Å leve med Marfans syndrom

Prosjektet "Å leve med Marfans syndrom" har vært gjennomført i samarbeid med Norsk forening for Marfans syndrom og Marfanlignende tilstander.

Illustrasjon hjerter
 

​Ansvarlige

Prosjektansvarlig; Gry Velvin (sosionom, MSc, Phd, TRS og HiOA) , prosjektmedarbeider Trine Bathen (ergoterapeut, MSc, TRS). Veiledere for studien Svend Rand-Hendriksen (Phd, postdoc, overlege, TRS og UiO) og Amy Østertun Geirdal (professor OsloMet).

Om studien

Planlegging av studien ble påbegynt i 2010. Spørreskjema med bl.a. temaer som egenrapporterte helseplager, utdanning, arbeid og dagligliv, ble i 2011 sendt  til personer over 20 år med bekreftet diagnose Marfans syndrom, som var registrert ved TRS.

En referansegruppe bestående av personer som selv har diagnosen Marfans syndrom ble opprettet våren 2011. Referansegruppen har bidratt i planlegging og gjennomføring av studien.

Studien er godkjent av Regional Etisk Komite` i Helse Sør-Øst og av personvernombudet for forskning ved Ullevål Universitetssykehus.

Studien er grunnlag for et doktorgradsarbeid i sosialt arbeid og sosial politikk ved Høyskolen i Oslo og Akershus ( Gry Velvin) og et mastergradsarbeid i helsefagvitenskap ved UiO (Trine Bathen)

Resultater

Doktorgradsavhandling

  • Doktorgradsavhandling om psykososiale forhold ved Marfans syndrom: Psychosocial apects of adults with Marfan Syndrome. A cross sectional study of challenges related to work, satisfaction with life, chronic pain and fatigue. Av: Gry Velvin. 2016. 

Les doktorgradsavhandlingen om psykososiale forhold ved Marfans syndrom

Masteroppgave

  • Masteroppgave om Marfans syndrom og uttalt tretthet (fatigue): Marfans syndrom og fatigue - en tverrsnittsstudie i en gruppe voksne personer med Marfans syndrom. Av: Trine Bathen. 2013.

Les masteroppgaven om Marfans syndrom og fatigue

Artikler

Systematisk kunnskapsoppsumering om psykososiale forhold ved Marfans syndrom

Forfattere

Gry Velvin, Trine Bathen, Svend Rand-Hendriksen og Amy Østertun Geirdal

Hva gjorde vi?

I denne studien har vi samlet inn, kvalitetsvurdert og foretatt en systematisk kunnskapsoppsummering (review) av relevant internasjonal forskning som omhandler psykososiale aspekter ved Marfans syndrom (MFS), etter retningslinjer for systematisk review.

Hva fant vi ut?

 Vi foretok systematisk søk i relevante databaser og fant at til sammen 15 artikler som omhandlet psykososiale aspekter ved MFS, tretten artikler som brukte kvantitativ metode (tall, spørreskjema) og to som brukte kvalitativ metode (beskrivelser, intervju). De fleste av studiene hadde små utvalg, enten rekruttert fra spesialistavdelinger ved sykehus eller de nasjonale Marfanforeningene, uten bekreftet diagnose. Vi fant ingen intervensjons- eller randomiserte kontrollerte studier (RCT).

Til tross for disse begrensningene, rapporterer de fleste studiene om omfattende psykososiale utfordringer knyttet til det å ha diagnosen MFS. Mange forhold kan tenkes å ha sammenheng med psykososiale utfordringer ved MFS, dette er forsøkt illustrert i figur 1.

