Ny informasjon om Stüve-Wiedemanns syndrom

TRS har nå publisert informasjon om den sjeldne medfødte diagnosen Stüve-Wiedemanns syndrom

 

​Stüve-Wiedemanns syndrom er en sjelden, arvelig og alvorlig tilstand som karakteriseres ved forandringer i skjelettet, og dysfunksjon i den delen av nervesystemet som ikke er viljestyrt og som blant annet regulerer pustefrekvens og kroppstemperatur (det autonome nervesystemet). Kjennetegnene er først og fremst bøyde rørknokler, problemer med spising og svelging, og episoder med farlig høy kroppstemperatur (hypertermi).

Les om Stüve-Wiedemanns syndrom