Alle tre diagnosene er i kategorien
skjellettdysplasier.
Brachyolmi er en sjelden og
arvelig gruppe av bensykdommer karakterisert ved kort overkropp/bole, mild
til moderat kortvoksthet, ryggskjevhet (skoliose) og generalisert avflating av
ryggvirvlene (platyspondyli).
Camurati-Engelmanns syndrom (CES), også
kalt progressiv diafyseal dysplasi, er en meget sjelden tilstand som
kjennetegnes ved fortykkelse av beinvevet (hyperostosis) i de lange
rørknoklene, hodeskallen, ryggen og bekkenet.
Akrokallosalt syndrom (ACS) er en tilstand
karakterisert av hel eller delvis fravær av hjernebroen/hjernebjelken (corpus
callosum agenesi), forandringer i armer og/eller ben, tilstedeværelse av ekstra
fingre eller tær (polydactyli), mindre forandringer i hodeskalle og ansikt
(kraniofaciale forandringer) og utviklingshemming.
Les mer om BrachyolmiLes mer om Camurati-Engelmanns syndrom (CES)
Les mer om Akrokallosalt syndrom (ACS)