Osteogenesis imperfecta er en arvelig tilstand med feil i oppbygningen av eller for lite av en av trådene i bindevevet, kollagen type 1. Denne fibrillen har stor betydning for oppbyggingen av knoklene, og derfor har de viktigste symptomene ved OI sammenheng med skjelettet.
Personer med OI kjennetegnes som gruppe ved benskjørhet, overtøyelige ledd, blå bindehinner i øynene, tannbensavvik, hørselstap og kortvoksthet. Symptomene forekommer i forskjellige kombinasjoner og i forskjellig grad.
En undersøkelse av kollagenfibrene (kollagenanalyse) viser unormalt funn hos de fleste med OI, men kan ikke i alle tilfeller bekrefte eller avkrefte diagnosen. Både personen selv, hans eller hennes familie og helsepersonell må derfor forholde seg til kliniske diagnostiske kriterier, symptomer og funn.
Forekomst
- OI oppstår med en forekomst på 1 per 10.000 – 15.000 fødsler. Det vil si at det i Norge fødes 4 – 5 barn med OI hvert år
- Man antar at det er ca 300 personer med OI i Norge
- Forekomsten av OI er lik mellom kjønnene og på tvers av ulike etniske gruppe
- Forventet levetid varierer med type OI. Milde og moderate former for OI påvirker ikke forventet levetid
Mer om OI
De siste årene er det kommet mye ny kunnskap om diagnosen. TRS jobber for tiden med å revidere hele sitt informasjonsmateriale om OI. Når dette arbeidet er fullført vil vi legge ut utfyllende beskrivelse av mange aspekter ved diagnosen.
Publisert
02.03.2011 13:38 |
Endret
22.02.2012 13:04