Norsk studie om Marfans syndrom, del 2:

Ny undersøkelse etter 10 år av voksne med antatt Marfans syndrom

Prosjekttype:

Doktorgrad og post doc arbeid.

Status: 

Pågående

Ansvarlige:

Forskningsansvarlig: Arnt E. Fiane, thoraxkirurgisk avdeling, Oslo universitetssykehus (OUS).
Prosjektansvarlig: Svend Rand-Hendriksen, TRS

Hovedveileder: Svend Rand-Hendriksen, TRS 
Biveiledere: Kirsten Krohg-Sørensen, Benedicte Paus, Cecilie Røe og Odd Geiran, OUS. 

Phd kandidat: Thy Thy Vanem, Thoraxkirurgisk avdeling Oslo Universitetssykehus, Universitetet i Oslo

Formål og hvilken nytte har dette for brukerne av TRS?:

Økt kunnskap om Marfans syndrom (MFS), og spesielt om forløp, kan føre til bedre diagnostikk, oppfølging og rådgiving av mennesker med MFS.

Bakgrunn:

En forutsetning for å gi råd og behandling er kunnskap om det naturlige og det kliniske forløpet til en tilstand. Dessuten er det viktig å kunne stille riktig diagnose tidlig. Diagnostikk ved MFS er vanskelig. I 2003-2004 ble det utført en tverrsnittsstudie av105 voksne med antatt MFS, hvor alle organsystemer som kan være påvirket ved MFS ble undersøkt hos alle deltakerne.

Metode og målgruppe:

Brev ble sendt til deltakere fra den første studien. De som samtykket i deltakelse, ble inkludert i en 10-års oppfølgingsstudie, hvor de samme organsystemene ble undersøkt på nytt. Deltakere som døde i 10-årsperioden er blitt inkludert i analyse om overlevelse og dødsårsaker.

Resultater:

Vi håper resultatene fra denne studien kan hjelpe oss til å gi bedre råd og oppfølging til pasienter med MFS og at diagnostikken kan bli bedre.

Studiepopulasjonen er liten, og man kan ikke trekke bastante konklusjoner, men resultatene kan gi oss et bilde på hva som bør forskes mer på, og hva vi evt. kan gjøre av endringer for å forebygge hendelser som forbindes med MFS.

Planen er å publisere artikler i internasjonale tidsskrifter og norske versjoner i Marfant'n samt holde foredrag for brukere og fagfolk.