Helsedirektoratet anbefaler dermed en lik definisjon i Norge som i EU-landene. Departementet støtter forslaget. Dette kommer fram i et brev fra Helse- og omsorgsdepartementet til Helsedirektoratet,  som er ansvarlig for arbeidet med den nasjonale strategien for sjeldne diagnoser.

– Helsedirektoratets vurdering er at endring av definisjonen vil ha positive konsekvenser for mennesker med sjeldne diagnoser. Definisjonen vil legge til rette for internasjonalt samarbeid og muligheter for deltakelse i avansert utvikling av diagnostikk og behandling. Endret definisjon kan også lette arbeidet med kunnskapsinnhenting, statistikk og forskning om sjeldne tilstander, fordi sammenlikningsgrunnlaget blir det samme som i andre europeiske land, skriver Helse- og omsorgsdepartementet.

I brevet ber departementet også om at Helsedirektoratet utarbeider en ny tidsplan for ferdigstillelse av arbeidet med strategien og minner om at arbeidet skal utføres i nært samarbeid med representanter for brukere, nasjonale tjenester, andre fagpersoner og forskere.

Les hele brevet her