Figur 1 sammenheng mellom helserelaterte forhold og livsaspekter ved Marfans syndrom

De femten artiklene vi fant ble kategorisert innenfor fem temaer:

  1. «Helserelatert livskvalitet»- Alle fem artiklene som omhandlet helserelatert livskvalitet fant redusert livskvalitet sammenlignet med den generelle befolkningen. Søvnproblemer og dural ectasia hadde signifikant sammenheng med dårligere fysisk fungering. Å bli eldre, være mann, bekymring om egen helse og bekymring for å overføre sykdommen til sine barn hadde signifikant sammenheng med dårligere psykisk fungering.
  2. «Overgang ungdom og ung voksen». Alle artiklene vektla at ungdomstiden for personer med MFS kan være utfordrende spesielt i forhold til det å ha tidlig pubertetsvekst med økt høydevekst og det å etterkomme råd om fysiske begrensninger og medisinering. Til tross for at mange opplever å være annerledes, ser det ut til at de fleste unge med MFS håndtere å leve godt med diagnosen.
  3. «Utdanning og arbeid». Artiklene tyder på at mange personer velger å ta høyere utdanning og at ca. 60 % er i lønnet arbeid, og at noen opplever utfordringer på grunn av utseende og fysiske begrensinger, men artiklene tyder på at utfordringene i liten grad er relatert til alvorlighetsgraden av diagnosen.  
  4. «Familieliv og seksualitet». Tre studier tyder på at MFS har betydelig innflytelse på familieliv og seksualitet. Noen forteller at dårlig selbilde og oppfatning av kroppen påvirker seksualliv. Diagnsoen gjør også at noen velger å ikke få barn. Samtidig viser to av studiene at de fleste med MFS levde normale familieliv. 
  5. «Psykologiske forhold». Flere studier undersøkte psykologiske aspekter ved MFS, med litt ulike funn. Noen finner at personer med MFS ikke rapporterer mer angst og depresjon enn folk flest, mens andre finner at noen forteller om økt psykologisk belastning.

Konklusjon

Forskning om psykiososiale utfordringer ved MFS er enda sparsom og den forskningen som finnes har varierende kvalitet.  

Referanse

Velvin G, Bathen T, Rand‐Hendriksen S, Geirdal AØ. Systematic review of the psychosocial aspects of living with Marfan syndrome  Publisert: Clinical genetics, 2014 


Systematisk kunnskapsoppsummering om smerter og smertebehandling ved Marfans syndrom

Forfattere

Gry Velvin, Trine Bathen, Svend Rand-Hendriksen og Amy Østertun Geirdal

Hva gjorde vi?

I denne studien har vi foretatt en systematisk kunnskapsoppsummering (review) og kvalitetsvurdert relevant internasjonal forskning som omhandler kroniske smerter ved Marfans syndrom (MFS), etter retningslinjer for systematisk review.

Hva fant vi ut?

Vi foretok systematisk søk i relevante databaser og fant til sammen 18 artikler som «undersøkte og diskuterte kroniske smerter ved Marfans syndrom». Fordi de fleste artiklene hadde hovedfokus på andre aspekter ved MFS enn smerter, ble artiklene kategorisert i 3 grupper ut fra grad av fokus på smerter ved MFS.

  • Hovedfokus på smerter
  • Delvis fokus på smerter
  • Lite fokus på smerter

Kun én studie hadde hovedfokus på smerter (siste uke) ved MFS, men ikke kronisk smerte (vedvarende siste 3 - 6 måneder). Til tross for at mange artikler nevner at kroniske smerter er utbredt hos personer med MFS, finnes det svært lite kliniske data både i forhold utbredelse og erfaringer med smerter.

De fleste studiene hadde små og selekterte utvalg, rekruttert fra spesialistavdelinger ved sykehus eller de nasjonale Marfanforeninger. Vi fant ingen intervensjons- eller randomiserte kontrollerte studier (RCT).

Kroniske smerter er utbredt

Alle artikler rapporterer  at kroniske smerter er signifikant mer utbredt blant personer med MFS enn befolkningen generelt,  forekomst varierer fra 64% til 94 %. Artiklene tyder på at smertene hos personer med MFS ofte oppleves flere steder på kroppen, men årsakssammenhenger var ikke undersøkt.

Kroniske smerter er et komplekst fenomen og omfatter både fysiologiske og psykososiale aspekter.  I figur 1 har vi forsøkt å illustrere mulige faktorer som kan ha sammenheng med kroniske smerter ved MFS.

