Helsedirektoratet
anbefaler dermed en lik definisjon i Norge som i EU-landene. Departementet
støtter forslaget. Dette kommer fram i et brev fra Helse- og omsorgsdepartementet til Helsedirektoratet,
som er ansvarlig for arbeidet med den nasjonale strategien
for sjeldne diagnoser.
– Helsedirektoratets vurdering
er at endring av definisjonen vil ha positive konsekvenser for mennesker med
sjeldne diagnoser. Definisjonen vil legge til rette for internasjonalt
samarbeid og muligheter for deltakelse i avansert utvikling av diagnostikk og
behandling. Endret definisjon kan også lette arbeidet med kunnskapsinnhenting,
statistikk og forskning om sjeldne tilstander, fordi sammenlikningsgrunnlaget
blir det samme som i andre europeiske land, skriver Helse- og
omsorgsdepartementet.
I brevet ber departementet også om at Helsedirektoratet
utarbeider en ny tidsplan for ferdigstillelse av arbeidet med strategien og
minner om at arbeidet skal utføres i nært samarbeid med representanter for
brukere, nasjonale tjenester, andre fagpersoner og forskere.
Les hele brevet her