort har vært å

  • lage en revidert beskrivelse og definisjon av diagnosene (nosologi)
  • inkludere nye og sjeldne typer EDS
  • lage retningslinjer for oppfølging og behandling av EDS

På møtet ble det vist en oversikt over sjeldne typer EDS, men tiden ble ellers brukt til å presentere og diskutere de nye kriteriene for klassisk, vaskulær og hypermobil EDS.

I 2018 er det planlagt et nytt møte i Ghent, da vil de nyeste kriteriene sannsynligvis bli justert.

TRS er i gang med å lese artiklene og å lage ny nettinformasjon om EDS.

Hypermobil EDS (hEDS)

Betegnelsen hypermobilitetssyndrom og EDS hypermobil type blir fjernet. Hypermobil EDS blir definert som en snevrere gruppe. Formålet er å fremheve at tilstanden er omfattende og syndromisk, og at gruppen blir mer enhetlig enn før. Kort oppsummert må tre kriterier fylles for å få diagnosen:

  • hypermobilitet
  • påvirkning av andre organer, at det finnes andre i familien som har diagnosen og/eller komplikasjoner fra muskel og skjelett
  • andre diagnoser skal være utelukket

Hypermobility spectrum disorders (HSD)

Personer som ikke lenger fyller kriteriene for hEDS vil i stedet havne i gruppen HSD (hypermobility spectrum disorders). Denne gruppen vil ha flere underkategorier, for eksempel perifer eller lokalisert. Hensikten med denne oppdelingen er at hEDS blir en snevrere gruppe som det blant annet er lettere å forske på, men personer med mindre omfattende helseplager skal fortsatt få den hjelpen de har behov for. Det ble klart presisert at HSD ikke vil bli en annenrangs diagnose.

Ved mistanke om hEDS eller HSD kan fastlegen henvise til fysikalsk medisinsk poliklinikk ved nærmeste regionssykehus for utredning.


Klassisk EDS

Tydelige hudfunn blir nå obligatorisk for å få diagnosen klassisk EDS.

Vaskulær EDS

Kriteriene for vaskulær EDS er i store trekk som før med noen klargjøringer. Påvisning av en genforandring i genet COL3A1 tillegges stor vekt.

Du kan lese de 18 artiklene om EDS her