Illustrasjon kroniske smerter og mulige sammenhenger ved Marfans syndrom

Ryggsmerter er vanlig

Forskning tyder på at ryggsmerter er mest utbredt blant personer med MFS. Ryggsmerter kan henge sammen scoliose, utvidelse av duralsekken (dural ectasi) med uttynning av ryggvirvellegemene (sakrale erosjoner) som er vanlig hos personer med MFS. Utbredelse av skuldre/nakke, kne, legg og hofte- smerter var også høy. Noen studier rapporterer at mange med MFS har migrene og hodepine.

Årsaker til smerter

Få studier har undersøkt dette. Noen studier viser sammenheng mellom smerter, fatigue (uttalt tretthet) og søvnapne (pustestans om natten). Vi tolker at smerter kan påvirke søvnkvalitet og sosial funksjon, som igjen kan medføre fatigue (uttalt tretthet).

Behandling av smerter

Kun en studie hadde undersøkt smertebehandling og fant at personer med MFS er signifikant mindre fornøyd med smertebehandlingen enn befolkningen generelt. Dette kan tyde på at personer med MFS trenger spesielle smertebehandlingsopplegg knyttet til de utfordringene diagnosen gir. Basert på kliniske erfaringer og den eksisterende forskningen mener vi at behandlingen av smerter og trenings- og aktivitetsprogram for personer med MFS bør være individualisert i forhold til symptomer fra hovedpulsåren (aorta) og anbefalte råd for fysisk aktivitet.

Konklusjon

Det er enda lite forskning om smerter ved Marfans syndrom. Forskningen tyder på at smerter er vanligere hos personer med MFS enn i normalbefolkningen. Det er viktig at fagpersoner som møter personer med MFS er oppmerksomme på å spørre om kroniske smerter og kartlegge mulige årsakssammenhenger, og at behandlingstiltak tilrettelegges i forhold til diagnosen.

Referanser

 

Arbeidsdeltakelse hos voksne med Marfans syndrom

Forfattere

Gry Velvin, Trine Bathen, Svend Rand-Hendriksen og Amy Østertun Geirdal

Hva fant vi ut i denne studien?

De fleste unge voksne med Marfans syndrom (MFS) jobber full tid, til tross for omfattende og alvorlige helseplager.  Mange har høy utdanning og lever vanlige familieliv. Samtidig kan det se ut til mange opplever utfordringer i arbeidslivet over tid, da flere blir tidligere uføretrygdet enn befolkningen generelt.

Få deltakere i studien oppga å ha mottatt tilretteleggingstiltak eller tilpasning av arbeidsoppgavene før de ble uføretrygdet. Det var også få som jobbet deltid.

Alder, utdanning og uttalt tretthet (fatigue) var faktorer som hadde størst sammenheng med redusert arbeidsevne. I studien fant vi derimot ingen signifikant sammenheng mellom redusert arbeidsevne og sykdom i hovedpulsåren (aorta), synsproblematikk eller smerter. Dette kan tyde på at mange strekker seg langt før de går fra fulltids jobb til uføretrygd.

Hva har vi lært?

Mer kunnskap om hvordan helseplagene påvirker arbeidsevnen kan være til hjelp for utvikling av mer hensiktsmessige tilretteleggingstiltak. De fleste med MFS har ingen synlig funksjonsnedsettelse og det er viktig at de blir møtt med forståelse for hvordan helseplagene kan virke inn på arbeidsevnen.

Større fokus på tidlig yrkesveiledning, mer bruk av hensiktsmessige tilretteleggingstiltak i arbeidslivet, psykososial støtte og hjelp til å finne strategier for å mestre helseplager som smerter og fatigue kan være viktig for å hjelpe personer med MFS til å mestre dagligliv og arbeid. Noe som igjen kan føre til at færre blir tidlig uføretrygdet.

Noen personer med MFS kan oppleve så omfattende helseplager at de ikke anbefales å fortsette i arbeidet sitt. I slike situasjoner må trygdeordninger og velferdssystemet være fleksible og generøse nok til at folk kan leve et verdig liv.

