Ny artikkel om lite kjente sider ved Marfans syndrom

En ny oversiktsartikkel tar for seg kjennetegn og symptomer som kan forekomme ved Marfans syndrom, men som ikke er en del av de diagnostiske kriteriene (Ghent kriteriene) -  "the dark side of the disease".  Den er skrevet av tre norske Marfan-eksperter Nina Riise, Svend Rand-Hendriksen og Thy Thy Vanem, i samarbeid med en rekke andre internasjonale eksperter. 

 

Marfans syndrom er en sjelden og arvelig sykdom som skyldes en endring i  FBN1 genet. Diagnosen stilles ved hjelp av diagnostiske kriterier (Ghent kriteriene). I den nye oversiktsartikkelen "Features of Marfan syndrome not listed in the Ghent nosology – the dark side of the disease", diskuteres kunnskap om symptomer og kjennetegn som ikke inngår i Ghent kriteriene.

Hva fant de ut?

Artikkelen er omfattende og kan brukes som et oppslagsverk over dagens kunnskap om hvordan Marfans syndrom påvirker forskjellige organer i kroppen. Artikkelen peker på at forskning fortsatt er mangelfull og usikker på flere områder, men følgende endringer er mest sannsynlig tidligere ukjente trekk ved diagnosen:

  • Svikt (prolaps) i klaffen mellom høyre forkammer og hjertekammer (tricuspidalklaffen).
  • Påvirkning av hjertemuskelen (cardiomyopati).
  • Pustestopp-episoder i søvne (søvnapné).
  • Endringer i blodårene som går ut fra hovedpulsåren.
  • Cyster i lever og/eller nyrer.

Mulige komplikasjoner av Marfans syndrom:

  • Hjertesvikt og -rytmeforstyrrelser.
  • Nedsatt lungekapasitet.
  • Lekkasje av væske (cerebrospinalvæske) fra ryggmargskanalen.
  • Uttalt tretthet (fatigue) og kroniske smerter.

Artikkelen diskuterer også flere organsystemer enn de som er nevnt ovenfor.  Forfatterne gir tilslutt råd om hva som bør utredes og følges opp hos personer med Marfans syndrom.

Hvordan fant de ut dette?

Den tyske Marfan-foreningen spurte sine medlemmer om hvilke helseplager de trodde kunne komme av diagnosen.  Det ble gjort et artikkelsøk.  En rekke fagpersoner ble bedt om å lese artikler og gjennomføre egne artikkelsøk og deretter skrive et lite kapittel om dagens kunnskap på deres felt.  På bakgrunn av dette svarte de så godt det lot seg gjøre på hva som ser ut til å være trekk ved Marfans syndrom.  Resultatene ble sammenstilt og diskutert, før forfatterne sammen trakk konklusjoner.

Hvilken kunnskap gir artikkelen?

Resultatene tyder på at personer med Marfans syndrom har en rekke helseplager som hittil har vært lite kjent.  Totalt sett ser man nå på Marfans syndrom som en tilstand som påvirker mange deler av kroppen og som gir tidlige slitasjeforandringer (degenerasjon).  Tidligere var levealderen ved Marfans syndrom relativt kort.  På grunn av bedre overvåking og behandling lever personer med Marfans syndrom i dag lengre, og utvikler som hos folk flest flere helseproblemer med alderen, inkludert overvekt.

Referanse

Features of Marfan syndrome not listed in the Ghent nosology – the dark side of the disease. Av: von Kodolitsch Y, Demolder A, Girdauskas E, Kaemmerer H, Kornhuber K, Muino Mosquera L, Morris S, Neptune E, Pyeritz R, Rand-Hendriksen S, Rahman A, Riise N, Robert L, Staufenbiel I, Szöcs K, Vanem TT, Linke SJ, Vogler M, Yetman A, De Backer J. Publisert i: Expert Review of Cardiovascular Therapy. 2019; 17 (12): 883-915.