Ny informasjon om tre diagnoser

Vi har oppdatert nettsidene våre med informasjon om diagnosene Brachyolmi, Akrokallosalt syndrom og Camurati-Engelmanns syndrom.

Illustrasjon av gener
 

​Alle tre diagnosene er i kategorien skjellettdysplasier.

Brachyolmi er en sjelden og arvelig gruppe av bensykdommer karakterisert ved kort overkropp/bole, mild til moderat kortvoksthet, ryggskjevhet (skoliose) og generalisert avflating av ryggvirvlene (platyspondyli).

Camurati-Engelmanns syndrom (CES), også kalt progressiv diafyseal dysplasi, er en meget sjelden tilstand som kjennetegnes ved fortykkelse av beinvevet (hyperostosis) i de lange rørknoklene, hodeskallen, ryggen og bekkenet.

Akrokallosalt syndrom (ACS) er en tilstand karakterisert av hel eller delvis fravær av hjernebroen/hjernebjelken (corpus callosum agenesi), forandringer i armer og/eller ben, tilstedeværelse av ekstra fingre eller tær (polydactyli), mindre forandringer i hodeskalle og ansikt (kraniofaciale forandringer) og utviklingshemming.