Hvordan fant vi ut dette?

Studien har foregått i samarbeid med den Norske Marfanforeningen og en referansegruppe bestående av 5 voksne personer med MFS har vært involvert i hele prosessen. En pilotstudie med fokusgruppediskusjoner og individuell utprøving av spørreskjema ble gjennomført i forkant av studien.

Deltakerne var voksne personer fra 20 år og eldre som var registrerte på TRS med bekreftet MFS diagnose. Syttitre personer (62%) av 117 inviterte fylte ut et omfattende spørreskjema om demografiske forhold, marfan- relaterte helseplager, kroniske smerter, fatigue og tilfredshet med livet. Svarene ble lagt inn i en SPSS database for bearbeiding og statistiske analyser.  

Referanser

Tilfredshet med livet hos voksne med Marfans syndrom

Forfattere

Gry Velvin, Trine Bathen, Svend Rand-Hendriksen og Amy Østertun Geirdal

Hva fant vi ut i denne studien?

Denne studien viser at personer Marfans syndrom (MFS) er gjennomsnittlig mindre tilfredse med livet enn befolkningen generelt. Studien viser også at til tross for svært alvorlige og mulige livstruende helseplagene ved diagnosen er personer med MFS mer tilfredse med livet enn personer med for eksempel Multiple sklerose, Systemic lupus erythematosus og personer med alvorlige psykiatriske tilstander. Dette kan tyde på at helseplagene ved MFS er mindre belastende å håndtere i hverdagen enn helseplagene for de ovenfor nevnte diagnosene. Samtidig er det viktig å presisere at disse resultatene må tolkes med varsomhet, da det er mange metodiske svakhetene ved slike sammenligninger mellom ulike diagnosegrupper.

Hva påvirker tilfredshet med livet?

De helseplagene som hadde størst signifikant sammenheng med lavere tilfredshet med livet hos personer med MFS var påvirkning av hovedpulsåren (aortadisseksjon) og uttalt tretthet (fatigue). Å motta en beskjed om at man har en aortadisseksjon kan for mange oppleves traumatisk, og mange kan ha opplevd dramatiske dødsfall i familien som kan forsterke dette traumet. Aortadisseksjon kan bety intensiv medisinsk behandling, eventuell høy-risiko kirurgi, og anbefalinger om strenge fysiske begrensninger. Det er derfor forståelig at aortadisseksjon kan redusere tilfredsheten med livet.

Noe mer overraskende var at alvorlig fatigue (uttalt tretthet) var den helseplagen som hadde høyest sammenheng med redusert tilfredshet med livet. Dette er imidlertid i tråd med andre studier som har vist at fatigue har større negativ innvirkning på folks liv enn kroniske smerter. En forklaring kan være at fatigue er en potensielt svært funksjonsbegrensende tilstand, med stort hvilebehov og mental trettbarhet inkludert hukommelses- og konsentrasjonsproblemer. Fatigue er også svært uforutsigbar, uforståelig og varierende, og kan være psykologisk stressende både for den det gjelder og for omgivelsene. Det er vanskelig å finne hensiktsmessige hjelpemidler og tilretteleggingstiltak som kan kompensere for fatigue i hverdag- og arbeidsliv.    

Hva har vi lært?

Det er viktig at personer med MFS blir møtt med forståelse om at deres helseplager kan redusere tilfredsheten med livet, og at aortadisseksjon og fatigue kan være spesielt vanskelig å håndtere i dagliglivet. Rehabiliteringstiltak for personer med MFS har til nå vært svært begrenset. Forskning vektlegger betydningen av å hjelpe personer med MFS til å ha realistiske forventninger, korrekt informasjon og aksept av begrensningene ved diagnsoen, og at dette kan gi økt livsmestring. Mer fokus på psykososial støtte, strategier for å mestre fatigue, aorta- disseksjon og psykologiske utfordringer ved å leve med en livstruende tilstand kan være viktig for å øke tilfredsheten med livet for personer med MFS.

Hvordan fant vi ut dette?

