Marfans syndrom

Ved Marfans syndrom er det feil i, eller for lite av, en av trådene i bindevevet som kalles fibrillin. Fibrillin 1 finnes i alle organsystemer, og tilstanden kan derfor påvirke de fleste organer.

Mye av informasjonen om Marfans på disse sidene er hentet fra heftet "Veileder for oppfølging ved Marfans syndrom". Heftet er laget TRS og kan lastes ned her [alternativ tekst]

.

Personer med Marfans syndrom kjennetegnes som gruppe ved å ha lange rørknokler, ledd- og muskeproblemer, problem med hjerte- og karsystemet og synsproblemer. De er ofte høye og slanke med ekstra lange armer og ben, lange og smale hender, fingre, føtter og tær.

Tidligere var det ofte kroppsbygningen som ga mistanke om at en person kunne ha Marfans syndrom. I dag er det ofte familiehistorien, hjerte-/karforandringer eller linseløsning som vekker slik mistanke.

Det finnes ingen enkeltprøver eller undersøkelser som kan bekrefte eller avkrefte diagnosen, såfremt ikke familien har en kjent feil i fibrillin 1-genet. Både personen selv, hans eller hennes familie og helsepersoenll må derfor forholde seg til diagnostiske kriterier, symptomer og funn.

Publisert 02.03.2011 13:36 | Endret 26.09.2011 08:27