Denne tverrsnitt studien har foregått i samarbeid med den Norske Marfanforeningen. En referansegruppe bestående av 5 voksne personer med MFS har vært involvert i hele prosessen. En pilotstudie med fokusgruppediskusjoner og individuell utprøving av spørreskjema ble gjennomført i forkant av studien. Deltakerne var voksne personer fra 20 år og eldre som var registrerte på TRS med bekreftet MFS diagnose. Syttitre personer (62%) av 117 inviterte fylte ut et omfattende spørreskjema om demografiske forhold, marfan- relaterte helseplager, kroniske smerter, fatigue og tilfredshet med livet. Svarene ble lagt inn i en SPSS database for bearbeiding og statistiske analyser ble gjennomført.  

Referanse

Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Østertun Geirdal A. Satisfaction with life in adults with Marfan syndrome (MFS): associations with health-related consequences of MFS, pain, fatigue, and demographic factors. Journal of Quality of Life Research 2016;25(7):1779-90.

Uttalt tretthet (fatigue) hos voksne med Marfans syndrom

Forfattere

Trine Bathen, Gry Velvin, Svend Rand-Hendriksen, Hilde Stendal Robinson

Bakgrunn

Fatigue er vanlig ved mange ulike diagnoser og tilstander, og forekommer også blant folk flest. Forekomst av fatigue, hvordan det arter seg og hvilke konsekvenser det har i hverdagen for personer med Marfans syndrom (MFS) er i liten grad studert tidligere.

Hva fant vi ut i denne studien?

Denne studien bekrefter funn fra fire andre studier: Fatigue er vanligere hos voksne med MFS enn hos folk flest i Norge. Vi fant at førtito prosent hadde høy/ alvorlig fatigue. Dette er høyere enn det som rapporteres for normalbefolkningen i Norge. Samtidig fant vi også at tjueni prosent oppgav å ikke ha fatigue.

Hva påvirker fatigue?

Kroniske smerter og arbeidstilknytning var faktorer som hadde størst sammenheng med fatigue i denne studien. Personer med kronisk smerte hadde høyere fatigue enn personer uten kronisk smerte. Personer på trygdeytelser hadde høyere fatigue enn personer som var i arbeid eller under utdanning. I studien fant vi derimot ingen signifikant sammenheng mellom fatigue og sykdom i hovedpulsåren (aorta), synsproblematikk eller andre Marfan-relaterte helseplager.

Hva har vi lært?

Uttalt tretthet (fatigue) er frustrerende og krevende å leve med. Det er også utfordrende å finne gode tiltak for å tilrettelegge for fatigue, blant annet i arbeidslivet. Det er behov for mer forskning om fatigue, hvilke faktorer som kan påvirke og hvilke tiltak som kan bidra til å bedring hos mennesker med MFS.

Hvordan fant vi ut dette?

Studien har foregått i samarbeid med den Norske Marfanforeningen og en referansegruppe bestående av 5 voksne personer med MFS har vært involvert i hele prosessen. En pilotstudie med fokusgruppediskusjoner og individuell utprøving av spørreskjema ble gjennomført i forkant av studien. Deltakerne var voksne personer fra 20 år og eldre som var registrert på TRS med bekreftet MFS diagnose. Syttitre personer (62%) av 117 inviterte fylte ut et omfattende spørreskjema om demografiske forhold, marfan- relaterte helseplager, kroniske smerter, fatigue og tilfredshet med livet. Svarene ble lagt inn i en SPSS database for bearbeiding og statistiske analyser.  

Referanser

  • Bathen T, Velvin G, Rand-Hendriksen S, Robinson HS. Fatigue in adults with Marfan syndrome, occurrence and associations to pain and other factors. Publisert i: Am J Med Genet A. 2014. 164A(8):1931-9. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24719044

Les mer

Les mer om Marfans syndrom

Fant du det du lette etter?
Vi trenger din hjelp for å forbedre sidene våre. Tilbakemeldingen din vil bli lest og håndtert, men vi kan dessverre ikke besvare den. Husk å ikke sende personlig informasjon, for eksempel e-post, telefonnummer eller personnummer.